成年先天性心脏病有多样症状表现，包括心脏相关的心悸、呼吸困难、胸痛及全身的乏力、发绀等，不同类型如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症各有特殊症状，且受年龄、性别、生活方式及病史影响，儿童期未治成年后症状可显现或加重，老年患者常合并其他基础病，女性妊娠风险大，高强度劳动、吸烟、酗酒会加重症状，有家族史或手术史者需警惕相关症状。
一、症状表现
（一）心脏相关症状
1.心悸：成年先天性心脏病患者可能会感到心脏跳动异常，如心跳过快、过慢或不规则等。这是因为心脏结构或功能异常导致心脏节律改变。例如，某些先天性心脏病会使心脏泵血功能受影响，进而引发心悸症状，相关研究表明约30%-50%的成年先天性心脏病患者会出现不同程度的心悸表现。
2.呼吸困难：是较为常见的症状。轻者在活动后出现气促，随着病情进展，可能在静息状态下也会感到呼吸困难。这是由于心脏供血、供氧能力下降，机体缺氧导致呼吸代偿。比如房间隔缺损等疾病，会使肺循环血量增加，引起肺淤血，从而导致呼吸困难，临床统计显示约60%以上的成年先天性心脏病患者存在不同程度的呼吸困难。
3.胸痛：部分成年先天性心脏病患者会出现胸痛症状，疼痛性质多样，可为隐痛、刺痛或压榨样痛等。其发生机制可能与心脏缺血、心肌肥厚等有关。像法洛四联症患者，由于右心室流出道梗阻，心肌耗氧量增加，可能会出现胸痛，有研究发现约10%-20%的成年先天性心脏病患者会经历胸痛发作。
（二）全身症状
1.乏力：患者常感到全身没有力气，活动耐力明显下降。这是因为心脏功能受损，心输出量减少，全身组织器官供血不足，导致机体代谢功能减弱。一般来说，超过70%的成年先天性心脏病患者会有不同程度的乏力表现，尤其是病情较重的患者更为明显。
2.发绀：某些复杂的先天性心脏病患者会出现口唇、甲床等部位发绀现象，即皮肤黏膜呈青紫色。这是由于血液中还原血红蛋白增多所致，常见于法洛四联症等右向左分流的先天性心脏病，发绀的程度与病情严重程度相关，病情越重，发绀可能越明显。
二、不同类型先天性心脏病的特殊症状
（一）房间隔缺损
1.小型房间隔缺损可能长期无症状，仅在体检时发现心脏杂音。
2.中型或大型房间隔缺损患者，成年后可能逐渐出现活动后气促、乏力等症状，随着病情进展，可能会出现肺动脉高压等并发症，表现为进行性呼吸困难加重、右心衰竭相关症状（如下肢水肿等）。
（二）室间隔缺损
1.小型室间隔缺损成年后可能无明显症状，部分患者在体检时发现心脏杂音。
2.较大的室间隔缺损患者，成年后可出现劳累后心悸、气促，晚期可出现肺动脉高压、右心衰竭，表现为颈静脉怒张、肝大、腹水等。
（三）法洛四联症
1.自幼即可出现发绀，且随着年龄增长可能逐渐加重。
2.患者常喜欢采取蹲踞体位，这是一种自我缓解缺氧的姿势，通过蹲踞可增加体循环阻力，减少右向左分流，暂时缓解呼吸困难和发绀症状。同时，患者还可能有生长发育迟缓等表现，因为长期缺氧影响了身体的正常生长代谢。
三、与年龄、性别、生活方式及病史相关的特点
（一）年龄因素
1.对于儿童期未得到有效治疗的先天性心脏病患者，成年后症状可能会逐渐显现或加重。例如，一些简单的先天性心脏病在儿童期可能症状不明显，但成年后由于心脏长期承受异常负荷，症状会逐渐突出。而成年后新发的先天性心脏病相对较少见，多为先天性心脏病未被及时发现，到成年才出现相关表现。
2.老年先天性心脏病患者，往往合并有其他基础疾病，如高血压、冠心病等，这会使先天性心脏病的症状变得更为复杂，治疗也更加困难。例如，老年先天性心脏病合并高血压患者，其血压控制可能会受到心脏功能的影响，而心脏功能又因高血压进一步受损，形成恶性循环。
（二）性别因素
一般来说，先天性心脏病在性别上无明显的特异性差异，但不同类型的先天性心脏病在不同性别中的发病情况可能略有不同。例如，某些研究发现女性先天性心脏病患者在妊娠时可能面临更大的风险，因为妊娠会增加心脏的负担，可能诱发更严重的症状，如心力衰竭等，这是由于妊娠期间女性的血容量增加、心脏负荷加重，而先天性心脏病患者的心脏已存在结构或功能异常，难以承受妊娠带来的变化。
（三）生活方式因素
1.长期高强度体力劳动的成年先天性心脏病患者，更容易出现乏力、呼吸困难等症状加重的情况，因为体力劳动增加了心脏的负荷。
2.吸烟的成年先天性心脏病患者，烟草中的尼古丁等成分会导致血管收缩、血压升高，加重心脏的负担，使心悸、胸痛等症状更易出现，同时还会影响心肺功能，降低患者的生活质量。
3.酗酒的成年先天性心脏病患者，酒精会损害心肌细胞，影响心脏的正常功能，进一步加重先天性心脏病的症状，增加心力衰竭等并发症的发生风险。
（四）病史因素
1.有先天性心脏病家族史的成年人群，自身患先天性心脏病的风险相对较高，在出现相关症状时应更加警惕。例如，家族中有先心病患者的个体，当出现心悸、乏力等症状时，应及时进行心脏相关检查，以便早期发现和治疗先天性心脏病。
2.既往有先天性心脏病手术史的成年患者，可能会出现手术相关的并发症症状，如术后残余分流导致的心悸、气促等，或者因手术造成心脏结构改变后出现的新的不适症状，需要长期随访观察心脏功能及相关症状变化。
