房间隔缺损继发孔型是常见类型，血流动力学有左向右分流及随年龄等的变化，不同年龄段有不同临床表现，可通过体格检查、超声心动图等诊断，治疗有介入和外科手术等，早期治疗预后好，未及时治疗预后差。
一、定义与解剖特征
房间隔缺损继发孔型是临床上最常见的房间隔缺损类型，约占全部房间隔缺损的70%-80%。正常房间隔由原发隔、继发隔及心内膜垫等结构发育形成，继发孔型房间隔缺损是由于原发隔和继发隔发育异常，导致继发孔部位出现缺损，使得左心房和右心房之间存在异常通道。
二、发病机制与病理生理
1.血流动力学改变
由于左心房压力高于右心房，存在左向右分流。分流量的大小取决于缺损的大小以及两心房的压力差。一般来说，小的继发孔型房间隔缺损分流量较少，对血流动力学影响不大；中等大小及大的缺损则会有较多的左向右分流，导致右心房、右心室容量负荷增加。右心房接受来自腔静脉的回流血液以及左心房分流来的血液，右心室则要泵出增多的回心血量到肺循环，长期可引起右心室肥厚、扩大。
对于儿童患者，长期的左向右分流可能影响其生长发育，因为过多的血液进入肺循环后再回到左心，会增加左心的容量负荷，可能导致心脏结构和功能逐渐发生改变。而成年患者，随着病程进展，可能会出现肺动脉高压等并发症，当肺动脉压力接近或超过体循环压力时，可出现右向左分流，即艾森曼格综合征，此时患者会出现发绀等症状。
2.与年龄、性别等因素的关系
年龄：在新生儿期，由于肺血管阻力较高，左向右分流量相对较少，可能临床症状不明显。随着年龄增长，肺血管阻力逐渐下降，左向右分流逐渐增多，症状会逐渐显现。婴幼儿时期若继发孔型房间隔缺损未得到及时治疗，可能影响其生长发育速度，导致体重增长缓慢等情况。儿童期及成年期，病情的进展速度和临床表现会因个体差异以及缺损大小等因素而有所不同。
性别：目前尚无明确证据表明继发孔型房间隔缺损在性别上有显著差异，男女发病概率无明显统计学差异。
三、临床表现
1.不同年龄段表现
婴幼儿期：小的继发孔型房间隔缺损患儿可能无明显症状，生长发育多不受影响。中等大小及大的缺损患儿可能会出现喂养困难，表现为吃奶时易疲劳、多汗，体重增长较同龄儿缓慢。由于肺循环血量增多，易反复发生呼吸道感染，如肺炎等。
儿童及成年期：患儿可能在活动后出现气促，随着病情进展，活动耐力逐渐下降。部分患者可无明显自觉症状，仅在体检时发现心脏杂音而被确诊。成年患者若出现肺动脉高压，可能会有发绀、乏力等表现，严重时可影响心功能，出现右心衰竭的症状，如下肢水肿、肝大等。
2.与生活方式的关系
对于有继发孔型房间隔缺损的患儿，过于剧烈的活动可能会加重气促等症状，因此需要适当限制其过度活动，合理安排生活作息，保证充足的休息。而成年患者在日常生活中应避免重体力劳动，保持适度的运动，如散步等，以维持心脏功能，但要注意运动强度不宜过大。
四、诊断方法
1.体格检查
可闻及胸骨左缘第2-3肋间收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进且固定分裂。这是因为右心室排血时间延长，肺动脉瓣关闭延迟，且左向右分流使右心房充盈增加，右心室排血量增多，导致肺动脉瓣关闭延迟更为明显，从而出现第二心音固定分裂。
2.辅助检查
超声心动图：是诊断继发孔型房间隔缺损的重要方法。可以明确缺损的部位、大小、数目以及心脏结构和功能的改变情况。通过二维超声心动图可以直接观察到房间隔的缺损部位，彩色多普勒超声能够清晰显示左向右分流的血流信号，还可以评估肺动脉压力等情况。对于不同年龄的患者，超声心动图检查都可以较好地进行，婴幼儿时期也可以通过超声心动图准确诊断继发孔型房间隔缺损。
心电图：部分患者可出现右束支传导阻滞、电轴右偏等表现。儿童患者心电图改变可能相对不典型，随着病情进展，右心室肥厚时可出现V1导联呈rsR’型等表现。
X线胸片：可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗等表现，肺野充血。对于不同年龄的患者，X线胸片的表现会根据心脏增大的程度等有所不同，婴幼儿时期可能肺野充血表现相对更明显一些。
五、治疗
1.手术治疗
介入治疗：对于有适应证的继发孔型房间隔缺损患者，可采用介入治疗，通过放置房间隔缺损封堵器来关闭缺损。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点。但对于年龄较小的患儿，需要考虑其体重、缺损大小等因素，一般建议年龄大于3岁且体重达到10-15kg以上时，可考虑介入治疗。对于成年患者，只要符合介入治疗的适应证，也可以选择介入治疗。
外科手术：对于不适合介入治疗的患者，需要进行外科手术修补。外科手术可以直接修补房间隔缺损，手术方式包括传统的开胸修补和小切口修补等。对于婴幼儿患者，外科手术需要更加精细的操作，要充分考虑其心脏发育等情况，以确保手术的安全性和有效性。
2.治疗与年龄、特殊人群的关系
婴幼儿：对于婴幼儿继发孔型房间隔缺损，若缺损较大，出现明显的血流动力学改变，应尽早评估手术时机。由于婴幼儿心肺功能储备较差，手术风险相对较高，需要在具备丰富小儿心脏手术经验的医疗机构进行，并且术后要加强护理，注意维持患儿的呼吸、循环等功能稳定，密切观察病情变化，预防感染等并发症的发生。
成年患者：成年患者在治疗前需要全面评估心脏功能和肺动脉压力等情况。如果存在肺动脉高压，需要先对肺动脉高压进行评估和处理，再考虑手术或介入治疗。对于有基础疾病的成年患者，如合并高血压、糖尿病等，需要在控制基础疾病的基础上进行房间隔缺损的治疗，以提高治疗的安全性。
六、预后
1.早期治疗的预后
继发孔型房间隔缺损患者如果能够早期诊断并进行合适的治疗（如介入治疗或外科手术修补），预后通常较好。经过治疗后，心脏结构和功能可以逐渐恢复正常，患者的生活质量能够得到明显改善，能够像正常人一样生活、工作，生长发育也可以恢复正常（对于婴幼儿患者）。例如，接受介入治疗的患儿，术后恢复良好的话，一般不影响其今后的生长发育和正常生活。
2.未及时治疗的预后
如果继发孔型房间隔缺损未得到及时治疗，随着病情进展出现肺动脉高压甚至艾森曼格综合征，预后会变差。患者的活动耐力会明显下降，心功能会逐渐恶化，出现右心衰竭等严重并发症，生活质量大幅下降，严重影响寿命。艾森曼格综合征患者的预后较差，药物治疗效果往往不佳，最终可能需要进行心肺移植等治疗，但心肺移植的供体有限，且手术风险较高。
