小耳畸形的病因复杂，涉及遗传因素、环境因素、胚胎发育异常等因素造成。
1、遗传因素
小耳畸形与特定基因的突变密切相关，如HOXA2、SIX1、EYA1等基因的异常可能导致耳廓发育障碍。这些基因参与胚胎期外耳和中耳结构的形成，突变后可能引发形态异常。部分患者存在染色体微缺失或重复，如22q11.2缺失综合征，该综合征常伴随小耳畸形及其他器官发育异常。
2、环境因素
母亲在妊娠早期（尤其是前3个月）感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能通过胎盘影响胎儿耳部发育，导致小耳畸形。接触甲醛、苯等有毒化学物质或长期暴露于二手烟环境，可能干扰胚胎发育，导致耳部结构异常。
3、胚胎发育异常
外耳来源于胚胎第一鳃弓，若该结构发育受阻，可能导致耳廓形态异常或缺失。耳部血管发育不良或供血不足可能影响组织生长，导致耳廓畸形。神经嵴细胞是形成耳部软骨和结缔组织的重要来源，其迁移或分化异常可能引发小耳畸形。
通过产前筛查、孕期保健和早期干预，可降低部分风险。患者需根据年龄和病情选择合适的治疗方案，并重视心理和社会适应能力的支持。
