室间隔缺损是先天性心脏病中常见类型，由胚胎期室间隔发育不全致左右心室异常交通，有遗传和环境等病因，分膜周部、漏斗部、肌部等型，临床表现因缺损大小而异，可通过听诊、超声心动图等诊断，小型有自然闭合可能需随访，中大型多需手术，不同人群有不同特点及注意事项，早期诊断治疗可获较好预后。
病因
遗传因素：部分室间隔缺损患儿存在染色体异常等遗传因素相关问题，如21-三体综合征等染色体病患儿常合并室间隔缺损。
环境因素：母亲在妊娠早期（尤其是妊娠前3个月）感染风疹病毒等，或者接触射线、服用某些致畸药物等，都可能增加胎儿发生室间隔缺损的风险。
分型
膜周部室间隔缺损：最为常见，缺损位于室间隔膜部，向周围延伸。
漏斗部室间隔缺损：又可分为干下型（位于肺动脉瓣下）和嵴内型（位于室上嵴内）。
肌部室间隔缺损：缺损位于室间隔肌部，相对较少见。
室间隔缺损的临床表现
缺损小的情况：对于小型室间隔缺损，很多患儿可能没有明显症状，生长发育也不受影响，往往是在体检时通过心脏听诊发现心脏杂音而被察觉。
缺损大的情况：较大的室间隔缺损会导致大量左向右分流，使肺循环血流量增加，体循环血流量减少。患儿可能出现生长发育迟缓，体重不增，容易反复呼吸道感染，活动后气促等表现。严重时，随着病情进展，可能出现肺动脉高压等并发症，此时患儿可能出现口唇发绀等症状。
室间隔缺损的诊断方法
心脏听诊：医生通过听诊器可听到心脏杂音，室间隔缺损的典型杂音是胸骨左缘第3、4肋间可闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，伴有震颤。
超声心动图：这是诊断室间隔缺损的重要检查方法。可以清晰地显示室间隔缺损的部位、大小、数目等情况，还能评估心脏的结构和功能，如心室壁的厚度、心室腔的大小以及肺动脉压力等。
心导管检查：一般在一些复杂情况或者需要进一步评估肺血管阻力等情况时才会使用，通过心导管检查可以测定左右心室、肺动脉等部位的压力，以及血氧含量等，有助于判断病情严重程度和制定治疗方案。
室间隔缺损的治疗
小型室间隔缺损：部分小型室间隔缺损有自然闭合的可能，尤其是膜周部小型室间隔缺损。对于这类患儿，需要定期随访观察，监测心脏结构和功能的变化以及生长发育情况。在随访过程中，要注意预防呼吸道感染等，因为感染可能加重心脏负担。
中型和大型室间隔缺损：一般需要进行手术治疗。手术方式包括室间隔缺损修补术，可通过开胸手术或者微创介入治疗的方式进行。对于适合微创介入治疗的患儿，可以通过导管介入的方法放置封堵器来关闭室间隔缺损。手术治疗的时机需要根据患儿的具体情况来决定，一般如果出现明显的生长发育受影响、反复呼吸道感染或者肺动脉高压等情况，需要尽早进行手术干预。
不同人群室间隔缺损的特点及注意事项
儿童患者：儿童时期发现室间隔缺损，要密切关注其生长发育情况，保证营养摄入，以促进正常生长。在护理方面，要注意避免患儿过度劳累，根据天气变化及时增减衣物，预防感冒等呼吸道感染。如果是需要手术的患儿，术前要配合医生做好相关检查和准备，术后要按照医生要求进行护理，包括伤口护理、监测生命体征等。
成年患者：成年室间隔缺损患者如果是曾经未及时治疗的小型缺损，随着年龄增长可能出现心脏结构和功能的改变，如右心室肥厚等。需要定期进行心脏检查，包括超声心动图等，评估心脏情况。如果出现不适症状，如活动后气促等，要及时就医。
总之，室间隔缺损是一种需要重视的先天性心脏病，通过早期诊断和合适的治疗，大部分患儿可以获得较好的预后。
