室间隔缺损根据缺损大小有不同症状表现，小型缺损多无明显症状，中型缺损可致生长发育迟缓等，大型缺损有呼吸急促、反复感染等表现，不同年龄阶段表现有差异，还可能引发肺动脉高压、心力衰竭等并发症，各有相应症状体征。
一、症状表现
（一）小型室间隔缺损
1.一般情况：多无明显症状，往往在体检时发现心脏杂音。此类患儿生长发育多不受影响，因为缺损较小，对心脏血流动力学影响不大，年龄、性别因素在此类患儿中主要体现为不同年龄段的体检发现概率可能不同，比如儿童期体检相对更易发现。生活方式方面，正常的活动一般不受限，但仍需定期监测心脏情况。
2.心脏杂音特点：可在胸骨左缘第3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可伴有震颤。
（二）中型室间隔缺损
1.症状表现：患儿可能会出现生长发育迟缓，体重不增，这是因为心脏存在分流，导致体循环血流量减少，影响营养物质的供应。年龄较小的婴儿可能喂养困难，吸吮无力，进食时间长，进而影响体重增长。性别因素在此阶段影响不大，生活方式上活动耐力较正常儿童差，活动后易疲倦。
2.心脏体征：除了有全收缩期杂音外，还可能伴有肺动脉瓣区第二心音增强，提示肺动脉高压可能。
（三）大型室间隔缺损
1.症状表现：
呼吸系统：出生后不久即可出现呼吸急促，频率增快，这是由于肺循环血量增多，肺淤血所致。年龄小的婴儿呼吸频率可达40-60次/分以上。
循环系统：反复呼吸道感染，因肺循环充血，易受病原体侵袭。严重时可出现心力衰竭，表现为面色苍白、多汗、喂养困难、烦躁不安等，婴儿心力衰竭时还可能出现肝大、水肿等表现。对于有大型室间隔缺损病史的患儿，需特别注意避免感染等诱发心力衰竭的因素。
生长发育：明显生长发育落后，身高、体重均低于同龄儿，这是因为长期心脏分流导致机体慢性缺氧及营养供应不足。
2.心脏体征：胸骨左缘全收缩期杂音更响亮，震颤明显，肺动脉瓣区第二心音显著亢进，提示肺动脉高压严重。
二、不同年龄阶段的差异
（一）婴儿期
1.小型室间隔缺损：可能无明显症状，仅在体检时发现杂音，但需密切随访，因为部分小型缺损可能随生长发育自行闭合。
2.中型及大型室间隔缺损：中型缺损可能开始出现喂养困难、呼吸稍增快等表现；大型缺损则较早出现呼吸急促、反复呼吸道感染、生长发育迟缓等明显症状，由于婴儿期心肺功能储备差，病情变化相对较快。
（二）儿童期
1.小型室间隔缺损：多数仍无明显症状，部分可能在剧烈运动后出现乏力等表现，体检时杂音是主要发现。
2.中型及大型室间隔缺损：中型缺损可能有活动后易疲倦等表现；大型缺损患儿可能活动耐力明显下降，反复呼吸道感染，生长发育较同龄儿落后，心脏杂音及肺动脉高压相关体征较婴儿期更易被察觉。
三、并发症相关表现
（一）肺动脉高压
1.症状：当出现肺动脉高压时，患儿可能出现活动后气促加重，口唇、甲床发绀等表现。年龄较小的患儿可能表现为哭闹后发绀明显加重。性别因素对肺动脉高压的发展影响不大，但不同年龄阶段对缺氧的耐受及表现不同，婴儿期发绀可能更易被家长忽视。
2.体征：肺动脉瓣区第二心音极度亢进，心前区杂音可能因肺动脉高压导致的压力阶差减小而减轻，但震颤可能仍存在。
（二）心力衰竭
1.症状：患儿出现呼吸困难加重，平卧时明显，需端坐呼吸，咳嗽，咳粉红色泡沫痰（病情严重时）。年长儿可能会诉说胸闷、心悸等不适。对于有室间隔缺损病史的患儿，若出现上述症状，需高度警惕心力衰竭。
2.体征：心率增快，肝大且进行性增大，双下肢水肿等，婴儿期可能表现为肝脏在短时间内迅速增大，触摸时质地较硬等。
