室间隔缺损是常见先天性心脏病，因胚胎期室间隔发育不全致心室间异常交通，按部位和大小分类，不同大小缺损表现有差异，可通过超声心动图等诊断，小型缺损有自然闭合可能，中大型缺损需手术或介入治疗，预后因情况而异，未及时治疗可致严重并发症。
一、解剖结构基础与发病机制
正常心脏的室间隔将左心室和右心室分隔开，保证了氧合血和静脉血的有效分流。而室间隔缺损是由于胚胎期室间隔发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。其发病机制可能与遗传因素、母体孕期环境因素等有关，例如母体孕期感染风疹病毒等，可能增加胎儿发生室间隔缺损的风险。
二、分类情况
1.按缺损部位分类
膜周部室间隔缺损：最为常见，约占室间隔缺损的70%-80%，缺损位于室上嵴下方，膜部室间隔处。
肌部室间隔缺损：相对较少见，可位于室间隔肌部的任何部位，又可分为光滑部肌部缺损、小梁部肌部缺损等。
流出道室间隔缺损
肺动脉下型：缺损位于肺动脉瓣下，紧邻肺动脉瓣环。
双动脉下型：较少见，缺损同时累及主动脉瓣下和肺动脉瓣下。
2.按缺损大小分类
小型室间隔缺损：缺损直径小于5mm，左向右分流量较小，对心肺功能影响相对较小，部分患儿有可能在儿童期自然闭合。
中型室间隔缺损：缺损直径在5-10mm之间，左向右分流量中等，可引起一定程度的血流动力学改变，如左心室容量负荷增加等。
大型室间隔缺损：缺损直径大于10mm，左向右分流量大，可导致明显的血流动力学紊乱，出生后即可出现症状，如呼吸急促、喂养困难等。
三、临床表现
1.不同大小缺损的表现差异
小型缺损：很多患儿可无明显症状，生长发育多不受影响，往往在体检时通过心脏听诊发现心脏杂音而进一步检查确诊。
中型和大型缺损
呼吸系统：由于左向右分流量大，肺循环血流量增加，易反复发生呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰等，年龄较小的患儿可能出现呼吸急促，呼吸频率增快。
循环系统：大型缺损患儿可出现心力衰竭表现，如婴儿喂养困难，吸吮时气急、多汗，体重不增；年长儿可出现活动耐力下降，易疲劳等。心脏听诊可闻及胸骨左缘3-4肋间响亮的全收缩期杂音，伴有震颤。
生长发育：大型室间隔缺损患儿由于长期心功能不全等原因，可影响生长发育，表现为身材矮小、消瘦等。
四、诊断方法
1.超声心动图
是诊断室间隔缺损的主要检查方法，可明确缺损的部位、大小、数目，以及评估心脏结构和功能的改变，如左心室、右心室的大小等，还能观察分流情况等。
2.心电图
小型缺损心电图可正常或仅有轻度左心室肥大；中型和大型缺损可出现左心室肥大、双心室肥大等改变，严重者可出现右心室肥大等表现。
3.胸部X线
小型缺损胸部X线可无明显异常或仅有肺纹理稍增多；中型和大型缺损可见肺纹理明显增多、增粗，肺动脉段突出，左心室或双心室增大等表现。
五、治疗与预后
1.治疗方式
小型缺损：有自然闭合的可能，需定期随访心脏超声，观察缺损是否闭合以及心脏结构和功能的变化。
中型和大型缺损
手术治疗：对于有明显症状或有血流动力学改变的患儿，多需进行手术治疗，手术方式包括室间隔缺损修补术，可通过开胸手术或胸腔镜微创手术等方式进行。
介入治疗：对于合适的室间隔缺损患儿，也可考虑介入封堵治疗，但有一定的适应证和禁忌证，需严格评估。
2.预后情况
小型室间隔缺损患儿如果自然闭合，预后良好，可正常生长发育，对生活和寿命影响较小。
中型和大型室间隔缺损患儿经过及时有效的治疗，预后也较好；但如果未及时治疗，长期的左向右分流可导致肺动脉高压等严重并发症，预后较差，甚至可危及生命。对于特殊人群，如新生儿期发生大型室间隔缺损的患儿，病情往往较为危重，需要密切监测和及时干预；女性患儿如果患有室间隔缺损，在妊娠等特殊时期需更加注意心功能情况，因为妊娠会增加心脏负担，可能加重病情。
