室间隔缺损的诊断包括病史采集（考虑年龄、性别、生活方式、家族史等）、体格检查（有心脏及其他体征）和辅助检查（超声心动图可直接显示缺损等，心导管检查在必要时进行）；其X线表现因缺损大小不同而异，小型缺损心脏轻度增大等，中型缺损心脏中度增大等，大型缺损心脏明显增大等且晚期可现肺动脉高压表现。
一、室间隔缺损的诊断
（一）病史采集
1.年龄因素：不同年龄阶段患儿室间隔缺损相关表现可能不同，新生儿及婴儿期若存在室间隔缺损，可能出现喂养困难、生长发育迟缓等情况，这与心脏功能受影响，机体营养供应不足有关；儿童期可能表现为活动耐力较同龄儿童差，易疲劳等。
2.性别因素：一般无明显性别差异导致室间隔缺损诊断的特异性差异，但在病情发展过程中，可能因个体差异在症状轻重等方面略有不同。
3.生活方式：长期处于缺氧环境相关生活方式一般不直接导致室间隔缺损，但如果患儿有反复呼吸道感染等情况，可能与室间隔缺损引起的肺部血流改变有关，反复呼吸道感染会影响患儿健康，需在诊断中仔细询问相关生活相关的呼吸道感染等情况。
4.病史：需询问家族中是否有先天性心脏病家族史，若有先天性心脏病家族史，室间隔缺损的发病风险可能相对增高。
（二）体格检查
1.心脏体征：可闻及胸骨左缘第3-4肋间响亮的全收缩期杂音，伴有震颤，这是室间隔缺损较典型的体征，由于心室水平左向右分流，使左心室排血量增加，通过肺动脉瓣口的血流也增多，导致肺动脉瓣相对狭窄而产生杂音。
2.其他体征：严重室间隔缺损患儿可能有生长发育落后，体重不增，面色苍白等表现，这是因为心脏功能不全，影响全身营养供应。
（三）辅助检查
1.超声心动图：
是诊断室间隔缺损的重要方法，可直接显示室间隔缺损的部位、大小、数目等。能清晰观察到室间隔上的回声失落，从而明确缺损情况，还可评估心室大小、心室壁厚度以及肺动脉压力等情况。例如，可测量缺损的直径大小，对于判断病情严重程度有重要意义，一般缺损直径小于5mm的称为小型室间隔缺损，5-10mm为中型，大于10mm为大型。
对于不同年龄患儿，超声心动图检查操作相对简便，无辐射，可多次重复检查，能动态观察室间隔缺损患儿的心脏结构和功能变化。
2.心导管检查：
当超声心动图诊断不明确时可考虑进行心导管检查。通过心导管可测定心室水平的血氧含量，若右心室血氧含量高于右心房，提示心室水平有左向右分流，有助于诊断室间隔缺损。还可测定肺动脉压力，了解肺动脉高压情况，对评估病情和制定治疗方案有重要价值。但心导管检查是有创检查，有一定风险，如出血、感染等，需严格掌握适应证。
二、室间隔缺损的X线表现
（一）小型室间隔缺损
1.心脏大小：心脏大小可正常或轻度增大，主要是左心室轻度增大，因为小型室间隔缺损左向右分流量较小，对心脏大小影响不明显。
2.肺动脉段：肺动脉段轻度突出，这是由于有少量左向右分流，使肺动脉血流量轻度增加，导致肺动脉轻度扩张。
3.肺血管：肺血管纹理轻度增多、增粗，但一般无明显肺淤血表现，因为分流量小，肺循环血量增加不显著。
（二）中型室间隔缺损
1.心脏大小：心脏中度增大，左心室和右心室都可增大，左心室增大较明显，因为中量左向右分流使左心室容量负荷增加，逐渐出现左心室增大，随后右心室因肺循环血量增多而负荷增加，导致右心室增大。
2.肺动脉段：肺动脉段明显突出，由于较多的左向右分流，肺动脉血流量明显增加，肺动脉扩张显著。
3.肺血管：肺血管纹理明显增多、增粗，肺野充血，可见肺门舞蹈征，即肺门血管搏动增强，这是因为肺循环血量增多，肺门血管内血流冲击明显。
（三）大型室间隔缺损
1.心脏大小：心脏明显增大，以左心室和右心室增大为主，可伴有左心房增大，由于大量左向右分流，左心室、右心室及左心房都承受较大的容量负荷，导致心脏明显扩大。
2.肺动脉段：肺动脉段极度突出，大量左向右分流使肺动脉血流量极大增加，肺动脉高压形成，肺动脉扩张达到显著程度。
3.肺血管：肺血管纹理显著增多、增粗，肺野高度充血，晚期可出现肺动脉高压，表现为肺门动脉扩张，而外周肺血管纹理变细，呈残根状，这是因为肺动脉高压时，外周肺小动脉痉挛、狭窄，肺血流量减少。
