室间隔缺损的发生与遗传、环境及其他因素相关。遗传方面有一定倾向，某些基因突变可致风险增加；环境因素包括孕期母体感染、接触有害物质，孕期母体健康状况如患糖尿病等也有影响；胎儿自身发育异常也会引发，且各因素下年龄和性别对室间隔缺损发生概率无明显特定影响。
年龄与性别影响：在遗传因素的影响下，不同年龄阶段和性别的人群都可能受到波及，但并没有明显的性别差异导致室间隔缺损发生概率有显著不同。在胚胎发育阶段，无论男性胎儿还是女性胎儿，都可能因为相关基因的突变而出现室间隔缺损的情况。从年龄角度看，胚胎时期的发育异常是导致室间隔缺损的关键时期，而一旦出生后，室间隔缺损已经形成，后续主要是根据病情的严重程度等进行相应的诊疗。
环境因素
母体孕期感染：
具体情况：母亲在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会增加胎儿发生室间隔缺损的风险。例如，孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，病毒可以通过胎盘影响胎儿心脏的发育，干扰心脏的正常结构形成，导致室间隔在发育过程中出现缺陷。研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇，其胎儿患室间隔缺损等先天性心脏病的发生率明显高于未感染的孕妇群体。此外，其他一些病原体感染，如弓形虫感染等，也可能对胎儿心脏发育产生不良影响，增加室间隔缺损的发生几率。
年龄与性别影响：对于孕期的女性来说，无论年龄大小，感染相关病毒后都有将病毒传播给胎儿导致室间隔缺损的风险。而胎儿的性别在这种环境因素的影响下，并没有明显差异导致室间隔缺损发生概率不同。在孕期进行产检时，对于有感染风险的孕妇，需要特别关注病毒筛查等项目，以便及时发现并采取相应措施。
母体孕期接触有害物质：
具体情况：母亲在孕期接触某些有害物质，如化学毒物（如汞、铅等）、放射性物质等，也可能导致胎儿室间隔缺损。例如，长期接触含有汞的工业污染物的孕妇，汞可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿心脏的发育过程，干扰心脏组织的正常分化和融合，从而引发室间隔缺损。放射性物质如过量的X射线照射等，也会对胚胎发育造成损害，增加心脏发育异常包括室间隔缺损的发生风险。另外，孕妇长期处于污染的环境中，吸入有害气体等，也可能对胎儿心脏发育产生不良作用。
年龄与性别影响：孕期的女性，不管年龄大小，接触有害物质后都可能影响胎儿心脏发育。胎儿的性别在这种情况下，室间隔缺损的发生概率并没有因性别而有明显不同。在孕期，女性需要尽量避免接触有害物质，如在工作环境中可能接触有害物质的孕妇，需要调换工作岗位等，以保障胎儿的正常发育。
其他因素
孕期母体的健康状况：
具体情况：母亲在孕期患有某些疾病，如糖尿病等，也与胎儿室间隔缺损的发生有关。患有糖尿病的孕妇，其体内的高血糖环境可能会影响胎儿的代谢等过程，进而干扰心脏的发育。研究显示，糖尿病孕妇所生胎儿患室间隔缺损等先天性心脏病的风险高于正常孕妇。此外，孕妇的高血压等疾病，如果控制不佳，也可能影响胎盘的血液循环，导致胎儿心脏发育所需的营养和氧气供应不足，增加室间隔缺损的发生几率。
年龄与性别影响：对于患有孕期相关疾病的孕妇，无论年龄大小，都需要积极控制病情以降低胎儿发生室间隔缺损的风险。胎儿的性别在这种由孕期母体健康状况导致的室间隔缺损发生中，没有明显的性别差异影响。在孕期，患有相关疾病的孕妇需要严格遵循医生的治疗和监测方案，密切关注自身健康状况以及胎儿心脏发育情况。
胎儿自身发育异常：
具体情况：除了上述因素外，胎儿自身在发育过程中出现的一些异常情况也可能导致室间隔缺损。例如，胚胎时期心脏的原始心管分化异常，或者心内膜垫发育不全等，都可能影响室间隔的形成。在心脏胚胎发育的关键时期，任何干扰心脏正常发育进程的因素都可能导致室间隔缺损。比如，心脏在胚胎发育过程中，室间隔的肌部和膜部需要逐步融合形成完整的间隔，如果在融合过程中受到某些内在或外在因素的影响，融合不完全就会形成室间隔缺损。
年龄与性别影响：胎儿自身发育异常导致的室间隔缺损，与胎儿的年龄（胚胎发育阶段）和性别没有特定的关联。在胚胎发育的早期阶段，无论是男性胎儿还是女性胎儿，都可能因为自身发育过程中的异常而出现室间隔缺损。在产前检查中，通过超声心动图等检查手段可以早期发现胎儿是否存在室间隔缺损等心脏发育异常情况，以便及时采取相应的措施。
