室间隔缺损因缺损大小不同表现各异，小型缺损早期可能无症状或仅心脏听诊有杂音，中型缺损可致生长发育迟缓、活动后气促乏力，大型缺损早期有呼吸急促、喂养困难等，晚期可出现肺动脉高压、青紫等；不同年龄段表现有差异，婴儿期小型缺损部分无症状，中大型缺损多有喂养困难等，儿童期小型缺损多无症状或活动后有表现，中大型缺损活动耐量差、生长发育落后；合并肺动脉高压时青紫加重、肺动脉瓣第二心音亢进，合并心力衰竭时婴儿表现危急，儿童有相应症状。
一、症状表现
（一）小型室间隔缺损
1.一般情况：小型室间隔缺损患儿在出生后可能无明显症状，生长发育通常不受影响，这是因为缺损较小，对心脏血流动力学的影响较轻，年龄、性别等因素在此阶段对症状的影响不显著，主要是缺损本身的大小决定了早期的临床表现。
2.心脏听诊：可在胸骨左缘第3-4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤，这是由于血液通过缺损处产生高速湍流所致。
（二）中型室间隔缺损
1.生长发育：患儿可能会出现生长发育迟缓的情况，这与心脏分流导致的体循环血流量减少有关，年龄较小的患儿更为明显，因为生长发育需要充足的血液循环供应营养物质，而中型缺损影响了这一过程，性别差异在此阶段相对不突出，主要是缺损程度对营养供应的影响。
2.呼吸循环：活动后可能会出现气促、乏力等表现，活动耐量下降，因为心脏需要更大的力量来维持血液循环，增加了心脏的负担，随着活动量的增加，缺氧等症状就会显现出来。
（三）大型室间隔缺损
1.早期症状：出生后1-2个月内，可能出现呼吸急促，频率可达40-60次/分，喂养困难，体重不增，这是因为大量左向右分流使肺循环血量增加，肺淤血，影响了呼吸和喂养过程，年龄较小的婴儿症状更为突出，性别因素影响相对较小。
2.晚期症状：病情进一步发展可出现肺动脉高压，此时患儿可出现青紫，且青紫逐渐加重，当肺动脉高压发展为艾森曼格综合征时，可出现持续青紫，活动耐力明显下降，生长发育严重落后，心脏听诊时杂音可能减轻，但肺动脉瓣第二心音亢进，提示肺动脉高压。
二、不同年龄段表现差异
（一）婴儿期
1.小型室间隔缺损：部分婴儿可能无明显异常表现，仅在体检时发现心脏杂音；中型及大型室间隔缺损婴儿多表现为喂养困难，如吸吮时气促，需要频繁停顿，体重增长缓慢，呼吸急促等，这是因为婴儿时期心脏代偿能力相对较弱，缺损引起的血流动力学改变对其影响更明显。
2.年龄影响：婴儿的心脏还在发育阶段，缺损对心脏结构和功能的影响会随着年龄增长而可能发生变化，例如小型缺损有自行闭合的可能，而较大的缺损则难以自行闭合。
（二）儿童期
1.小型室间隔缺损：多数儿童可能没有明显自觉症状，仅在学校体检或因其他疾病就诊时通过心脏听诊发现杂音；中型室间隔缺损儿童可能会在剧烈活动后出现乏力、气促等表现，生长发育可能略低于同龄正常儿童，但一般不影响日常的基本活动；大型室间隔缺损儿童活动耐量明显下降，容易疲劳，常诉胸闷、气短，生长发育落后较为明显，可能出现身材矮小等情况。
2.性别影响：在儿童期，性别对室间隔缺损表现的影响相对不突出，主要还是取决于缺损的大小和心脏功能的代偿情况。
三、合并其他情况时的表现
（一）合并肺动脉高压
1.一般表现：除了室间隔缺损本身的症状外，青紫程度加重是重要表现，且可能出现活动后晕厥等情况，因为肺动脉高压导致右向左分流增加，缺氧进一步加重，影响了脑部的血液供应，年龄较小的患儿可能更容易出现晕厥等急性缺氧表现。
2.心脏听诊：肺动脉瓣第二心音显著亢进，杂音可能因肺动脉高压导致的右心室压力升高而减轻，此时心脏的结构和功能已经发生了较为明显的改变，对患儿的健康影响更大。
（二）合并心力衰竭
1.婴儿期合并心力衰竭：表现为极度烦躁不安，喂养困难加重，呼吸频率进一步增快，可达60次/分以上，心率增快，可达160-180次/分以上，肝脏迅速增大等，这是因为心力衰竭时心脏泵血功能下降，体循环和肺循环淤血加重，婴儿的各个器官对缺血缺氧的耐受性更差，所以症状更为危急。
2.儿童期合并心力衰竭：儿童可能出现乏力、水肿（多为下肢水肿）、活动后呼吸困难加重等表现，水肿是由于体循环淤血导致静脉回流受阻，水分潴留引起，此时需要密切关注患儿的液体平衡和心脏功能状态，性别因素在此处对表现的影响不占主导。
