多囊卵巢综合征（PCOS）的发生与遗传因素、下丘脑-垂体功能异常、胰岛素抵抗与高胰岛素血症、肾上腺功能异常、环境因素、肥胖因素等多种因素相关。遗传因素使个体具患病易感性；下丘脑-垂体功能失调致LH/FSH比值异常；胰岛素抵抗引发高胰岛素血症，影响卵巢功能；肾上腺功能异常致雄激素分泌增加；环境污染物、精神压力等环境因素可诱发；肥胖通过多种机制参与其形成。
下丘脑-垂体功能异常
下丘脑功能失调：下丘脑是内分泌系统的重要调节中枢，它分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式释放异常可能导致PCOS的发生。正常情况下，GnRH脉冲频率和幅度相对稳定，以调节垂体促性腺激素的分泌。但在PCOS患者中，下丘脑分泌GnRH的脉冲频率可能加快，导致垂体分泌过多的黄体生成素（LH），而促卵泡生成素（FSH）相对不足。这种LH/FSH比值升高的情况会影响卵巢的正常功能，进而影响卵泡的发育和排卵。不同年龄阶段的人群，下丘脑-垂体功能的稳定性不同，青春期女性由于下丘脑-垂体-卵巢轴尚未完全成熟，更容易出现GnRH脉冲式分泌异常，从而增加PCOS的发病风险。
垂体功能改变：垂体在HPO轴中接受下丘脑分泌的GnRH调节，并分泌LH和FSH。PCOS患者垂体对GnRH的敏感性增加，导致LH分泌增多。同时，垂体自身的一些激素分泌调节机制异常，也会参与PCOS的形成。例如，垂体分泌的胰岛素样生长因子-1（IGF-1）等物质在PCOS患者中可能出现异常，影响卵巢的功能。对于男性来说，虽然PCOS主要影响女性生殖系统，但垂体功能异常在男性相关内分泌紊乱中也可能有类似机制的体现，但相对女性PCOS患者，男性PCOS的发病机制中垂体功能异常的表现和影响程度可能有所不同。
胰岛素抵抗与高胰岛素血症
胰岛素抵抗：PCOS患者中约50%-70%存在胰岛素抵抗。胰岛素抵抗是指机体对胰岛素的敏感性降低，肌肉、肝脏等组织对胰岛素促进葡萄糖摄取和利用的作用减弱。为了维持正常的血糖水平，胰腺β细胞会代偿性分泌更多的胰岛素，从而导致高胰岛素血症。高胰岛素血症通过多种途径影响卵巢功能，一方面，它可以刺激卵巢间质细胞分泌雄激素，使雄激素水平升高；另一方面，高胰岛素血症会增强GnRH的脉冲频率，进一步促进LH分泌，加重LH/FSH比值升高的状况，影响卵泡的正常发育和排卵。不同生活方式的人群，胰岛素抵抗的发生风险不同，长期高热量饮食、缺乏运动的人群更容易出现胰岛素抵抗，进而增加PCOS的发病几率。肥胖人群由于脂肪组织增多，脂肪细胞分泌的瘦素、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等细胞因子会影响胰岛素信号传导，加重胰岛素抵抗，从而更易患上PCOS。
肾上腺功能异常
肾上腺分泌的雄激素在女性体内也占有一定比例。PCOS患者肾上腺皮质功能可能出现异常，导致脱氢表雄酮（DHEA）、硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）等肾上腺来源的雄激素分泌增加。这些过量的雄激素会干扰卵巢的正常功能，影响卵泡的发育和排卵，进而引发PCOS的一系列症状。不同年龄阶段的女性，肾上腺功能的成熟和调节机制不同，青春期女性肾上腺雄激素分泌开始增加，此时如果肾上腺功能调节异常，就更容易在青春期阶段出现PCOS相关的雄激素水平升高及排卵障碍等表现。
环境因素
生活环境：长期暴露在某些环境污染物中可能增加PCOS的发病风险。例如，一些持久性有机污染物（POPs），如多氯联苯（PCBs）、有机氯农药等，它们可以干扰内分泌系统的正常功能，影响HPO轴的调节，导致激素失衡，从而诱发PCOS。此外，长期处于精神压力较大的生活环境中，也会通过神经内分泌途径影响HPO轴，导致PCOS的发生。精神压力会促使下丘脑分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）增加，进而影响垂体和肾上腺的功能，间接影响卵巢功能。不同生活方式的人群对环境因素的易感性不同，长期熬夜、作息不规律的人群，自身内分泌调节节律被打乱，更易受到环境因素的不良影响而患上PCOS。
肥胖因素
肥胖是PCOS常见的伴随状况，约半数以上的PCOS患者存在肥胖问题。肥胖通过多种机制参与PCOS的形成。一方面，肥胖导致脂肪细胞增多，脂肪细胞分泌的瘦素水平升高，瘦素可以影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，促进LH分泌，加重LH/FSH比值异常；另一方面，肥胖引起的胰岛素抵抗进一步加重，形成恶性循环，促进PCOS的发展。不同年龄的肥胖人群，PCOS的发病表现和程度可能有所差异，青春期肥胖女性患PCOS的风险明显高于同龄非肥胖女性，而成年肥胖女性也可能因为肥胖相关的内分泌紊乱而出现PCOS的一系列症状，如月经不调、不孕等。
