卵巢囊肿的诊断可通过影像学检查（超声、CT、MRI）、肿瘤标志物检测、穿刺活检及临床症状观察进行。超声分常规和彩色多普勒，CT、MRI可助判断囊肿与周围组织等关系；CA125、HE4等是肿瘤标志物；穿刺活检有经阴道、经腹壁方式及细胞学检查；临床需观察不同年龄及伴随症状与囊肿性质的关联。
一、影像学检查
1.超声检查
常规超声：通过超声可以观察卵巢囊肿的大小、形态、囊壁情况等。一般来说，良性卵巢囊肿通常边界清晰，囊壁薄，内部回声均匀；而恶性卵巢囊肿往往边界不清，囊壁厚薄不均，可能有乳头样突起，内部回声杂乱。例如，有研究表明，恶性卵巢囊肿的囊壁厚度超过5mm时，提示恶性的可能性增加。不同年龄的女性卵巢囊肿超声表现可能略有差异，年轻女性的卵巢囊肿良性居多，但也不能忽视恶性可能；对于有长期病史的女性，定期超声复查观察囊肿变化很重要。
彩色多普勒超声：可以检测囊肿内的血流情况。恶性卵巢囊肿通常血流丰富，血管阻力低，阻力指数（RI）常低于0.45；而良性囊肿血流相对不丰富。在生活方式方面，长期熬夜、压力大等可能影响内分泌，进而影响卵巢囊肿情况，但彩色多普勒超声主要依据血流动力学指标判断。
2.CT及MRI检查
CT检查：能更清晰地显示卵巢囊肿与周围组织的关系，对于判断囊肿是否侵犯周围组织、有无淋巴结转移等有帮助。恶性卵巢囊肿在CT上可能表现为囊实性肿块，边界不清，周围组织受侵，有淋巴结肿大等表现。不同年龄人群CT检查的辐射剂量需要适当考虑，儿童对辐射更敏感，应尽量减少不必要的CT检查；有基础疾病的患者进行CT检查时要评估肾功能等情况，因为造影剂可能对肾功能有影响。
MRI检查：对软组织的分辨率更高，对于判断卵巢囊肿的性质有重要价值。恶性卵巢囊肿在MRI上T2加权像可能表现为低信号等特征，能更准确地显示肿瘤的范围和转移情况。对于孕妇等特殊人群，MRI是相对安全的检查方式，因为它没有辐射；而对于肾功能不全等患者，使用MRI造影剂时要谨慎评估。
二、肿瘤标志物检测
1.CA125
意义：CA125是卵巢癌相关的重要肿瘤标志物。一般来说，CA125水平升高见于约80%的卵巢上皮性癌，但在一些良性疾病如盆腔炎、子宫内膜异位症等情况下也可能轻度升高。不同年龄女性CA125的正常参考值略有不同，年轻女性CA125正常范围相对较窄；对于有妇科病史的女性，定期检测CA125很关键，如果CA125进行性升高，要高度警惕卵巢癌变可能。
2.HE4
意义：HE4联合CA125检测对卵巢癌的诊断价值更高。HE4在卵巢癌患者中的阳性率较高，且在早期卵巢癌中也可能升高。在生活方式方面，健康的生活方式有助于维持内分泌稳定，可能间接影响肿瘤标志物水平，但肿瘤标志物检测主要依据血液中的浓度变化来判断卵巢囊肿是否癌变。
三、穿刺活检
1.穿刺方式
经阴道穿刺：对于盆腔内的卵巢囊肿，可以通过经阴道穿刺抽取囊液进行检查。这种方法相对微创，适用于靠近阴道的卵巢囊肿。在操作前要评估患者的阴道情况，有阴道炎症等情况时要先治疗炎症再进行穿刺。不同年龄女性经阴道穿刺的操作难度和风险略有不同，年轻女性阴道相对较紧，操作需更轻柔；有多次分娩史的女性阴道相对松弛，操作相对容易。
经腹壁穿刺：适用于位置较深的卵巢囊肿。穿刺时要注意避免损伤周围脏器。对于儿童等特殊人群，穿刺活检要非常谨慎，因为儿童身体各器官发育尚未成熟，穿刺风险相对较高。
2.病理检查
细胞学检查：通过对穿刺抽取的囊液进行细胞学检查，查找癌细胞。如果找到癌细胞则高度提示卵巢囊肿癌变。不同年龄的患者细胞形态可能有差异，病理医生需要丰富的经验来准确判断。对于有基础疾病的患者，如糖尿病患者，要注意穿刺后的感染等风险防控，因为高血糖环境有利于细菌生长，增加感染几率。
四、临床症状观察
1.年龄相关症状
年轻女性：年轻女性的卵巢囊肿良性居多，但如果出现囊肿短期内迅速增大，伴有腹痛、腹胀等症状，要警惕恶性可能。例如，青春期女性卵巢囊肿如果在几个月内体积明显增大，即使超声等检查初步考虑良性，也需要进一步评估。
老年女性：老年女性卵巢囊肿恶性的可能性相对较高，若出现不明原因的消瘦、腹痛加重、阴道不规则出血等症状，要高度怀疑卵巢癌变。老年女性身体机能下降，对症状的耐受可能不如年轻人，所以更要密切观察症状变化。
2.伴随症状
腹痛：良性卵巢囊肿引起的腹痛多为隐痛、胀痛，而恶性卵巢囊肿引起的腹痛往往较剧烈，呈持续性，可能伴有腰背部疼痛。生活方式中长期久坐可能导致盆腔充血，加重腹痛，但腹痛的性质主要还是由囊肿性质决定。
月经紊乱：卵巢囊肿如果影响内分泌，可能导致月经紊乱，如月经量增多、经期延长或闭经等。年轻女性月经紊乱可能与卵巢囊肿影响排卵等有关，老年女性月经紊乱可能提示内分泌失调，结合卵巢囊肿情况判断是否癌变。
