卵巢早衰的诊断包括病史采集（了解年龄、月经、生育、家族、既往病史用药等情况）、体格检查（一般检查和妇科检查）、实验室检查（性激素六项、AMH、甲状腺功能、自身抗体检测等）、超声检查（测卵巢体积和窦卵泡计数）及其他检查（染色体检查、腹腔镜检查等），需综合各方面因素全面判断，尤其年轻女性要谨慎评估，以明确是否患病及找病因。
一、病史采集
年龄因素：卵巢早衰多见于30-40岁左右的女性，但也有年轻女性发病。不同年龄阶段女性卵巢功能有差异，年龄是评估卵巢功能的一个重要参考因素。例如，对于35岁以上出现月经异常等情况的女性，需警惕卵巢早衰可能。
月经情况：询问月经周期、经期、经量的变化。卵巢早衰患者常表现为月经周期紊乱，如周期延长或缩短，经期缩短，经量减少，甚至闭经。比如原本月经周期规律为28-30天，逐渐变为40天以上，或者月经量较前明显减少，从正常的5-8天经期变为2-3天等。
生育史：了解是否有生育史，尤其是是否有过早孕、流产等情况。多次流产等可能对卵巢功能有一定影响，增加卵巢早衰的风险。
家族史：询问家族中是否有卵巢早衰或其他遗传性疾病的家族史。某些遗传性因素可能导致卵巢早衰，如有家族成员在较年轻年龄出现卵巢功能减退情况，需高度重视。
既往病史及用药史：了解是否有自身免疫性疾病（如甲状腺疾病等）病史，因为自身免疫性疾病可能累及卵巢导致早衰；同时询问是否有长期使用可能影响卵巢功能的药物史，如化疗药物等。
二、体格检查
一般检查：测量身高、体重等，评估整体健康状况。卵巢早衰患者可能因雌激素缺乏出现一些躯体表现，如体型变化等，但这并非特异性表现。
妇科检查：检查外阴、阴道、宫颈、子宫及附件的情况。卵巢早衰患者妇科检查可能发现子宫偏小等情况，但这些表现也不具有绝对特异性。
三、实验室检查
性激素六项检测
促卵泡生成素（FSH）：正常育龄女性FSH一般在5-10mIU/ml左右。卵巢早衰患者FSH通常明显升高，一般来说，闭经患者若两次检测FSH均>40mIU/ml，且间隔1个月以上，对卵巢早衰有重要提示意义。这是因为卵巢功能减退，对垂体的负反馈作用减弱，垂体分泌FSH增加来试图刺激卵巢排卵等功能。
促黄体生成素（LH）：卵巢早衰患者LH也可升高，但一般不如FSH升高明显。不过LH/FSH比值也有一定参考价值，正常情况下LH/FSH比值一般<2-3，卵巢早衰患者该比值可能异常。
雌激素（E）：卵巢早衰患者雌激素水平降低，一般低于正常卵泡期水平。
孕激素（P）：卵巢早衰患者孕激素水平也降低，因为卵巢功能减退，排卵减少或不排卵，导致孕激素分泌减少。
泌乳素（PRL）：需检测泌乳素水平，排除泌乳素瘤等疾病导致的月经紊乱等情况，因为泌乳素升高也可能影响卵巢功能。
雄激素（T）：部分卵巢早衰患者雄激素水平可能有变化，但不是主要的诊断指标。
抗苗勒管激素（AMH）检测：AMH由卵巢小卵泡的颗粒细胞分泌，可反映卵巢内原始卵泡的储备功能。卵巢早衰患者AMH水平明显降低，一般低于0.5ng/ml。而且AMH检测不受月经周期影响，可在月经周期任意时间检测，对于早期评估卵巢储备功能有重要意义，尤其对于有生育需求等情况的女性，可更早发现卵巢储备功能下降情况。
甲状腺功能检查：包括甲状腺素（T）、三碘甲状腺原氨酸（T）、促甲状腺激素（TSH）等检测。因为甲状腺功能异常与卵巢早衰有一定关联，自身免疫性甲状腺疾病常同时累及甲状腺和卵巢，所以通过甲状腺功能检查可辅助诊断。例如，桥本甲状腺炎患者常合并卵巢早衰。
自身抗体检测：如抗核抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体等自身抗体检测。自身免疫性疾病是导致卵巢早衰的重要原因之一，检测自身抗体有助于发现潜在的自身免疫性病因。比如抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性的女性，发生卵巢早衰的风险可能增加。
四、超声检查
卵巢体积测量：经阴道超声检查可测量卵巢体积。正常育龄女性卵巢体积一般在5-8ml左右，卵巢早衰患者卵巢体积缩小，通常<3ml。
卵巢窦卵泡计数（AFC）：经阴道超声检查计数单侧卵巢直径2-9mm的窦卵泡数量。正常情况下，单侧卵巢窦卵泡数一般在5-10个左右，卵巢早衰患者AFC明显减少，通常<5个。通过超声检查卵巢体积和窦卵泡计数，可直观评估卵巢的储备功能情况。
五、其他检查
染色体检查：对于有家族遗传倾向或疑似遗传性卵巢早衰的患者，需进行染色体检查，排查是否存在染色体异常等遗传性因素导致的卵巢早衰，如特纳综合征等染色体异常疾病可导致卵巢早衰，其染色体核型常存在异常，如45，XO等。
腹腔镜检查：一般不作为首选检查，但对于一些诊断不明确的情况，可考虑腹腔镜检查。腹腔镜下可见卵巢体积缩小，表面光滑，呈纤维状，卵巢活检可见卵泡明显减少或消失等表现，但这是有创检查，一般在其他检查难以明确诊断时才考虑。
特殊人群方面，对于年轻女性出现疑似卵巢早衰情况时，更要谨慎评估，因为涉及到生育等重要问题。在诊断过程中要综合考虑各方面因素，结合病史、实验室检查和影像学检查等多方面结果进行全面判断，以明确是否为卵巢早衰，并进一步寻找可能的病因，为后续的治疗和管理提供依据。
