卵巢早衰的诊断可通过激素水平测定、抗苗勒管激素检测、超声检查、染色体检查及自身免疫相关检查进行。激素水平测定中卵泡刺激素等会有相应变化；抗苗勒管激素反映卵巢储备功能，值显著降低提示卵巢早衰；超声可观察卵巢体积缩小、窦卵泡数减少；染色体检查可发现染色体异常导致的卵巢早衰；自身免疫相关检查能辅助诊断自身免疫性因素导致的卵巢早衰。
一、激素水平测定
1.卵泡刺激素（FSH）
意义：正常育龄女性FSH一般在5~10mIU/mL左右。卵巢早衰患者FSH会明显升高，通常大于25mIU/mL，且多次检测（一般间隔1个月以上）都持续升高。这是因为卵巢功能衰退，对垂体的负反馈作用减弱，导致垂体分泌更多的FSH来试图刺激卵巢排卵，所以FSH水平升高是卵巢早衰的重要指标之一。不同年龄阶段女性的FSH正常范围略有差异，比如青春期女性和育龄女性不同，年龄越大基础FSH水平可能有一定变化趋势，但卵巢早衰主要是相对于同年龄段正常女性而言FSH异常升高。
影响因素：生活方式方面，长期熬夜、过度减肥等可能影响内分泌，间接影响FSH水平；病史方面，有卵巢手术史、自身免疫性疾病病史等可能增加FSH异常升高的风险。对于特殊人群，如备孕女性，若FSH异常升高需警惕卵巢早衰影响生育。
2.黄体生成素（LH）
意义：正常情况下LH与FSH比例相对稳定。卵巢早衰时LH也可能升高，且LH/FSH比值可能异常。一般LH/FSH＞2-3提示可能存在卵巢储备功能下降等情况，进一步发展可能为卵巢早衰。LH的变化也是因为卵巢功能减退后对垂体分泌LH的调节失衡。
影响因素：生活方式中压力过大可能影响LH分泌；病史方面，有内分泌相关疾病病史可能导致LH异常。特殊人群如更年期女性本身LH也可能有变化，但卵巢早衰患者的LH变化有其特定的病理机制。
3.雌二醇（E2）
意义：卵巢早衰患者雌二醇水平降低，通常低于20pg/mL。雌二醇由卵巢分泌，卵巢功能衰退后分泌减少。低水平的雌二醇会引起一系列雌激素缺乏相关症状，如潮热、盗汗、阴道干涩等。
影响因素：年龄增长本身会使雌二醇有下降趋势，但卵巢早衰患者在较年轻阶段就出现雌二醇明显降低；生活方式中吸烟等可能影响卵巢功能进而影响雌二醇水平；病史方面，有卵巢疾病病史可能导致雌二醇异常。特殊人群如育龄期女性雌二醇低可能影响生育，需要及时评估卵巢功能。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
1.意义：AMH由卵巢小窦卵泡分泌，能反映卵巢储备功能。正常女性AMH水平在2-6.8ng/mL之间，卵巢早衰患者AMH水平显著降低，常低于0.5ng/mL。因为卵巢早衰时卵巢内小窦卵泡数量减少，所以AMH分泌减少。
2.影响因素：生活方式中过度劳累可能影响卵巢储备功能相关指标，间接影响AMH；病史方面，有遗传相关卵巢疾病病史可能导致AMH异常。特殊人群如儿童期一般不检测AMH，但对于有卵巢相关遗传倾向的人群，可早期关注AMH变化来评估潜在卵巢早衰风险。
三、超声检查
1.卵巢体积
意义：卵巢早衰患者卵巢体积缩小，正常卵巢体积约4-5cm3，卵巢早衰时可能小于3cm3。通过超声可以直观测量卵巢大小，卵巢体积缩小是卵巢功能衰退的形态学表现之一。
影响因素：年龄是一个因素，随着年龄增长卵巢体积可能逐渐缩小，但卵巢早衰患者在相对年轻年龄就出现卵巢体积明显缩小；生活方式中长期接触有害物质可能影响卵巢形态进而影响卵巢体积；病史方面，有盆腔手术史等可能导致卵巢体积改变。特殊人群如青少年女性若超声发现卵巢体积异常缩小需排查卵巢早衰可能。
2.卵巢窦卵泡数
意义：超声下观察卵巢内直径2-9mm的小卵泡数量，卵巢早衰患者窦卵泡数减少，通常小于5个。因为卵巢内小卵泡是产生AMH等激素的基础，卵泡数减少反映卵巢储备功能下降，进而提示可能发展为卵巢早衰。
影响因素：生活方式中不良情绪可能影响内分泌，间接影响卵巢窦卵泡数；病史方面，有卵巢炎症病史等可能导致窦卵泡数减少。特殊人群如准备生育的女性，通过超声监测窦卵泡数可以评估卵巢储备，预测卵巢功能情况。
四、染色体检查
1.意义：部分卵巢早衰是由染色体异常引起的，如特纳综合征（45，XO或其变异型）等。通过染色体检查可以明确是否存在染色体异常导致的卵巢早衰。例如特纳综合征患者染色体核型异常，会表现为卵巢不发育、原发性闭经等卵巢早衰相关表现。
2.影响因素：家族中有染色体异常相关疾病遗传史的人群，自身患染色体异常导致卵巢早衰的风险增加；特殊人群如女性出现原发性闭经、第二性征发育不良等情况时，染色体检查尤为重要，以排查是否为染色体异常导致的卵巢早衰。
五、自身免疫相关检查
1.意义：部分卵巢早衰是自身免疫性疾病导致的，需要进行自身免疫相关检查，如抗甲状腺抗体、抗核抗体、抗肾上腺抗体等。自身免疫性疾病可攻击卵巢组织，导致卵巢功能衰退。例如自身免疫性甲状腺疾病患者常合并卵巢早衰，通过检测相关自身抗体可以辅助诊断自身免疫性因素导致的卵巢早衰。
2.影响因素：自身免疫性疾病有一定的遗传易感性，家族中有自身免疫性疾病病史的人群患自身免疫性相关卵巢早衰的风险增加；病史方面，已确诊自身免疫性疾病的患者出现卵巢功能减退时需排查是否与自身免疫反应累及卵巢有关。特殊人群如患有其他自身免疫性疾病的女性，需定期监测卵巢功能相关指标。
