室间隔缺损并膜部瘤是先天性心脏疾病，发病与胚胎发育异常有关，临床表现因年龄、性别、生活方式、病史等而异，诊断靠超声心动图等检查，治疗分手术时机选择和方式，预后受病情严重程度、治疗时机、术后恢复情况影响。
发病机制
胚胎时期，心内膜垫发育异常、室间隔肌部与心内膜垫融合不全等因素可导致室间隔缺损。而膜部瘤的形成可能与缺损边缘的组织受血流冲击等因素影响，逐渐膨出形成。在胎儿期，心脏的血流动力学异常可能促使膜部瘤的形成与室间隔缺损同时存在。对于不同年龄阶段的人群，胚胎发育时期的异常是根本原因，但在出生后，随着生长发育，心脏的结构和功能变化可能会影响该疾病的表现及病情进展。例如，新生儿时期，心脏的代偿机制尚未完全建立，可能更容易出现心功能不全等严重表现；而儿童及成人时期，心脏的代偿能力相对较强，但长期的左向右分流等情况仍会对心脏结构和功能产生影响，如导致右心室肥厚等。
临床表现
症状表现
不同年龄阶段：新生儿及婴儿时期，可能出现喂养困难、生长发育迟缓，由于左向右分流量较大，肺循环血量增多，易反复发生呼吸道感染，严重者可出现呼吸急促、多汗等表现。儿童时期，可能活动耐力较同龄人差，在剧烈活动后出现气促等症状。成人时期，症状相对不典型，可能仅在体检时发现心脏杂音等情况，部分患者可能逐渐出现心力衰竭等表现，如活动后心悸、胸闷、水肿等。
性别差异：目前尚无明确证据表明室间隔缺损并膜部瘤在性别上有显著的临床表现差异，但在疾病的发生发展过程中，可能由于不同性别的激素水平、身体代谢等因素略有不同，例如女性在妊娠等特殊生理时期，心脏负担加重，可能会使病情相对男性出现更明显的变化。
生活方式影响：长期高盐饮食、过度劳累等不良生活方式会加重心脏负担，使室间隔缺损并膜部瘤患者的症状加重。例如，长期高盐饮食会导致水钠潴留，增加心脏前负荷，加重右心衰竭等情况；过度劳累会使心脏耗氧量增加，对于已经存在心脏结构异常的患者，可能诱发心功能不全发作。
病史相关：有家族先天性心脏病病史的人群，患室间隔缺损并膜部瘤的风险相对较高。而且如果患者既往有心脏手术史等情况，可能会影响对该疾病的诊断及治疗决策，例如既往手术可能导致心脏周围组织粘连等，增加再次手术的难度等。
体征表现
心脏听诊可闻及胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，伴有震颤。肺动脉瓣第二心音可能亢进，这是由于肺循环血量增多，肺动脉压力增高所致。
诊断方法
影像学检查
超声心动图：是诊断室间隔缺损并膜部瘤的重要检查方法。可以清晰地显示室间隔缺损的部位、大小，膜部瘤的形态、大小以及与周围组织的关系等。通过超声心动图还能评估心脏的结构和功能，如心室壁的厚度、心室腔的大小、射血分数等。对于不同年龄的患者，超声心动图的操作方法和观察重点略有不同。例如，对于婴幼儿患者，需要轻柔操作，避免对患儿造成过多刺激；对于儿童及成人患者，可较为清晰地观察心脏的细微结构。
心导管检查：一般在复杂病例或需要评估肺血管阻力等情况时考虑进行。通过心导管检查可以测定左右心室、肺动脉等部位的压力，明确左向右分流量等情况，对于判断手术适应证等有重要意义。但心导管检查是有创检查，存在一定风险，在儿童患者中需谨慎操作，要充分评估风险收益比。
治疗原则
手术治疗
手术时机选择：对于室间隔缺损并膜部瘤的患者，手术时机的选择很重要。一般来说，如果患儿出现反复呼吸道感染、生长发育迟缓、心功能不全等情况，应尽早手术。对于年龄较小的婴儿，如果缺损较大，出现严重心功能不全等情况，可能需要在新生儿期或婴儿早期进行手术。而对于缺损较小、无症状的患者，可以密切观察，定期复查超声心动图，评估病情变化，再决定手术时机。不同年龄阶段的患者手术时机的把握不同，例如新生儿期手术风险相对较高，但如果病情需要则必须手术；儿童期手术相对较为安全，但也需要根据具体病情来决定。
手术方式：常见的手术方式有室间隔缺损修补术，根据患者的具体情况，可选择经胸手术或经导管介入治疗等。经胸手术是传统的手术方式，通过切开胸部进行心脏操作，修补室间隔缺损并处理膜部瘤。经导管介入治疗则是通过血管将封堵器等器械输送到缺损部位进行封堵，具有创伤小等优点，但对于合适的病例有一定要求，例如缺损的大小、位置等要符合介入治疗的适应证。
预后情况
影响预后的因素
病情严重程度：室间隔缺损的大小、膜部瘤的情况以及心脏功能等情况都会影响预后。如果室间隔缺损较大，膜部瘤较大且影响心脏结构和功能较明显，患者预后相对较差。例如，存在严重心功能不全的患者，预后可能不佳。
治疗时机：早期手术治疗的患者预后相对较好。如果能在病情较轻时进行手术，心脏结构和功能的恢复情况相对较好。而如果延误手术时机，导致心脏出现严重的结构性改变，如肺动脉高压等，预后会受到明显影响。不同年龄阶段的患者治疗时机不同，对于新生儿及婴儿患者，及时手术能更好地保障心脏的正常发育，改善预后；对于成人患者，虽然手术也可能改善症状，但心脏已经长期受到疾病影响，预后相对儿童患者可能稍差。
术后恢复情况：手术后患者的恢复情况也影响预后。如果术后出现感染、心律失常等并发症，会影响预后。例如，术后发生严重的心律失常，可能导致心功能进一步恶化。在不同年龄阶段的患者中，术后恢复的情况也有差异，儿童患者的恢复能力相对较强，但也需要密切观察和精心护理；成人患者术后恢复相对较慢，需要更长时间的康复和随访。
