判断是否为无精症需综合病史采集、体格检查、实验室检查（精液常规、性激素、染色体检查）及超声检查。病史采集包括既往疾病史、家族史、生活方式史；体格检查含睾丸、精索、第二性征检查；实验室检查中精液常规是初步依据，性激素可反映内分泌情况，染色体检查排查遗传因素；超声检查能观察阴囊结构及病变，综合多方面信息进行诊断。
一、病史采集
1.既往疾病史
对于男性患者，需询问是否有睾丸疾病史，如睾丸炎、睾丸外伤等。睾丸炎可能导致睾丸生精功能受损，进而引发无精症相关问题；睾丸外伤如果损伤严重，也可能影响睾丸的正常生精功能。例如，有过流行性腮腺炎合并睾丸炎病史的患者，发生无精症的风险相对较高，因为流行性腮腺炎病毒可能会侵犯睾丸的生精上皮细胞。
询问是否有内分泌疾病史，像甲状腺功能亢进或减退、垂体疾病等。内分泌系统紊乱会影响性激素的分泌，而性激素对精子的生成起着重要的调节作用。垂体疾病可能会影响促性腺激素的分泌，进而影响睾丸的生精功能。
了解是否有泌尿系统手术史，如精索静脉曲张手术、睾丸下降固定术等。精索静脉曲张手术如果操作不当或术后恢复不佳，可能会影响睾丸的血液供应，从而影响生精功能；睾丸下降固定术如果手术时机不合适或手术操作影响了睾丸的微环境，也可能导致生精障碍。
2.家族史
询问家族中是否有遗传性疾病相关的情况，某些遗传性疾病可能导致无精症，如克氏综合征等。克氏综合征是一种性染色体异常疾病，患者染色体核型多为47，XXY，这类患者往往存在睾丸发育不良、生精障碍等问题，具有一定的家族遗传倾向。
3.生活方式史
了解患者的吸烟、饮酒情况。长期大量吸烟会影响精子的质量和数量，烟草中的尼古丁等有害物质会损害生精细胞；过度饮酒也会对睾丸的生精功能产生不良影响，酒精可能会干扰性激素的代谢和精子的生成过程。一般来说，每天吸烟超过20支，持续超过1年，或者每周饮酒量超过相当于酒精250g（以50度白酒为例，约5两）持续3个月以上的患者，需要重点关注无精症的可能性。
询问患者的职业暴露情况，是否长期接触有害物质，如重金属（铅、汞等）、有机溶剂（苯、二甲苯等）。这些有害物质可能会直接损伤生精细胞，导致生精功能障碍。例如，长期在蓄电池厂工作的工人，由于接触铅等重金属，患无精症的风险可能会增加。
了解患者的性生活情况，包括性生活频率、是否存在性功能障碍等。性生活不规律或存在性功能障碍可能会间接影响精子的生成和排出，但一般不是无精症的直接原因，但可以作为辅助判断的因素。
二、体格检查
1.睾丸检查
测量睾丸体积，正常睾丸体积一般在12-25ml之间。如果睾丸体积小于12ml，提示可能存在睾丸发育不良，生精功能可能受到影响。可以使用睾丸测量仪进行测量，左右两侧睾丸体积差异一般不应超过2ml。
检查睾丸的质地，正常睾丸质地应该是柔韧且有弹性的。如果睾丸质地变硬，可能提示睾丸有病变，如睾丸肿瘤、睾丸结核等；如果质地变软，可能与睾丸萎缩等情况有关，睾丸萎缩会影响生精功能，增加无精症的发生风险。
检查附睾情况，触摸附睾是否有结节、肿大等情况。附睾结核可导致附睾结节形成，影响精子的运输，进而可能引起无精症；附睾炎也可能导致附睾肿大、疼痛等，影响精子的成熟和排出。
2.精索检查
检查精索静脉是否有曲张，精索静脉曲张可分为轻、中、重三度。轻度精索静脉曲张外观不明显，需用Valsalva试验（即患者用力屏气增加腹压，观察精索静脉是否曲张）才能发现；中度精索静脉曲张在站立位时可看到阴囊内有曲张的静脉团，但触摸时不是很明显；重度精索静脉曲张阴囊表面可见明显的曲张静脉团，触摸时呈蚯蚓状团块。精索静脉曲张会影响睾丸的血液回流，导致睾丸温度升高，从而影响生精功能，是引起男性不育的常见原因之一，也是无精症的一个重要相关因素。
3.第二性征检查
观察患者的第二性征，如胡须、阴毛、腋毛的分布情况，声音的音调等。正常男性具有典型的男性第二性征，如果第二性征不明显，如胡须稀疏、阴毛呈女性分布等，可能提示存在内分泌异常，如雄激素分泌不足等情况，这可能与无精症的发生有关。例如，克氏综合征患者除了睾丸异常外，还可能出现第二性征不明显，如乳房女性化等表现。
三、实验室检查
1.精液常规检查
精液标本的采集需要患者禁欲2-7天，然后通过手淫法采集全部精液于清洁、干燥的容器中。精液常规检查是判断无精症的重要初步检查。一般来说，连续3次精液常规检查，离心沉淀后镜检均未发现精子，即可初步考虑为无精症。在进行精液常规检查时，还需要观察精液的量、颜色、酸碱度、液化时间等指标。正常精液量为2-6ml，颜色为灰白色或略带黄色，pH值在7.2-8.0之间，液化时间一般在30分钟内完全液化。如果精液量过少（小于1ml）或过多（大于8ml）、颜色异常（如呈红色提示有血精，可能与精囊、前列腺等部位的病变有关）、pH值异常等，都可能影响精子的生成和存活，需要进一步排查无精症的原因。
2.性激素检查
检测性激素六项，包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）、孕酮（P）。FSH主要由垂体分泌，作用于睾丸的生精上皮，促进精子的生成。正常男性FSH水平一般在1.27-19.26mIU/ml之间。如果FSH水平升高，提示睾丸生精功能可能存在障碍，如克氏综合征患者FSH水平通常会显著升高；LH主要作用是促进睾丸间质细胞分泌睾酮，LH水平异常也可能反映睾丸功能的异常；睾酮水平降低可能与睾丸间质细胞功能减退等有关，进而影响精子的生成；雌二醇水平升高可能会抑制雄激素的作用，影响生精功能。
3.染色体检查
对于怀疑有遗传性疾病导致无精症的患者，需要进行染色体检查。常见的与无精症相关的染色体异常如克氏综合征（47，XXY）、Y染色体微缺失等。Y染色体微缺失是导致男性不育的重要遗传学因素之一，尤其是无精症或严重少精症患者。通过染色体核型分析和Y染色体微缺失检测，可以明确是否存在染色体异常导致的无精症情况。
四、超声检查
1.阴囊超声检查
可以清晰地观察睾丸、附睾、精索静脉等结构。通过阴囊超声检查，可以了解睾丸的大小、形态、实质回声等情况。如果睾丸实质回声不均匀，可能提示睾丸有病变；观察附睾是否有囊肿、结节等情况，附睾囊肿可能会影响精子的运输；对于精索静脉曲张，阴囊超声可以更准确地判断其程度，除了观察精索静脉的直径外，还可以通过Valsalva试验时的血流情况等进行评估。例如，精索静脉曲张在超声下表现为精索静脉内径增宽，Valsalva试验时静脉内径进一步增宽，血流速度减慢等。超声检查对于发现睾丸、附睾、精索等部位的器质性病变具有重要意义，有助于进一步明确无精症的病因。
总之，判断是否为无精症需要综合病史采集、体格检查、实验室检查和超声检查等多方面的信息进行综合分析，才能准确地做出诊断。不同年龄、性别、生活方式和病史的患者，在判断过程中需要根据各自的具体情况进行相应的检查和评估。
