无创胎儿染色体检测是一种非侵入性的产前筛查方法,也被称为无创产前基因检测(NIPT)。
胎儿的DNA会通过胎盘进入到孕妇的外周血中,孕妇外周血中含有游离的胎儿DNA片段。无创胎儿染色体检测就是对这些游离的胎儿DNA进行测序分析,检测胎儿染色体的数目和结构是否存在异常。通过对测序数据的分析,能够判断胎儿是否患有常见的染色体疾病,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)等。
无创胎儿染色体检测适用于血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌证者,如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等。



