针对遗传性运动失调性多发性神经炎的检查包括体格检查、实验室检查和影像学检查。体格检查观察一般状况，行神经系统运动、感觉、反射等检查；实验室检查有血液的血常规、生化、维生素水平测定及神经电生理的肌电图、神经传导速度测定；影像学检查有神经影像学的MRA、CT检查，不同检查在不同年龄患者中有不同表现及意义。
神经系统检查
运动功能：检查肌肉力量、肌张力等。患者可能出现肢体远端肌肉无力，肌张力减低等情况，可通过肌力分级等方式进行评估，不同年龄患者的肌力正常范围不同，儿童有其相应的肌力发育标准，成人则有常规的肌力评估标准，通过对不同肌群的检查来判断神经病变对运动功能的影响范围和程度。
感觉功能：包括浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）和深感觉（位置觉、振动觉等）。患者常出现肢体远端手套-袜套样感觉减退或消失，不同年龄患者的感觉功能检查方法有一定差异，儿童可能需要通过游戏化等更适合的方式进行感觉功能评估，以此判断神经病变累及感觉神经的情况。
反射：膝腱反射、跟腱反射等可能减弱或消失，这是由于神经传导通路受损导致反射弧异常，不同年龄患者的正常反射值不同，儿童的反射情况与成人有明显差异，通过反射检查有助于明确神经病变的部位和程度。
实验室检查
血液检查
血常规：一般无特异性改变，但在某些情况下，如合并感染等可能出现白细胞计数、中性粒细胞百分比等的异常，不同年龄患者的血常规正常参考值不同，儿童的白细胞计数等有其自身的范围，通过血常规检查可初步了解患者的全身炎症等基本情况。
生化检查：如肝肾功能、血糖等。肝肾功能异常可能影响药物代谢等情况，对于有基础疾病的患者需重点关注，血糖异常可能与神经病变存在关联，如糖尿病性神经病变也可类似表现，不同年龄、不同基础疾病状态的患者生化指标的意义不同，需结合具体情况进行分析。
维生素水平测定：部分遗传性运动失调性多发性神经炎可能与维生素缺乏有关，如维生素B12缺乏等，测定维生素B12等维生素水平有助于明确病因，不同年龄患者对维生素的需求和代谢情况不同，儿童的维生素水平正常范围需依据儿童生长发育标准来判断。
神经电生理检查
肌电图：可发现神经源性损害，表现为运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多等，通过肌电图检查能明确神经肌肉病变的性质和程度，对疾病的诊断和病情评估有重要价值，不同年龄患者的肌电图正常参考值不同，儿童的肌电图表现有其独特性，需由专业人员结合年龄等因素进行准确解读。
神经传导速度测定：可检测运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV），患者常出现MCV和SCV减慢等情况，通过该检查能判断神经传导功能是否正常，以及病变是在髓鞘还是轴索等，不同年龄患者的神经传导速度正常范围不同，儿童的神经传导速度随年龄增长而逐渐完善，检查时需考虑年龄因素对结果的影响。
影像学检查
神经影像学检查
磁共振神经成像（MRA）：有助于观察神经干的形态等情况，对于一些神经病变的定位等有一定帮助，不同年龄患者的神经影像学表现可能因个体发育等因素而有所不同，儿童的神经结构与成人存在差异，在解读MRA结果时需充分考虑年龄因素。
CT检查：一般对遗传性运动失调性多发性神经炎的诊断价值相对有限，但在排除其他病变如占位性病变等时有一定作用，不同年龄患者进行CT检查的适应证和解读方式不同，儿童进行CT检查需考虑辐射剂量等问题，要在保障诊断价值的同时尽量减少辐射对儿童的影响。
