小儿生长激素缺乏症有多种表现，生长速度缓慢，婴儿期起病生长速率低于每年4cm，幼儿及儿童期起病低于每年5cm；身高低于同年龄、同性别正常儿童身高标准第3百分位以下；外貌幼稚，有脸圆、颏部尖、皮下脂肪多等表现且身体比例呈幼稚状；骨骼发育延迟，骨龄落后实际年龄2岁以上；青春期患儿第二性征发育落后，女孩乳房发育、月经初潮延迟，男孩睾丸、阴茎发育及变声延迟；智力发育正常。
年龄影响：对于婴儿期发病的患儿，生长缓慢可能在出生后不久就逐渐显现，由于婴儿期本身生长发育较快，生长速率的异常更容易被察觉；而幼儿及儿童期发病的患儿，可能在一段时间内生长速度较同龄人逐渐落后，但由于之前的生长发育基本符合正常速率，所以早期可能较难被家长发现，随着年龄增长，与同龄正常儿童的身高差距会逐渐拉大。
身高低于正常同龄人
具体表现：患儿身高低于同年龄、同性别正常儿童身高标准的第3百分位以下。通过与儿童生长发育标准曲线对比可发现身高明显落后。
年龄性别影响：在性别方面，男孩和女孩都会出现身高低于正常的情况，但由于青春期发育等因素的影响，男孩在青春期有生长加速期，若生长激素缺乏，可能会影响青春期的正常生长加速，导致最终身高更明显低于正常；在不同年龄阶段，婴幼儿期身高落后可能不十分显著，但随着年龄增长，与正常儿童的身高差距会逐渐扩大，学龄期后身高落后会更加明显地体现出来。
外貌幼稚
具体表现：面部表现为脸圆、颏部较尖、皮下脂肪多等，呈现出与实际年龄不相符的幼稚面容；身体比例方面，可能表现为头围相对偏大、躯干相对较长、四肢相对较短等，整体外观像年幼的儿童。
年龄影响：这种外貌幼稚的表现随着年龄增长会持续存在，因为生长激素缺乏影响了全身的生长发育，导致身体各部分的发育不能按照正常年龄相应成熟，婴幼儿期可能就有一定的外貌幼稚表现，但随着年龄增加，与正常发育儿童的外貌差异会越来越明显。
骨骼发育延迟
具体表现：骨龄落后于实际年龄2岁以上。通过左手腕部X线片来评估骨龄，可见腕骨、掌骨等骨化中心出现延迟、发育不成熟。
年龄影响：对于婴儿期发病的患儿，骨龄延迟可能在早期X线检查中就可发现，因为婴儿期骨骼发育本身处于快速但受生长激素影响的阶段；而较大年龄的患儿，骨龄延迟也会随着年龄增长而愈发明显，且会影响到最终的成年身高，因为骨骼的生长发育是身高增长的基础，骨龄落后意味着骨骼的生长潜力没有得到充分发挥。
第二性征发育落后（青春期患儿）
具体表现：女孩青春期时乳房发育延迟、无月经初潮；男孩青春期时睾丸、阴茎发育延迟，无变声等第二性征出现。
年龄性别影响：在青春期发病的患儿，由于生长激素缺乏影响了性激素的正常分泌和相关第二性征的发育过程。女孩的乳房发育通常在9-12岁左右开始，若生长激素缺乏，可能到13岁以后仍未开始发育；男孩的睾丸发育一般在11-13岁左右启动，若生长激素缺乏，可能迟迟不出现睾丸增大等发育迹象。性别因素在此表现得较为明显，女孩主要影响乳房和月经，男孩主要影响生殖器官和第二性征的发育。
智力发育正常
具体表现：患儿的智力水平在正常范围内，与同年龄儿童相比，在认知、语言、思维等方面没有明显的智力障碍。
整体情况：生长激素缺乏主要影响的是生长发育相关的生理过程，而对神经系统的发育和智力的发展没有直接的损害作用，所以患儿的智力发育一般是正常的，但需要注意的是，在生长激素缺乏的情况下，患儿可能因为生长落后等问题导致心理上受到一定影响，但智力本身是正常的。
