帕金森病是中老年常见神经系统退行性疾病,本质是中脑黑质多巴胺能神经元变性死亡致纹状体多巴胺减少引发运动及非运动障碍,病理有黑质多巴胺能神经元大量丢失及残存神经元路易小体形成,发病与遗传、环境、神经系统老化相关,临床表现有静止性震颤等运动症状和嗅觉减退等非运动症状,靠典型临床表现等诊断,治疗分药物、手术、康复,老年患者需关注药物副作用,儿童发病需排查特殊病因且谨慎选药,早期诊断规范治疗重要。
一、定义与本质
帕金森病是一种常见于中老年人群的神经系统退行性疾病,其本质是由于中脑黑质部位的多巴胺能神经元发生变性死亡,致使纹状体区域多巴胺含量显著减少,进而引发一系列运动及非运动功能障碍的病症。
二、主要病理特征与发病机制
(一)病理特征
主要病理改变为中脑黑质致密部多巴胺能神经元大量丢失,同时在残存神经元内可见路易小体形成。
(二)发病机制
1.遗传因素:约10%的帕金森病患者存在家族遗传倾向,特定基因变异与疾病发生相关,如α-突触核蛋白基因等。
2.环境因素:长期接触某些毒素(如除草剂、杀虫剂等)可能增加患病风险。
3.神经系统老化:随着年龄增长,多巴胺能神经元逐渐退变,是中老年人群高发的重要原因。
三、临床表现
(一)运动症状
1.静止性震颤:多始于一侧上肢远端,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,静止时明显,随意运动时减轻,睡眠时消失。
2.肌强直:患者肢体可出现铅管样强直(不伴震颤时)或齿轮样强直(伴震颤时),面部肌肉强直可导致面具脸。
3.运动迟缓:随意运动减少,动作缓慢、笨拙,如起床、翻身、行走、洗漱等动作困难,书写时字体变小(小写症)。
4.姿势平衡障碍:晚期出现步态障碍,易跌倒,早期可有步态拖曳,步距变小。
(二)非运动症状
1.嗅觉减退:多数患者早期出现嗅觉减退或丧失,是较敏感的非运动症状之一。
2.便秘:胃肠道功能紊乱常见,表现为排便困难、粪便干结等。
3.睡眠障碍:可出现入睡困难、多梦、快动眼睡眠行为障碍等。
4.精神症状:常见抑郁、焦虑,晚期可出现认知障碍、幻觉等。
四、诊断方法
主要依据患者的典型临床表现(如静止性震颤、肌强直、运动迟缓等),结合神经系统查体,目前尚无特异性的实验室或影像学诊断指标,通常需排除其他类似疾病后进行临床诊断,必要时可借助多巴胺转运体显像等辅助检查协助诊断。
五、治疗原则
(一)药物治疗
通过补充多巴胺或调节多巴胺能系统功能来改善症状,常用药物包括多巴胺替代剂(如左旋多巴制剂)、多巴胺受体激动剂等,但需遵循个体化用药原则,避免单一药物过量导致副作用。
(二)手术治疗
对于药物治疗效果不佳或出现严重异动症的患者,可考虑脑深部电刺激术等手术治疗,但需严格把握手术适应证。
(三)康复治疗
包括运动疗法(如平衡训练、步态训练等)、作业疗法及语言训练等,有助于维持患者运动功能、提高生活自理能力。
六、特殊人群相关要点
(一)老年患者
需关注药物副作用对多系统功能的影响,如可能导致的认知功能障碍、体位性低血压等,用药时需谨慎调整剂量,并密切监测健康状况。
(二)儿童帕金森病
极为罕见,若儿童发病需重点排查遗传代谢性疾病等特殊病因,治疗上需综合考虑儿童生长发育特点,优先考虑非药物干预措施,谨慎选择药物治疗。
帕金森病是一种进展性神经系统疾病,早期诊断与规范治疗对改善患者生活质量至关重要,患者及家属需积极配合医疗方案,同时关注非运动症状对生活的影响,采取相应的综合管理措施。



