多囊卵巢综合征的诊断需综合多方面情况，临床表现有月经紊乱、高雄激素表现（多毛、痤疮、脱发）、肥胖；超声检查可见一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡数≥12个和（或）卵巢体积≥10ml；实验室检查包括性激素测定（血清雄激素、促性腺激素、雌激素异常）、胰岛素抵抗相关指标（空腹血糖及糖耐量试验、空腹胰岛素异常）、抗苗勒管激素（AMH）升高，且要排除其他类似表现疾病。
一、临床表现方面
1.月经紊乱
多囊卵巢综合征患者常出现月经稀发，即月经周期延长，可能35天以上甚至数月来一次月经；也有部分患者表现为闭经，但也有少数人会出现不规则子宫出血，月经周期或经期或经量无规律性。这种月经紊乱情况在不同年龄、不同生活方式的人群中都可能出现，年轻女性若长期月经异常需警惕该病。
2.高雄激素表现
多毛：常见的是面部、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位出现粗硬的毛发，在青春期后女性中较为明显，这与体内雄激素水平升高有关，不同性别都可能因雄激素异常出现多毛表现，但女性更为典型。
痤疮：多发生在面部、胸背部等皮脂腺丰富的部位，伴有皮肤粗糙、毛孔粗大等，青春期人群可能因内分泌变化更容易出现痤疮表现，但多囊卵巢综合征患者的痤疮往往持续时间长、顽固难愈。
脱发：主要是头顶的头发进行性稀少、变细，但发际线一般不后移，这种脱发情况在有家族脱发史或本身雄激素代谢异常的人群中更易出现。
3.肥胖
约半数以上患者存在肥胖，多表现为腹型肥胖，即脂肪主要堆积在腹部。肥胖与胰岛素抵抗、雄激素水平升高等因素相关，不同生活方式的人群，如长期高热量饮食、缺乏运动的人群更容易出现肥胖情况，年龄增长也可能影响代谢导致肥胖与多囊卵巢综合征相关联。
二、超声检查方面
通过盆腔超声检查可发现卵巢形态学改变，一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡数≥12个，和（或）卵巢体积增大（卵巢体积≥10ml）。不同年龄女性卵巢大小有差异，青春期女性卵巢开始发育，若超声检查出现上述卵泡数量及卵巢体积改变需进一步评估。
三、实验室检查方面
1.性激素测定
血清雄激素：血清总睾酮、游离睾酮或雄烯二酮水平升高，但一般不超过正常范围上限的2倍。在不同性别中，女性雄激素水平异常更具诊断意义，年龄较小的女性若雄激素异常需考虑内分泌疾病可能。
促性腺激素：血清LH（黄体生成素）水平升高，FSH（卵泡刺激素）水平正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3。不同年龄人群基础促性腺激素水平不同，青春期后女性该比值变化对诊断多囊卵巢综合征有重要参考价值。
雌激素：雌酮水平升高，雌二醇水平正常或轻度升高，且雌酮/雌二醇比值>1。
2.胰岛素抵抗相关指标
空腹血糖及糖耐量试验：部分患者存在空腹血糖升高或糖耐量异常，反映机体存在胰岛素抵抗情况。对于有家族糖尿病史、肥胖的人群，该指标异常需重视。
空腹胰岛素：空腹胰岛素水平升高，提示存在胰岛素抵抗，胰岛素抵抗与多囊卵巢综合征的发生发展密切相关，不同生活方式人群胰岛素抵抗风险不同，如久坐、高糖高脂饮食人群更易出现胰岛素抵抗。
3.其他
抗苗勒管激素（AMH）：血清AMH水平升高，可反映卵巢内小卵泡的数量，多囊卵巢综合征患者往往AMH升高，不同年龄女性AMH基础值不同，青春期后女性AMH水平变化对该病诊断有一定帮助。
医生通常会综合患者的临床表现、超声检查结果以及实验室检查等多方面情况来判断是否患有多囊卵巢综合征，需要注意的是，诊断时要排除其他可能导致类似表现的疾病，如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征等。
