帕金森病的诊断需通过病史采集、体格检查和辅助检查综合判断。病史采集要考虑不同年龄、性别、生活方式及既往病史;体格检查包括一般状态和运动功能检查,如观察姿势步态面容、震颤、肌强直、运动迟缓等;辅助检查有影像学检查(头颅CT、MRI、SPECT、PET)和实验室检查(血清学、脑脊液检查),影像学可排除其他病变及评估多巴胺能神经元功能,实验室检查可辅助排除其他疾病及评估相关指标。需由专业神经内科医生全面系统评估明确诊断。
一、病史采集
对于不同年龄人群:儿童帕金森相对少见,若儿童出现相关症状,需询问出生时有无缺氧等情况;老年人出现症状则要询问起病年龄、症状出现的先后顺序、症状进展速度等。比如老年患者可能先出现肢体震颤,之后逐渐出现运动迟缓等表现。
性别方面:目前暂无明确证据表明帕金森在性别上有显著的病史采集差异,但在询问病史时都要全面了解。
生活方式:询问患者是否有长期接触某些可能导致帕金森综合征的环境因素,如长期接触农药、重金属等;有无头部外伤史;有无长期服用可能引起帕金森样症状的药物等。
病史:详细询问既往有无其他神经系统疾病、内分泌疾病等病史,如脑梗死、脑出血、甲状腺功能减退等,因为这些疾病可能会引发帕金森综合征。
二、体格检查
一般状态检查:观察患者的姿势、步态、面容等。帕金森患者常呈现特殊的面容,如面具脸,姿势可能前倾,步态呈慌张步态等。
运动功能检查
震颤检查:观察患者静止时是否有肢体震颤,震颤的部位(如手部、头部等)、频率、幅度等。一般静止性震颤是帕金森的常见表现之一,多从一侧上肢远端开始,逐渐累及同侧下肢及对侧上下肢。
肌强直检查:通过活动患者的肢体来感知阻力,帕金森患者常出现铅管样强直或齿轮样强直。铅管样强直是指肌肉始终保持增高的张力,活动肢体时阻力均匀;齿轮样强直是在铅管样强直的基础上伴有震颤,活动肢体时可感觉到齿轮样的顿挫感。
运动迟缓检查:观察患者的随意运动情况,如面部表情动作减少,瞬目减少;写字时字体越写越小(小写症);系鞋带、扣纽扣等精细动作困难等。
三、辅助检查
影像学检查
头颅CT及MRI:一般帕金森患者的头颅CT和MRI无特征性改变,但对于疑似帕金森综合征的患者,可通过头颅CT和MRI排除其他脑部病变,如脑肿瘤、脑积水、脑梗死等。例如,脑肿瘤患者的头颅MRI可发现占位性病变;脑积水患者头颅CT可见脑室扩大等。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT):多巴胺转运体(DAT)SPECT成像可显示多巴胺能神经元的功能状态。在帕金森病患者中,可发现基底节区多巴胺转运体摄取减少,对早期诊断及与其他疾病鉴别有一定帮助。
正电子发射断层扫描(PET):氟多巴PET显像可显示脑内多巴胺递质合成、转运和代谢情况,能更早期、敏感地发现帕金森病患者脑内多巴胺能神经元的变性丢失情况,有助于帕金森病的早期诊断和病情评估。
实验室检查
血清学检查:一般无特异性的血清学指标,但可检测一些相关指标排除其他疾病。如检测甲状腺功能,以排除甲状腺功能减退导致的帕金森综合征样表现;检测肝肾功能等,因为一些肝肾功能异常可能会影响药物代谢等情况。
脑脊液检查:可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低,但该项检查为有创检查,一般不作为首选检查方法。
通过以上病史采集、体格检查和辅助检查等综合手段来判断是否患有帕金森病。对于怀疑患有帕金森病的患者,需要由专业的神经内科医生进行全面、系统的评估来明确诊断。



