原发性闭经的检查包括体格检查观察一般情况和外生殖器，实验室检查进行性激素六项、甲状腺功能、染色体等检查，影像学检查有B超、子宫输卵管造影、垂体MRI，还有宫腔镜、腹腔镜等其他检查，不同年龄及有特殊病史者检查侧重点不同。
一、体格检查
1.一般情况观察：包括身高、体重、智力发育情况、第二性征发育状况等。身高过低可能提示特纳综合征等疾病，第二性征如乳房发育、阴毛和腋毛生长情况对判断内分泌状况有重要意义，例如正常女性在青春期会逐渐出现乳房隆起、阴毛腋毛生长等第二性征，如果原发性闭经女性第二性征不发育，可能与性腺发育不良等有关。
2.外生殖器检查：观察外阴发育情况，如阴蒂大小、阴道开口情况等。先天性无阴道等疾病可通过外生殖器检查发现异常。
二、实验室检查
1.性激素六项检查
促卵泡生成素（FSH）：正常育龄女性卵泡期FSH一般在5~10U/L。如果FSH明显升高，如大于40U/L，提示卵巢功能衰竭；若FSH正常或偏低，可能存在下丘脑-垂体性闭经的可能。
促黄体生成素（LH）：LH与FSH协同作用调节卵巢功能，LH升高常见于多囊卵巢综合征等疾病，LH/FSH比值大于2~3时高度怀疑多囊卵巢综合征。
雌激素：雌激素水平低下可能与卵巢功能减退等有关，通过检测雌激素水平可辅助判断性腺功能状态。
孕激素：通过孕激素试验可初步判断子宫内膜对雌激素的反应性，若孕激素试验无撤药性出血，提示子宫内膜病变或下生殖道闭锁等。
睾酮：睾酮升高常见于多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生等疾病，过多的雄激素可抑制排卵，导致闭经。
泌乳素（PRL）：PRL升高可引起闭经-溢乳综合征，常见于垂体微腺瘤等疾病，需进一步行垂体MRI等检查明确病因。
2.甲状腺功能检查：甲状腺激素异常可影响下丘脑-垂体-性腺轴的功能，导致闭经。例如甲状腺功能减退时，促甲状腺激素（TSH）升高，甲状腺素（T4）降低，可出现月经紊乱甚至闭经。
3.染色体检查：对于原发性闭经女性，尤其是伴有身材矮小、第二性征不发育等情况的，应进行染色体检查，以排除染色体异常疾病，如特纳综合征（45,XO）等，染色体核型分析是诊断染色体疾病的金标准。
三、影像学检查
1.B超检查
盆腔B超：观察子宫和卵巢的形态、大小及结构。先天性无子宫、始基子宫等可通过盆腔B超发现子宫发育异常；卵巢的大小、卵泡数量等也可通过B超观察，多囊卵巢综合征患者卵巢常呈多囊样改变，表现为卵巢增大，单侧或双侧卵巢内可见多个直径2~9mm的卵泡。
子宫输卵管造影：对于怀疑生殖道畸形，如阴道闭锁、宫颈闭锁等情况，可进行子宫输卵管造影检查，了解子宫和输卵管的形态，判断是否存在生殖道发育异常。
2.垂体MRI检查：当泌乳素升高或怀疑垂体病变时，需行垂体MRI检查，以明确是否存在垂体微腺瘤等垂体病变，垂体MRI可以清晰显示垂体的结构，有助于诊断垂体相关疾病引起的闭经。
四、其他检查
1.宫腔镜检查：适用于怀疑子宫内膜病变的原发性闭经患者，通过宫腔镜可以直接观察宫腔形态、子宫内膜情况，如是否存在宫腔粘连等病变，同时可在宫腔镜下进行活检，明确子宫内膜病变性质。
2.腹腔镜检查：对于性腺发育异常，如怀疑性腺肿瘤等情况，可进行腹腔镜检查，直接观察性腺的形态、大小等，并可取组织进行病理检查，明确诊断。
不同年龄的原发性闭经女性检查侧重点可能有所不同，儿童期原发性闭经需更关注染色体等遗传性疾病相关检查；青春期女性要重视第二性征及性激素等检查；成年女性则综合考虑内分泌、影像学等多方面因素。对于有特殊病史，如有家族遗传性疾病史的原发性闭经女性，在检查时需更有针对性地进行相关项目的筛查。
