川崎病诊断需从临床表现评估、实验室检查、影像学检查入手，临床表现有好发于5岁以下儿童等，实验室检查包括血液学、免疫学检查，影像学有超声心动图，依据日本1984年制定的标准，具备6条中5条且排除其他疾病可诊断，要综合判断并与相关疾病鉴别。
一、临床表现评估
1.年龄与性别因素：川崎病好发于5岁以下儿童，男女发病比例约为1.5∶1。不同年龄儿童临床表现可能有一定差异，但基本的发热等表现是共性。
发热是最常见的首发症状，多为持续性发热，体温常超过39℃，持续5天以上，且抗生素治疗无效。对于婴幼儿，由于其表达能力有限，更需密切观察其他伴随症状来辅助诊断。
2.典型症状
球结合膜充血：多为双侧，无脓性分泌物，这是川崎病较具特征性的表现之一，与其他感染性疾病导致的眼部充血不同，其他疾病多伴有分泌物等表现。
唇及口腔表现：口唇充血皲裂，杨梅舌，口腔黏膜弥漫充血等。这些口腔表现是因为川崎病引起的全身血管炎累及口腔黏膜所致。
手足症状：急性期手足硬性水肿，掌跖红斑；恢复期指（趾）端甲下和皮肤交界处出现膜状脱皮，这是川崎病较为特异的手足改变表现。
皮疹：多形性红斑和猩红热样皮疹等，皮疹形态多样，但无疱疹及结痂，不同性别和年龄的患儿皮疹表现可能相似，但需注意与其他出疹性疾病鉴别。
颈部淋巴结肿大：多为单侧颈部非化脓性淋巴结肿大，直径常超过1.5cm，这是因为川崎病引发的免疫反应导致淋巴结受累。
二、实验室检查
1.血液学检查
白细胞计数及分类：白细胞总数升高，中性粒细胞比例增高，常有核左移现象，血小板在急性期可正常或轻度升高，恢复期会明显升高。这是因为全身血管炎导致炎症反应，引起白细胞等免疫相关细胞的变化。
C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）：CRP明显升高，ESR增快，这些指标反映了体内的炎症反应程度，因为川崎病是一种全身性血管炎，会引起炎症指标的异常升高。
生化检查：部分患儿可有肝功能异常，如转氨酶升高，白蛋白降低等，这与血管炎累及肝脏有关；还可能出现心肌酶谱异常，如肌酸激酶同工酶（CK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）升高等，提示心肌可能受累，因为川崎病常累及心血管系统，引起心肌损伤。
2.免疫学检查：血清免疫球蛋白升高，尤其是IgG、IgM升高明显，细胞免疫功能也有改变，如辅助性T细胞（Th）1和Th2失衡等，但这些免疫学检查结果需结合临床综合判断，不同年龄患儿的免疫反应可能因自身免疫系统发育程度不同而有所差异。
三、影像学检查
1.超声心动图：是诊断川崎病心血管并发症的重要手段。在病程1-6周可发现冠状动脉病变，如冠状动脉扩张、冠状动脉瘤形成等。对于不同年龄的患儿，超声心动图检查的操作难度和观察的细致程度可能不同，婴幼儿由于胸廓较薄，可能相对容易观察，但仍需专业超声医师准确操作。通过超声心动图可以动态评估冠状动脉的情况，及时发现是否存在心血管受累，因为川崎病最严重的并发症是冠状动脉炎及动脉瘤形成，可导致心肌梗死等严重后果。
四、诊断标准
目前主要依据日本川崎病研究委员会（1984年）制定的诊断标准，具备以下6条中的5条即可诊断，但需排除其他疾病：
1.发热持续5天以上；
2.双侧球结合膜充血；
3.口唇充血皲裂，杨梅舌，口腔黏膜弥漫充血；
4.手足硬性水肿，掌跖红斑，恢复期指（趾）端膜状脱皮；
5.多形性皮疹；
6.颈部非化脓性淋巴结肿大，直径超过1.5cm。
在诊断川崎病时，需充分考虑患儿的年龄、性别等因素，结合临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合判断，尤其要注意与猩红热、幼年特发性关节炎全身型、渗出性多形性红斑等疾病相鉴别，以确保诊断的准确性。
