帕金森病确诊需综合病史、典型临床表现及多种检查,影像学检查中头颅MRI助排除其他脑部病变,SPECT或PET可评估多巴胺能系统功能;神经系统体格检查包括运动症状(如静止性震颤、肌强直、运动迟缓)及非运动症状(如嗅觉减退等)检查;实验室检查中血液生化检查可排除其他疾病,脑脊液检查可检测HVA水平但为有创检查,需整合多方面信息判断。
一、医学检查
(一)影像学检查
1.头颅磁共振成像(MRI)
意义:可观察脑内结构,有助于排除其他可导致类似帕金森症状的脑部病变,如脑血管病、脑肿瘤等。正常情况下,帕金森病患者的MRI可能无特异性改变,但能清晰显示脑部解剖结构,对于鉴别诊断至关重要。在不同年龄、性别及不同生活方式的人群中,MRI都能提供准确的脑部结构信息,通过观察黑质-纹状体系统等区域的形态、信号等情况来辅助判断。
2.单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET)
意义:这是诊断帕金森病较有价值的功能影像学检查方法。其中,多巴胺转运体(DAT)SPECT或PET显像可显示黑质-纹状体多巴胺能神经元变性丢失的程度和部位。对于有帕金森病疑似症状的患者,尤其是在早期不典型表现时,这类检查能更早地发现多巴胺能神经元的异常改变。不同年龄、性别人群进行该检查时,需根据具体情况调整检查参数等,但总体上能较为精准地评估多巴胺能系统的功能状态,为帕金森病的确诊提供重要依据。
(二)神经系统体格检查
1.运动症状检查
意义:医生会检查患者的运动情况,如静止性震颤,多从一侧手部开始,呈搓丸样动作,频率约4-6Hz,在静止时出现,活动时减轻,睡眠时消失,这是帕金森病较为特征性的运动症状之一。对于不同年龄的人群,震颤的表现可能略有差异,儿童帕金森病患者震颤表现可能与成人有别;在性别方面,一般无明显性别差异,但不同生活方式人群的运动功能基础不同,会影响震颤等运动症状的观察。此外,还会检查患者的肌强直,表现为铅管样强直或齿轮样强直,以及运动迟缓,如面部表情减少、瞬目减少(面具脸)、写字过小症等。运动迟缓在不同年龄人群中的表现程度可能不同,老年人可能更易出现明显的运动迟缓,而年轻患者相对症状可能较轻,但本质都是神经系统病变导致的运动功能异常表现。
2.非运动症状相关检查
意义:帕金森病还伴有非运动症状,如嗅觉减退,约90%的帕金森病患者在早期就存在嗅觉减退,这可以通过嗅觉测试来评估。对于有不同生活方式的人群,如长期吸烟或接触有害化学物质的人群,嗅觉减退可能更容易被忽视,而通过专门的嗅觉检查可以发现潜在的帕金森病相关嗅觉异常。另外,还会检查自主神经功能等情况,如体位性低血压等,不同年龄、性别及生活方式人群的自主神经功能基础不同,在帕金森病患者中出现相关异常的表现和程度也会有所不同。
(三)实验室检查
1.血液生化检查
意义:一般无特异性的诊断指标,但可以排除其他疾病。例如,检查血常规、肝肾功能等,以了解患者的一般身体状况,排除因肝肾功能异常等其他疾病导致类似帕金森症状的可能。在不同年龄人群中,血液生化指标的正常范围略有差异,儿童的肝肾功能发育尚未完全成熟,其指标正常范围与成人不同;性别方面一般无明显差异,但生活方式如长期饮酒等可能会影响肝肾功能指标,从而干扰对帕金森病的鉴别诊断。
2.脑脊液检查
意义:可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA含量降低,但该检查属于有创检查,一般不作为首选检查方法。对于考虑帕金森病诊断但需要进一步明确的患者,在符合检查适应证的情况下进行。不同年龄、性别人群进行脑脊液检查时,需注意操作的安全性和合理性,儿童进行脑脊液检查需要特别谨慎,要充分考虑其生理特点和风险。
总之,帕金森病的确诊需要综合患者的病史、典型临床表现以及上述多种检查方法的结果进行判断,单一检查不能完全确诊帕金森病,需要多方面信息的整合分析。



