肌营养不良以进行性肌无力、肌肉萎缩与假性肥大及运动系统并发症为典型症状，分型包括杜氏（DMD）、贝氏（BMD）、面肩肱型（FSHD）及肢带型（LGMD），症状差异显著；儿童患者需定期评估发育与肺功能，女性携带者可能发病且需产前诊断，老年患者注意药物相互作用；管理需定期功能评估、关注恶化预警信号，并通过多学科协作制定个体化方案。
一、肌营养不良的典型症状
1.1.进行性肌无力与运动功能衰退
肌营养不良的核心特征为骨骼肌渐进性无力，表现为行走延迟、易跌倒、步态异常（如“鸭步”）。儿童患者常因骨盆带肌无力出现上楼困难、从坐姿站起时需手扶膝盖（Gower征阳性）。随着病情进展，肩胛带肌受累导致上肢抬举困难，面部肌肉受累可出现“肌病面容”（表情淡漠、闭眼无力）。研究显示，杜氏肌营养不良（DMD）患者通常在5岁前发病，12岁左右丧失独立行走能力。
1.2.肌肉萎缩与假性肥大
受累肌肉逐渐被脂肪和纤维组织替代，导致肢体远端或近端不对称萎缩。部分类型（如DMD）因肌肉纤维破坏后结缔组织增生，可出现小腿腓肠肌假性肥大，触诊质地坚硬但肌力显著下降。肌电图检查常显示肌源性损害，血清肌酸激酶（CK）水平可升高至正常值的10~100倍，具有诊断提示意义。
1.3.运动系统并发症
长期肌无力导致关节挛缩（以踝关节、膝关节屈曲挛缩最常见），脊柱侧弯发生率高达90%（DMD患者），严重时可影响呼吸功能。约30%患者合并心肌病，表现为心电图异常（如Q波增宽、R波降低）或超声心动图提示左心室射血分数下降。
二、分型与症状差异
2.1.杜氏肌营养不良（DMD）
X连锁隐性遗传病，男性发病率约1/3500活产男婴。3~5岁起病，早期表现为跑步、跳跃困难，10岁后逐渐丧失行走能力，20~30岁因呼吸或心力衰竭死亡。基因检测可发现抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）外显子缺失/重复突变。
2.2.贝氏肌营养不良（BMD）
DMD的轻型变体，同样为X连锁隐性遗传，但发病较晚（5~15岁），病情进展缓慢，部分患者可保留行走能力至中年。血清CK水平升高幅度低于DMD，基因检测可见DMD基因点突变或小范围缺失。
2.3.面肩肱型肌营养不良（FSHD）
常染色体显性遗传，青少年至成年起病。早期表现为面部肌肉无力（闭眼、鼓腮困难）、肩胛带肌萎缩（翼状肩胛），后期可累及骨盆带肌。约50%患者存在4q35染色体D4Z4重复序列缩短，具有家族聚集性。
2.4.肢带型肌营养不良（LGMD）
常染色体显性或隐性遗传，分为20余种亚型。常见症状为骨盆带肌或肩胛带肌对称性无力，发病年龄跨度大（儿童至成年），部分亚型（如LGMD2A）可伴心肌病或呼吸肌受累。基因检测可明确钙蛋白酶3（CAPN3）、肌聚糖（SGC）等相关基因突变。
三、特殊人群注意事项
3.1.儿童患者
需定期评估生长发育指标（身高、体重、骨龄），因长期肌无力可导致脊柱畸形加重。建议每6个月进行肺功能检测（用力肺活量FVC），当FVC<60%预计值时需启动无创通气支持。疫苗接种应避开肌注方式，优先选择口服或皮下注射制剂。
3.2.女性携带者
DMD基因携带者中约8%可出现轻度肌无力症状（如运动耐力下降、血清CK轻度升高），需通过肌肉活检或基因检测确认。妊娠期需加强产前诊断，避免生育DMD患儿。
3.3.老年患者
合并糖尿病、高血压等慢性病时，需注意药物相互作用。他汀类降脂药可能加重肌痛症状，需定期监测CK水平。长期使用糖皮质激素治疗者，需补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。
四、症状监测与管理
4.1.定期功能评估
每3~6个月进行6分钟步行试验、量角器测量关节活动度，记录Gower征持续时间。呼吸功能评估包括最大吸气压（MIP）、最大呼气压（MEP），当MIP<60cmHO时提示呼吸肌无力。
4.2.症状恶化预警信号
出现夜间阵发性呼吸困难、晨起头痛（提示二氧化碳潴留）、吞咽困难（需排除球部肌受累）时，应立即就医调整治疗方案。
4.3.多学科协作管理
由神经内科、康复科、呼吸科、心内科组成团队，制定个体化方案。康复训练需遵循“低强度、高频次”原则，避免过度拉伸导致肌纤维损伤。心理支持应贯穿病程，青少年患者需关注学业适应问题。
