帕金森氏症诊断包括病史采集、体格检查、辅助检查及依据标准诊断。病史采集需了解一般情况、症状表现;体格检查包括神经系统检查震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射等;辅助检查有影像学(头颅MRI、SPECT或PET)、实验室检查(血常规、血生化、脑脊液检查);依据国际运动障碍协会标准,具备运动迟缓及至少一项静止性震颤等,排除其他病因可临床诊断。
一、病史采集
1.一般情况
对于不同年龄、性别的患者都要详细询问起病年龄,一般帕金森氏症多在中老年发病,男性略多于女性。了解患者的生活方式,比如是否长期接触可能的危险因素,像某些农药等。询问病史时要关注既往病史,是否有脑部外伤、脑炎等病史,这些都可能成为帕金森氏症的诱因。
详细询问症状出现的起始时间、首发症状及症状的进展情况。例如,是先出现单侧肢体的震颤,还是运动迟缓等。
2.症状表现
重点询问运动症状,如是否有静止性震颤,多从一侧上肢远端开始,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,频率约4-6Hz,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失;有无肌强直,表现为铅管样强直或齿轮样强直;有无运动迟缓,如随意运动减少,动作缓慢、笨拙,早期可表现为手指精细动作如系鞋带、扣纽扣等变慢,逐渐发展为起身、行走、转身等动作困难;有无姿势步态障碍,晚期患者可出现慌张步态等。
同时询问非运动症状,如是否有嗅觉减退,很多帕金森氏症患者在早期会出现嗅觉减退,这可能是疾病早期的一个重要信号;有无睡眠障碍,如失眠、多梦、快动眼睡眠行为障碍等;有无自主神经功能障碍,如便秘、尿频、尿急、体位性低血压等;有无精神症状,如抑郁、焦虑、幻觉、痴呆等。
二、体格检查
1.神经系统检查
震颤检查:观察患者静止时肢体的震颤情况,包括震颤的部位、频率、幅度等。例如,检查上肢远端在静止状态下的震颤表现。
肌强直检查:可通过被动活动患者的肢体来感受肌强直,如屈伸患者的肘关节,感受是否有铅管样或齿轮样阻力增加。检查颈部肌强直时,可让患者平卧,医生缓慢屈颈,感受颈部肌肉的阻力。
运动迟缓检查:评估患者的随意运动情况,如让患者做快速重复动作,像拍手、拇指对指等动作,观察动作的速度和幅度;检查面部表情,帕金森氏症患者常出现面具脸,面部表情减少;检查步态,观察患者起步、行走、转身等步态情况,有无慌张步态等。
姿势反射检查:可通过pull试验来检查姿势反射,医生站在患者身后,双手拉患者双肩,向前拉时,正常患者能保持平衡,而帕金森氏症患者可能出现向后退几步才能保持平衡的情况。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):一般用于排除其他脑部器质性疾病引起的类似帕金森氏症的症状。MRI可以清晰显示脑部结构,如是否有脑梗死、脑出血、颅内肿瘤、脑积水、脑萎缩等情况。对于帕金森氏症患者,MRI可能无特异性改变,但在疾病早期可能仅有脑沟增宽、脑回变窄等轻度脑萎缩表现,随着病情进展,可能会有更明显的脑萎缩改变。
单光子发射计算机断层成像(SPECT)或正电子发射断层成像(PET):这是较为特殊的影像学检查方法。使用多巴胺转运体(DAT)显像剂的SPECT或PET检查,在帕金森氏症早期,可发现双侧基底节区DAT功能显著降低,对帕金森氏症的早期诊断、病情评估及与其他疾病的鉴别诊断有重要价值。例如,与特发性震颤、进行性核上性麻痹等疾病相鉴别时,DAT显像具有重要意义。
2.实验室检查
血常规、血生化:主要用于排除其他疾病导致的类似帕金森氏症的症状。血常规可以了解患者的血细胞情况,血生化检查如肝肾功能、血糖、血脂等,有助于排除因肝肾功能异常、糖尿病等疾病引起的运动障碍等症状。
脑脊液检查:一般情况下,帕金森氏症患者的脑脊液常规、生化检查无特异性改变。但在某些情况下,如需要排除其他神经系统疾病时可能会进行脑脊液检查。例如,脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸(HVA)水平在帕金森氏症患者中可降低,但这一指标的特异性和敏感性有限,不能单纯依靠此来诊断帕金森氏症。
四、诊断标准
目前主要依据国际运动障碍协会帕金森病诊断标准(2015年)等进行诊断。该标准主要基于临床特征,具备运动迟缓,且至少具备静止性震颤、肌强直、姿势步态障碍中的一项,同时排除其他类似帕金森氏症的病因后,可临床诊断为帕金森氏症。例如,患者有典型的运动迟缓表现,同时有静止性震颤,并且通过详细的病史采集、体格检查和辅助检查排除了继发性帕金森综合征(如由脑外伤、脑血管病、药物、中毒等引起)、遗传变性性帕金森综合征等其他疾病,即可考虑诊断为帕金森氏症。



