川崎病有特定临床表现，发热≥5天且抗感染无效，有黏膜、皮疹、手足及颈部淋巴结表现；实验室检查见血常规、炎症标志物异常及心脏超声可发现冠状动脉异常；需排除其他类似疾病，婴儿及有家族史儿童需特殊关注。
一、临床表现方面
1.发热特点
发热持续时间较长，通常≥5天，且多为反复高热，体温常可超过39℃，部分患儿发热可持续2周甚至更久，年龄较小的婴儿可能发热表现相对不典型，体温波动情况可能不如年长儿典型，但仍以长时间发热为重要特征。
常规抗感染治疗无效，这是因为川崎病是自身免疫性血管炎相关疾病，并非感染性疾病导致的发热，所以使用抗生素等抗感染药物不能使发热缓解。
2.黏膜表现
口唇改变：口唇潮红、皲裂，严重时可出现出血，这是由于血管炎累及口唇部血管及组织，导致局部血运及组织状态异常。
口腔黏膜改变：口腔黏膜弥漫性充血，咽部充血明显，但通常无脓性分泌物，这与感染性咽炎等有明显区别，感染性咽炎多有脓性分泌物且局部炎症表现更倾向于感染因素。
眼结合膜改变：双眼球结合膜充血，但无脓性分泌物，多为非渗出性的充血，这是因为血管炎累及眼部血管，引起结合膜血管扩张充血。
3.皮疹表现
皮疹形态多样，可表现为多形性红斑样皮疹、猩红热样皮疹等，皮疹一般无瘙痒，分布可遍及全身，以躯干部多见，但无固定好发部位，这与一些过敏性皮疹可能有不同的分布特点，过敏性皮疹可能有更明确的接触史及特定部位好发情况。
皮疹消退后一般无色素沉着或脱屑，但部分患儿可能有细微脱屑现象，需注意与其他出疹性疾病鉴别。
4.手足表现
急性期手足硬性水肿，手掌和足底明显，恢复期指（趾）端可出现膜状脱皮，这是川崎病较为特征性的手足表现，由于血管炎影响手足部血液循环及组织代谢，导致急性期水肿，恢复期出现脱皮。婴儿由于手足相对较小，水肿表现可能更局限，但仍可出现相应改变。
5.颈部淋巴结肿大
颈部单侧或双侧淋巴结肿大，多为非化脓性，淋巴结直径常≥1.5cm，这是因为川崎病是全身性血管炎，可累及颈部淋巴结，导致淋巴结反应性增生肿大。
二、实验室检查方面
1.血常规
白细胞计数升高，常>15×10/L，且以中性粒细胞为主，可见核左移现象，这是机体对血管炎炎症反应的一种表现，炎症刺激导致白细胞动员增加，中性粒细胞比例增高。
血小板在病程早期可正常，发病1-2周后逐渐升高，疾病恢复期可明显增高，这与血管炎导致的血小板反应性增多有关，血管内皮损伤等因素可促使血小板活化、聚集及释放等。
血红蛋白可能正常或轻度降低，部分患儿因发热、炎症等因素可能存在轻度贫血。
2.炎症标志物
C反应蛋白（CRP）明显升高，常>10mg/L，提示体内存在明显炎症反应，CRP是急性时相反应蛋白，在炎症状态下迅速升高，川崎病的血管炎炎症可导致CRP显著增高。
血沉增快，常>30mm/h，血沉增快也是反映炎症活动的指标之一，血管炎引起的组织损伤及炎症反应可使血沉加快。
3.心脏相关检查
超声心动图：病程早期可发现冠状动脉异常，如冠状动脉扩张，内径>3mm，部分患儿可出现冠状动脉瘤，表现为冠状动脉局部呈瘤样扩张，内径≥4mm，甚至更宽，婴儿由于冠状动脉相对较细，诊断冠状动脉扩张的标准可能相对更严格，需密切观察冠状动脉内径变化，因为冠状动脉病变是川崎病严重的并发症之一，可影响患儿预后。不同年龄儿童冠状动脉正常内径有一定参考范围，需依据儿童各年龄段标准来判断是否存在扩张或动脉瘤形成。
三、排除其他疾病方面
需排除其他可能引起类似临床表现的疾病，如感染性疾病（如败血症、传染性单核细胞增多症等）、风湿性疾病等。感染性疾病多有相应的感染灶及病原学依据，如败血症可找到相应病原菌，传染性单核细胞增多症可检测到EB病毒相关抗体等；风湿性疾病有其自身的诊断标准及疾病特点，与川崎病的血管炎表现及实验室检查有明显区别，通过详细的病史询问、全面的体格检查及相关实验室检查可进行鉴别诊断。例如，败血症患儿多有明确的感染源，血培养可发现致病菌，而川崎病血培养为阴性；风湿性疾病的关节表现、自身抗体等有其特异性改变，可与川崎病相鉴别。
特殊人群方面，对于婴儿，由于其生理特点及病情变化较快的特点，更需密切观察发热情况、手足及黏膜表现等，因为婴儿表达能力差，病情变化可能不易被及时察觉，所以对婴儿不典型川崎病的诊断需更加谨慎，要多次仔细检查黏膜、手足等部位，及时完善相关实验室检查，尤其是超声心动图检查，以便早期发现冠状动脉病变。对于有川崎病家族史的儿童，其发病风险可能相对增高，在出现长时间发热等表现时需提高警惕，更早进行相关检查以明确诊断。
