先天性脑瘫的诊断需从病史收集、临床表现观察、辅助检查及综合评估等方面进行。病史收集要关注孕期、围生期、新生儿期情况；临床表现有运动发育落后、肌张力异常、姿势异常、反射异常；辅助检查包括头颅超声、CT、MRI等影像学检查及脑电图等电生理检查；综合评估需排除类似疾病后明确诊断，早期诊断干预对预后重要。
一、病史收集
1.孕期情况：了解孕妇在孕期是否有感染（如TORCH感染，包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等感染）、接触有害物质（如放射线、化学毒物等）、是否有严重的妊娠并发症（如妊娠高血压综合征、子痫等）、是否有胎盘功能异常等情况。这些因素都可能增加胎儿患先天性脑瘫的风险。例如，孕妇孕期感染风疹病毒，可能会影响胎儿神经系统发育，进而增加先天性脑瘫发生的可能性。
2.围生期情况：关注分娩过程是否顺利，是否存在早产、难产、胎儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病等情况。早产是导致先天性脑瘫的重要危险因素之一，早产儿各器官系统发育不成熟，尤其是神经系统，容易出现脑损伤。胎儿窒息会使胎儿脑部缺氧，影响脑细胞的正常代谢和功能，增加先天性脑瘫的发病几率。
3.新生儿期情况：查看新生儿出生后是否有严重的黄疸（高胆红素血症），尤其是胆红素脑病。严重的高胆红素血症可导致神经细胞受损，影响神经系统发育，是新生儿期引起先天性脑瘫的常见原因之一。此外，新生儿期是否有颅内出血等情况也需要了解，颅内出血会直接损伤脑组织，影响脑的正常结构和功能，增加先天性脑瘫的发生风险。
二、临床表现观察
1.运动发育落后：正常婴儿在相应月龄会有不同的运动发育里程碑，如3个月左右抬头、4-5个月翻身、6-7个月独坐、8-10个月爬行、1岁左右站立行走等。先天性脑瘫患儿往往在相应月龄不能达到正常的运动发育水平。例如，3个月仍不能抬头，4-5个月不能翻身，6-7个月不能独坐等。而且运动发育不仅是速度落后，还可能伴有运动姿势异常，如抬头时头后仰、坐立时身体前倾或左右倾斜等。
2.肌张力异常：肌张力是肌肉在安静状态下的紧张度。先天性脑瘫患儿可出现肌张力增高或减低。肌张力增高表现为肌肉较硬，被动活动肢体时阻力增大，如四肢伸直、僵硬，穿衣时难以将手臂插入袖管；换尿布时大腿不易外展等。肌张力减低则表现为肌肉松软，肢体活动无力，如头不能保持正常直立位置，四肢松软似“面条状”等。不同类型的脑瘫肌张力表现有所不同，痉挛型脑瘫以肌张力增高为主，肌张力低下型脑瘫以肌张力减低为主。
3.姿势异常：由于肌张力异常及原始反射延迟消失等原因，患儿可出现各种异常姿势。常见的异常姿势有剪刀步（双下肢肌张力增高，行走时双下肢交叉，形如剪刀）、尖足（踝关节跖屈，行走时前脚掌着地）、角弓反张（头后仰，背伸，四肢僵硬）等。此外，还可能出现姿势不对称，如一侧上肢屈曲内收，下肢屈曲等。
4.反射异常：正常婴儿出生后会有一些原始反射，如握持反射、拥抱反射等，这些反射会在出生后一定月龄逐渐消失。先天性脑瘫患儿原始反射往往延迟消失，而且可出现一些异常的病理反射，如2-3个月以上仍存在握持反射，4-6个月以上仍存在拥抱反射，以及踝阵挛、巴宾斯基征阳性等。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅超声：适用于新生儿及小婴儿，可观察颅脑结构，如脑室系统、脑实质情况等。对于早产儿，可早期发现脑室周围-脑室内出血、脑室周围白质软化等病变，这些病变是导致早产儿脑瘫的重要影像学表现。例如，脑室周围白质软化可表现为脑室周围区域的回声异常，提示白质损伤，可能影响脑的正常发育，增加脑瘫发生风险。
头颅CT：能清晰显示颅脑结构，可发现脑萎缩、脑发育不良、颅内出血等病变。但CT有一定辐射性，对于小婴儿需谨慎使用。通过头颅CT可观察到脑实质的密度改变，如缺血缺氧性脑病患儿可出现脑实质密度减低等表现。
头颅MRI：对颅脑软组织结构显示优于CT，能更清晰地观察脑灰质、白质的发育情况，对于发现脑发育异常、脑梗死、脑出血等病变更为敏感。例如，先天性脑发育畸形在头颅MRI上可清晰显示脑的结构异常，如脑回畸形、灰质异位等，这些畸形往往会导致神经系统功能障碍，增加先天性脑瘫的发生几率。
2.电生理检查
脑电图：可记录大脑皮层的电活动，了解脑的功能状态。先天性脑瘫患儿脑电图可能出现异常，如背景活动异常、癫痫样放电等。但脑电图异常并不一定意味着就是先天性脑瘫，需要结合临床症状等综合判断。例如，部分先天性脑瘫患儿可伴有癫痫发作，此时脑电图可记录到癫痫波。
脑干听觉诱发电位等：可评估听觉通路及脑干功能。对于怀疑有听觉障碍或脑干病变相关的先天性脑瘫患儿有一定的辅助诊断价值。例如，脑干听觉诱发电位异常可能提示听觉传导通路存在病变，进而影响患儿的感觉及运动等功能的协调。
四、综合评估诊断
医生会综合病史收集、临床表现观察以及辅助检查结果进行综合评估来判断是否为先天性脑瘫。需要与一些类似疾病进行鉴别，如进行性脊髓性肌萎缩症等。进行性脊髓性肌萎缩症主要表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩，肌张力减低，但一般智力发育多正常，而先天性脑瘫除了运动障碍外，常伴有不同程度的智力低下、癫痫等其他神经系统异常表现。通过全面细致的评估，排除其他类似疾病后，才能明确是否为先天性脑瘫。对于儿童来说，早期诊断和干预对于改善预后非常重要，一旦怀疑有先天性脑瘫可能，应尽早到正规医院的儿科或儿童康复科等相关科室进一步详细检查评估。
