帕金森病的诊断包括病史采集、体格检查、辅助检查及依据英国脑库标准诊断。病史采集需问现病史（运动及非运动症状）和个人史（外伤、中毒、家族史等）；体格检查包括运动系统（震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态）及神经系统其他检查；辅助检查有影像学（MRI、SPECT/PET）和实验室（血液、脑脊液）检查；依据英国脑库标准分临床确诊、很可能、可能帕金森病，诊断时综合多因素确保准确。
一、病史采集
1.现病史
详细询问运动症状出现的起始时间、进展速度等。例如，患者是否首先出现单侧肢体的震颤，如拇指与食指搓丸样动作，震颤在静止时明显，活动时减轻等；是否有肢体僵硬、活动迟缓的表现，如穿衣、扣纽扣等动作变得缓慢，行走时起步困难、步距变小等。对于不同年龄的患者，运动症状的表现可能有差异，儿童帕金森病相对少见，症状可能不典型，但也需关注运动功能的变化情况。
了解非运动症状，如是否有睡眠障碍（入睡困难、多梦、易醒等）、便秘、嗅觉减退、抑郁、焦虑等情况。因为帕金森病的非运动症状可能在运动症状出现之前就已存在，不同性别患者的非运动症状表现可能有一定差异，女性可能更易出现抑郁等情绪问题。
2.个人史
询问是否有头部外伤史、中毒史（如锰中毒、一氧化碳中毒等）、有机溶剂接触史等。头部外伤可能增加帕金森病的发病风险，不同生活方式的人群接触相关毒物的概率不同，例如长期在化工厂工作的人群接触有机溶剂的风险较高。
了解家族史，询问一级亲属中是否有帕金森病患者。如果有家族遗传倾向，需要考虑遗传因素导致帕金森病的可能性，不同家族的遗传模式可能不同，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或线粒体遗传等。
二、体格检查
1.运动系统检查
震颤检查：观察静止性震颤的部位、频率和幅度，双侧对称情况等。例如，典型的帕金森病震颤多从一侧上肢远端开始，逐渐累及同侧下肢及对侧上下肢。
肌强直检查：通过被动活动患者的肢体来感受肌张力增高的程度，可表现为铅管样强直（不伴震颤时）或齿轮样强直（伴震颤时）。检查不同关节，如腕关节、肘关节、膝关节等，了解肌强直在不同部位的表现。
运动迟缓检查：评估患者的运动速度和幅度，如进行“开-关”试验（让患者交替进行手指屈曲和伸展动作，观察动作的速度和流畅性）、书写试验（观察患者书写字迹的大小变化，帕金森病患者常出现小写症）、面部表情检查（观察患者眨眼次数、面部表情的丰富程度，帕金森病患者可能出现面具脸）等。不同年龄患者的运动迟缓表现可能有差异，儿童患者可能在精细运动方面表现出迟缓。
姿势步态检查：观察患者的站立姿势、行走时的步态。帕金森病患者常出现姿势反射障碍，站立时呈屈曲体态，行走时起步困难，步幅小且越走越快呈慌张步态等。
2.神经系统其他检查
检查感觉系统，包括浅感觉（痛觉、温度觉、触觉）和深感觉（位置觉、震动觉），排除其他神经系统疾病导致的类似帕金森病的症状。不同性别和年龄的患者感觉系统受累情况可能不同，例如老年患者可能因神经退变出现感觉减退，但需与其他疾病鉴别。
检查自主神经系统，如心率、血压在卧位和立位的变化（排除体位性低血压）、出汗情况等，因为帕金森病可能累及自主神经系统，导致非运动症状中的自主神经功能障碍表现。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：主要用于排除其他脑部疾病，如脑血管病、脑肿瘤、脑积水等引起的类似帕金森病的症状。MRI可以清晰显示脑部结构，对于不同年龄患者的脑部病变排查具有重要意义，例如儿童帕金森病患者需要通过MRI排除先天性脑部发育异常等疾病。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：使用多巴胺转运体（DAT）显像剂的SPECT或PET检查，可发现帕金森病患者脑内基底节区多巴胺能神经元变性丢失，多巴胺转运体结合减少，对早期帕金森病的诊断有一定帮助，尤其是在运动症状出现前可能就有异常表现，但该检查费用相对较高，且不是所有医疗机构都能开展。
2.实验室检查
血液检查：一般无特异性的实验室指标诊断帕金森病，但可排除其他疾病。例如，检查血常规、肝肾功能、甲状腺功能等，以排除贫血、肝肾功能异常、甲状腺功能减退等可能导致类似帕金森病症状的疾病。对于不同年龄患者，血液检查的重点可能略有不同，儿童患者需要关注是否有代谢性疾病等导致的运动障碍。
脑脊液检查：测定脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸（HVA）的水平，帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低，但该检查为有创检查，一般不作为首选检查方法，主要用于与其他神经系统变性疾病鉴别诊断。
四、诊断标准
目前常用的是英国脑库帕金森病诊断标准。该标准主要基于临床特征进行诊断，分为临床确诊帕金森病、很可能帕金森病、可能帕金森病。临床确诊帕金森病需要具备运动迟缓，以及至少具备静止性震颤、肌强直、姿势反射障碍中的两项，并且排除其他可导致类似帕金森综合征的病因。很可能帕金森病是指具备运动迟缓，以及至少具备静止性震颤、肌强直中的一项，同时排除其他可导致帕金森综合征的病因。可能帕金森病是指具备运动迟缓，或具备静止性震颤、肌强直、姿势反射障碍中的一项，但不符合很可能帕金森病的诊断标准。在诊断过程中，需要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式、病史等因素，综合各项检查结果进行判断，以确保诊断的准确性。例如，对于老年女性患者，在诊断时需要更全面地排查其他可能导致运动障碍的疾病，因为老年女性可能合并多种慢性疾病，影响症状的表现和诊断。
