儿童自闭症的检查方法有行为观察量表评估、发育筛查测试、医学影像学检查、遗传学检测等。

1.行为观察量表评估
常用自闭症诊断观察量表(ADOS)或儿童自闭症评定量表(CARS),通过结构化访谈和直接观察,记录儿童社交互动、语言沟通及重复刻板行为,医生根据核心症状表现评分。
2.发育筛查测试
采用年龄相适应的发育筛查工具,如改良婴幼儿自闭症筛查量表(M-CHAT),重点评估语言发育里程碑、运动协调能力及认知功能,筛查阳性者需转介专科评估。
3.医学影像学检查
脑部磁共振成像(MRI)可排除脑结构异常,如胼胝体发育不全;功能性近红外光谱技术能检测大脑皮层活动模式异常,辅助鉴别雷特综合征等类似疾病。
4.遗传学检测
染色体微阵列分析可识别拷贝数变异,全外显子组测序有助于发现SHANK3或NLGN3基因突变,明确遗传病因对家庭再生育风险评估具有指导意义。
                            


