腺泡状软组织肉瘤临床表现为各年龄段均可发病，青少年及年轻成人多见，女性略多，好发四肢等部位，表现为缓慢生长无痛性肿块及局部压迫症状；影像学上X线早期无特异，CT可显部位等情况，MRI分辨率高且能多平面成像；病理上镜下呈巢状等排列，细胞有特定形态，免疫组化有特定标志物表达；分子生物学有特征性染色体易位形成TFE3-ASPL融合基因。
一、临床表现
1.发病年龄与人群：腺泡状软组织肉瘤可发生于各个年龄段，多见于青少年和年轻成人，女性发病率略高于男性。不同年龄患者的临床表现可能无显著差异，但儿童患者在病情进展和预后等方面可能有其特点，需要更密切关注生长发育等相关情况。
2.好发部位：最常见的发病部位是四肢，尤其是下肢，如大腿、臀部等，也可发生于其他部位，如头颈部、腹膜后等。发生在不同部位时，可能会因累及的组织和结构不同而有相应表现，例如发生在肢体时可能影响肢体的活动功能等。
3.肿瘤表现：通常表现为缓慢生长的无痛性肿块，肿块质地较硬，边界相对清楚。随着肿瘤的增大，可能会出现局部压迫症状，如发生在肢体时可能压迫周围神经、血管等，导致相应区域出现麻木、疼痛、肿胀等不适，若发生在深部组织还可能影响器官的正常功能。
二、影像学特征
1.X线表现：早期X线可能无明显特异性改变，随着肿瘤的生长，可能会出现骨质破坏等表现，例如发生在长骨周围的肿瘤可能会导致骨皮质侵蚀、破坏等，但X线对于较小肿瘤或早期病变的检出敏感性相对有限。
2.CT表现：可清晰显示肿瘤的部位、大小、形态以及与周围组织的关系。肿瘤多呈类圆形或分叶状，密度不均匀，可见钙化灶等。增强CT扫描时，肿瘤多呈不均匀强化，强化程度与肿瘤的血供情况相关。不同部位的肿瘤在CT上的表现会因周围组织的差异而有所不同，比如发生在腹膜后的肿瘤与周围脏器的关系显示更清晰。
3.MRI表现：MRI对软组织的分辨率较高，能多平面成像。腺泡状软组织肉瘤在T1加权像上多呈等信号或稍低信号，T2加权像上多呈高信号，增强扫描时肿瘤强化明显，且强化不均匀。MRI有助于准确判断肿瘤的范围，包括对周围血管、神经等结构侵犯情况的评估，这对于制定治疗方案非常重要。不同年龄患者的MRI表现差异不大，但儿童患者在检查时需要注意检查的耐受性和安全性等问题。
三、病理特征
1.组织学形态：镜下观察，肿瘤细胞呈巢状、腺泡状或器官样排列，巢间有丰富的血窦。肿瘤细胞较大，呈多边形或圆形，胞质丰富，嗜酸性，细胞核圆形或椭圆形，可见明显的核仁，核分裂象多少不等。
2.免疫组化特征：免疫组化染色显示，肿瘤细胞常表达肌酸激酶（CK）、突触素（Syn）、嗜铬粒蛋白（CgA）等标志物。不同标志物的表达情况有助于与其他相似肿瘤进行鉴别诊断。例如，与尤文肉瘤等肿瘤的免疫组化表现不同，通过这些标志物的检测可以辅助明确腺泡状软组织肉瘤的诊断。
四、分子生物学特征
1.染色体易位：研究发现，腺泡状软组织肉瘤存在特征性的染色体易位，即X；17号染色体易位，形成TFE3-ASPL融合基因。这一融合基因的形成是腺泡状软组织肉瘤发生的重要分子机制之一，通过检测该融合基因可以对疾病进行辅助诊断以及在预后判断等方面提供一定的信息。不同年龄、性别患者的染色体易位情况并无本质差异，但在分子检测的准确性等方面需要根据患者具体情况进行质量控制等操作以确保结果可靠。
