下丘脑垂体原发性闭经是指女性特定年龄仍无月经且病变在下丘脑或垂体的情况，病因包括下丘脑的中枢神经系统器质性病变、精神应激等及垂体的垂体肿瘤、空蝶鞍综合征等，临床表现有第二性征发育及内分泌相关表现，诊断需病史采集、体格检查、实验室及影像学检查，治疗包括针对病因治疗和激素替代治疗。
一、定义
下丘脑垂体原发性闭经是指女性年满14岁仍无第二性征发育，或年满16岁已有第二性征发育但月经仍未来潮的情况，其病变主要在下丘脑或垂体。
二、病因
下丘脑因素
中枢神经系统器质性病变：如颅咽管瘤，这是一种先天性肿瘤，可影响下丘脑功能，导致促性腺激素释放激素分泌异常，进而引起闭经。青少年时期若患有颅咽管瘤，可能会影响身体的生长发育和内分泌功能。
精神应激：突然的精神创伤、过度紧张等精神应激状态，可通过大脑皮质-下丘脑-垂体轴影响下丘脑功能，导致闭经。例如，长期处于高强度学习压力下的青少年女性，可能因精神应激出现下丘脑垂体原发性闭经。
体重下降和神经性厌食：过度节食、运动量过大等导致体重急剧下降，体质量指数过低时，可影响下丘脑功能，使促性腺激素释放激素分泌减少，引发闭经。青春期女性若为追求苗条身材过度节食，就可能出现这种情况。
运动性闭经：长期剧烈运动，如专业运动员，可抑制下丘脑功能，导致闭经。这与运动引起的神经内分泌调节紊乱有关，青春期女性运动员也可能面临这种风险。
药物：某些药物可引起闭经，如长期服用抗精神病药物等，药物通过影响下丘脑-垂体轴的功能发挥作用。
垂体因素
垂体肿瘤：常见的有催乳素瘤，垂体催乳素瘤可分泌过多催乳素，抑制促性腺激素分泌，导致闭经。育龄期女性可能患病，但青春期女性也有发生垂体肿瘤引发闭经的可能。
空蝶鞍综合征：蝶鞍隔缺损，蛛网膜下腔流入蝶鞍池，使垂体受压，影响其功能，导致促性腺激素分泌减少，引起闭经。
三、临床表现
第二性征发育情况：年满14岁仍无乳房发育等第二性征，或年满16岁有乳房发育但无月经来潮。青春期女性若出现这种情况，需警惕下丘脑垂体原发性闭经。
内分泌相关表现：可能伴有性激素水平异常，如雌激素、孕激素等水平降低，催乳素水平异常升高等。
四、诊断
病史采集：详细询问患者月经史、生长发育史、家族史、精神心理状态、饮食运动情况等。例如，询问青春期女性是否有过度节食、剧烈运动、精神创伤等情况。
体格检查：检查第二性征发育情况，如乳房发育、阴毛和腋毛生长情况等；测量身高、体重等，评估生长发育状况。
实验室检查
性激素测定：检测雌激素、孕激素、促卵泡生成素、促黄体生成素、催乳素等水平，了解内分泌功能。
甲状腺功能、肾上腺皮质功能等相关激素测定：排除其他内分泌疾病导致的闭经。
影像学检查
头颅MRI：有助于发现下丘脑、垂体的器质性病变，如肿瘤、空蝶鞍等。青春期女性进行头颅MRI检查时，需注意辐射防护，但为明确病因是必要的检查手段。
五、治疗原则
针对病因治疗
若由垂体肿瘤引起，根据肿瘤的性质和情况采取相应治疗措施，如药物治疗或手术治疗等。
对于精神应激、体重下降等因素引起的，需调整生活方式，缓解精神压力，恢复正常体重等。
激素替代治疗：根据患者情况补充雌激素、孕激素等，模拟正常月经周期，促进第二性征发育和维持生殖系统功能。但在使用激素替代治疗时，需严格掌握适应证和禁忌证，青春期女性使用时要密切监测对生长发育的影响。
