帕金森氏症的诊断需从病史采集、临床表现观察、神经系统体格检查及辅助检查等方面进行。病史采集关注年龄性别、生活方式与病史;临床表现观察包括运动症状(震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常)和非运动症状;神经系统体格检查查肌力、肌张力等及特定体征;辅助检查有影像学(头颅CT/MRI、SPECT或PET)和实验室检查(排除其他疾病)。
生活方式与病史:了解患者是否有头部外伤史、是否长期接触某些有毒物质(如杀虫剂等)、家族中是否有类似疾病患者等。有头部外伤史的人群患帕金森氏症的风险可能会增加;长期接触某些特定有毒物质也可能是诱发因素之一;如果家族中有帕金森氏症患者,那么个体患病的风险也会相对升高。
临床表现观察
运动症状
震颤:多为静止性震颤,常从一侧上肢远端开始,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,频率一般为4-6Hz,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,睡眠时消失。不同年龄和性别的患者震颤表现可能有一定差异,一般中老年患者更为典型,但也有年轻患者发病的情况。
运动迟缓:表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙。例如,患者翻身、起床、行走、转弯等动作变得迟缓,面部表情减少,呈现“面具脸”。
肌强直:患者肢体可出现铅管样强直(不伴震颤时)或齿轮样强直(伴震颤时),即肌肉僵硬,活动时阻力增加。
姿势步态异常:早期表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失,病情进展后出现慌张步态,行走时起步困难,一旦起步,身体前倾,步伐变小变快,不能及时止步。
非运动症状:还会询问患者是否有嗅觉减退、睡眠障碍(如失眠、多梦、快动眼睡眠行为障碍等)、便秘、抑郁、焦虑等症状。这些非运动症状在帕金森氏症早期可能就会出现,而且不同性别、年龄的患者非运动症状的表现和严重程度可能有所不同。比如,女性患者可能在抑郁等精神症状方面表现得更为明显一些;老年患者可能睡眠障碍等问题更为突出。
神经系统体格检查
一般检查:检查患者的肌力、肌张力、腱反射等情况。帕金森氏症患者可能会出现肌张力增高、腱反射正常或稍活跃等表现。
特定体征检查:进行一些特定的试验来辅助诊断,如令患者快速交替运动(双手快速屈伸、旋前旋后等),帕金森氏症患者往往动作缓慢、不协调;检查患者的姿势反射,让患者向前、向后推动肩部,观察患者能否保持平衡等。
辅助检查
影像学检查
头颅CT/MRI:一般帕金森氏症患者头颅CT/MRI早期可无明显异常,随着病情进展,可能会出现脑沟增宽、脑室扩大等非特异性改变,但可用于排除其他脑部疾病,如脑血管病、颅内肿瘤等。对于不同年龄的患者,头颅CT/MRI的表现可能相似,但需要结合临床症状进行综合判断。
单光子发射计算机断层成像术(SPECT)或正电子发射断层成像术(PET):这是较为特异性的辅助检查方法。通过检测多巴胺转运体(DAT)的功能状态来辅助诊断帕金森氏症。帕金森氏症患者脑内基底节区的DAT功能减退,在SPECT或PET检查中可表现为相应区域的放射性摄取降低。这种检查对于早期不典型病例的诊断有重要价值,而且不受年龄等因素的绝对限制,但由于检查费用相对较高等原因,在临床应用中有一定局限性。
实验室检查:一般无特异性的实验室指标,但可以通过检测一些血液生化指标来排除其他疾病。例如,检测血常规、肝肾功能、甲状腺功能等,以了解患者的一般身体状况,排除因其他系统疾病导致的类似帕金森氏症的症状。



