什么是肌纤维母细胞瘤

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肌纤维母细胞瘤是少见交界性或低度恶性纤维母细胞/肌纤维母细胞增生性病变,可累及全身多部位,儿童青少年常见,不同部位表现各异,无明确生活方式致其发生证据,病理见梭形细胞等,靠影像学及病理活检诊断,手术切除为主要治疗,部分可随访观察,总体预后较好但受多因素影响,发生转移预后差。

临床表现

不同年龄及人群表现:在儿童及青少年中较为常见,不同部位的肌纤维母细胞瘤表现各异。发生在浅表软组织时,常表现为可触及的无痛性肿块,肿块大小不一,小的可能仅几厘米,大的可占据较大体积;发生在腹腔等内脏器官时,早期可能无明显症状,随着肿瘤增大可能出现相应器官受压的症状,如腹痛、腹部包块等,若影响胃肠蠕动还可能出现消化不良等表现。女性与男性在发病上无明显性别差异,但不同年龄阶段的好发部位可能有一定特点,儿童肌纤维母细胞瘤好发于头颈部、四肢等浅表部位较多,而成人可能更易发生于腹腔等深部器官。

与生活方式及病史的关系:目前尚无明确证据表明生活方式直接导致肌纤维母细胞瘤的发生,但有研究提示既往有局部外伤史的部位,发生肌纤维母细胞瘤的概率可能相对有所不同,不过这还需要更多研究证实。而既往有相关肿瘤病史的人群,患肌纤维母细胞瘤的风险目前也不明确有特定关联。

病理特征

显微镜下表现:在显微镜下可见肿瘤细胞由肌纤维母细胞组成,细胞呈梭形,细胞核形态多样,一般为梭形或卵圆形,核分裂象少见。肿瘤组织中常伴有不同程度的胶原纤维和黏液样基质,间质内可见数量不等的炎症细胞浸润,主要为淋巴细胞、浆细胞等。

免疫组化特点:免疫组化染色显示肿瘤细胞通常表达Vimentin(波形蛋白),部分病例可表达α-SMA(α-平滑肌肌动蛋白)、desmin(结蛋白)等肌源性标记物,CD34可呈阳性表达,而CK(角蛋白)、S-100蛋白通常为阴性。

诊断方法

影像学检查:超声检查可初步发现软组织肿块的位置、大小、形态等,表现为边界相对清晰或不清晰的实性低回声肿块;CT检查能更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系,对于腹腔内肿瘤可了解其与脏器的毗邻情况,增强扫描时肿瘤多有不同程度的强化;MRI检查对软组织的分辨率更高,能更好地显示肿瘤的内部结构以及与周围血管、神经等组织的关系,T1加权像多呈等信号,T2加权像呈高信号,增强后有明显强化。

病理活检:病理活检是确诊肌纤维母细胞瘤的金标准,通过手术切除或穿刺获取肿瘤组织,进行常规病理切片检查以及免疫组化等相关检查以明确诊断。

治疗方式

手术治疗:手术切除是主要的治疗方法,对于能够完整切除的肿瘤,尽量完整切除肿瘤组织,以降低复发风险。对于发生在重要器官周围的肿瘤,手术需要更加精细,避免损伤重要结构。在儿童患者中,手术需特别注意尽量减少对生长发育的影响,充分评估手术风险和收益。

随访观察:对于一些体积较小、无明显症状且考虑为低度恶性或交界性的肌纤维母细胞瘤,在充分评估后可选择密切随访观察,定期进行影像学检查和临床评估,若肿瘤无明显变化或生长缓慢,可继续观察;若肿瘤出现增大或有恶变倾向等情况,则及时采取进一步治疗措施。

预后情况

总体预后:肌纤维母细胞瘤总体预后较好,多数患者经手术完整切除后复发率较低,但交界性或低度恶性的肿瘤存在一定复发可能。儿童患者相对成人预后较好,发生转移的情况较为罕见,但一旦发生转移则预后相对较差。影响预后的因素主要包括肿瘤的部位、大小、是否完整切除以及病理类型等,肿瘤部位越重要、体积越大、未完整切除以及病理提示恶性程度相对较高的情况,预后相对较差。

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