子宫内膜异位症的诊断需从病史采集、症状评估、妇科检查、影像学检查、血清学检查、腹腔镜检查等方面进行。多见于25-45岁生育年龄女性，有月经、生育、家族史等相关情况需询问，有痛经、慢性盆腔痛、不孕等症状，妇科检查可及盆腔触痛结节、附件包块，超声是常用影像学检查，CA125等可作为血清学检查指标，腹腔镜是确诊金标准，儿童及青少年较少用腹腔镜检查。
一、病史采集
年龄与性别：多见于生育年龄女性，尤其是25-45岁的女性，因为此阶段女性的激素水平变化相对较大，可能影响子宫内膜异位症的发生发展。
月经情况：了解月经周期、经期长短、经量多少等。例如，部分患者可能存在经期延长、经量增多的情况，这与异位的子宫内膜组织影响子宫正常功能有关。
生育史：询问是否有不孕史，因为子宫内膜异位症患者不孕率较高，可能是由于盆腔环境改变、免疫功能异常等多种因素导致。
家族史：部分患者可能有家族遗传倾向，若一级亲属中有患子宫内膜异位症的情况，需提高警惕。
二、症状评估
痛经：多为继发性痛经且进行性加重，疼痛常位于下腹、腰骶及盆腔中部，可放射至会阴、肛门或大腿，部分患者疼痛程度较重，影响日常生活和工作。
慢性盆腔痛：部分患者没有明显的经期疼痛，但存在长期的盆腔疼痛，可持续整个月经周期。
不孕：如前文所述，子宫内膜异位症可导致盆腔粘连、输卵管梗阻等，从而引起不孕。
性交不适：多见于直肠子宫陷凹有异位病灶或因局部粘连使子宫后倾固定的患者，性交时由于碰撞或子宫收缩上提而引起疼痛，一般表现为深部性交痛。
月经异常：可表现为经量增多、经期延长或月经淋漓不尽等。
三、妇科检查
盆腔触痛结节：妇科检查时可触及盆腔内触痛性结节，多见于子宫直肠陷凹、宫骶韧带或卵巢部位，结节质地较硬，有触痛。
附件包块：异位的子宫内膜组织可在卵巢形成子宫内膜异位囊肿（巧克力囊肿），妇科检查时可触及与子宫相连的囊性包块，固定，有触痛。
四、影像学检查
超声检查：是常用的检查方法，经阴道超声检查对子宫内膜异位症的诊断价值较高。可发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为单侧或双侧附件区囊性包块，壁厚，囊内可见细密点状回声。此外，超声还可观察盆腔有无粘连等情况。对于不同年龄的女性，超声检查的操作和观察重点可能有所不同，例如青春期女性进行超声检查时需注意避免过度操作对生殖系统的影响。
磁共振成像（MRI）：对盆腔子宫内膜异位症的诊断具有较高的敏感性和特异性，尤其适用于盆腔深部浸润型子宫内膜异位症的诊断。MRI可以清晰显示病变的部位、范围和与周围组织的关系，但由于检查费用相对较高，一般不作为首选检查。
五、血清学检查
CA125：血清CA125水平可轻度升高，一般不超过350U/ml，但CA125升高并非子宫内膜异位症特异的诊断指标，一些其他妇科疾病如盆腔炎性疾病、卵巢癌等也可导致CA125升高。在不同年龄女性中，CA125的正常参考范围可能略有差异，对于青春期女性，其CA125水平一般低于育龄女性。
抗子宫内膜抗体：部分子宫内膜异位症患者体内可检测到抗子宫内膜抗体，但其特异性和敏感性有限，一般不作为常规诊断指标。
六、腹腔镜检查
腹腔镜检查是确诊子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内病变的部位、形态、大小等情况，并可以对可疑病变进行活检以明确诊断。对于有上述可疑症状和体征，但其他检查不能确诊的患者，应考虑进行腹腔镜检查。在儿童及青少年中，一般较少进行腹腔镜检查，除非有明确的手术指征且经过充分评估风险收益比后才考虑。
