帕金森病通过临床症状评估（包括运动和非运动症状）、神经系统查体（重点查运动系统体征及排除其他病）、辅助检查（影像学的MRI、SPECT/PET及实验室的一般检查、脑脊液检查）诊断，依据国际运动障碍协会标准，靠临床综合判断，排除其他病，不同人群表现有差异但核心是临床症状、体征及排除其他病来诊断。
一、临床症状评估
帕金森病的核心临床症状包括运动症状和非运动症状。运动症状主要有静止性震颤，多始于一侧上肢远端，静止时出现或明显，随意运动时减轻或停止，紧张时加剧，入睡后消失；肌强直，表现为屈肌和伸肌肌张力均增高，被动运动关节时阻力增高，呈“铅管样强直”，若伴有震颤则呈“齿轮样强直”；运动迟缓，可表现为动作缓慢、随意运动减少，面部表情缺乏，瞬目减少，称为“面具脸”，写字逐渐变小，称为“小写症”等；姿势步态异常，早期表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失，病情进展后出现慌张步态，行走时起步困难，一旦起步，身体前倾，步伐变小变快，难以迅速止步。非运动症状包括感觉障碍，如早期出现嗅觉减退或丧失，睡眠障碍，如失眠、多梦、快动眼睡眠行为障碍等，自主神经功能障碍，如便秘、多汗、体位性低血压等，精神障碍，如抑郁、焦虑、认知障碍等。医生会详细询问患者及家属症状出现的时间、发展过程等情况。
二、神经系统查体
医生会进行细致的神经系统查体，重点检查运动系统相关体征。检查静止性震颤时，会让患者双手放置于桌面，观察双手静止状态下的震颤情况；检查肌强直时，会屈伸患者的肢体感受阻力；检查运动迟缓时，会观察患者进行系纽扣、解鞋带等精细动作的速度和流畅度；检查姿势步态时，会让患者行走、转身等观察其姿势和步态表现。此外，还会检查患者的反射、感觉等情况，以排除其他神经系统疾病导致的类似症状。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：一般无特异性改变，但可排除其他脑部疾病，如脑血管病、颅内肿瘤等引起的类似帕金森病的症状。例如，通过MRI可以清晰看到脑部结构是否有异常病变。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：这是较有价值的辅助检查手段。在疾病早期，多巴胺转运体（DAT）显像可显示基底节区DAT摄取减少，对帕金森病的早期诊断、鉴别诊断有重要意义。PET检查还可观察到脑内多巴胺代谢的变化情况。
2.实验室检查
一般实验室检查如血常规、血生化等通常无特异性异常，但可帮助排除其他疾病。例如，通过血常规检查可以了解患者的血液细胞情况，排除血液系统疾病导致的相关症状；血生化检查可以了解肝肾功能、血糖等情况，排除因肝肾功能异常或糖尿病等引起的类似表现。
脑脊液检查：可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）水平，帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低，但该项检查为有创检查，一般不作为首选。
四、诊断标准
目前主要依据国际运动障碍协会帕金森病诊断标准等进行诊断。临床出现典型的运动症状如静止性震颤、肌强直、运动迟缓等，结合神经系统查体及辅助检查排除其他类似疾病后，可考虑诊断为帕金森病。需要注意的是，帕金森病的诊断主要依靠临床综合判断，目前尚无特异性的实验室或影像学检查可确诊。对于一些不典型的病例，可能需要长期随访观察症状的发展变化来进一步明确诊断。在不同年龄、性别人群中，帕金森病的表现可能有一定差异，但诊断的核心依据仍然是临床症状、体征及排除其他疾病。例如，老年人群中更常见帕金森病，但年轻患者出现类似症状时也需要按照相应的诊断流程进行排查；女性患者在症状表现上可能与男性无本质区别，但需要考虑其特殊的生理状态对症状观察和诊断的影响等。
