矮小症指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高2个标准差或第3百分位数，病因多样；侏儒症狭义指垂体性侏儒症，广义包括多种类型。两者临床表现、诊断方法、治疗原则有别，矮小症需个体化治疗，侏儒症垂体性主要靠生长激素替代治疗，家长应尽早带患儿就医，治疗中密切配合并关注相关情况及患儿心理。
侏儒症：狭义上指垂体性侏儒症，是由于腺垂体分泌生长激素不足引起的生长发育障碍。广义上还包括其他原因导致的身材矮小，如上述矮小症中的多种类型。其病因中垂体性侏儒症主要是垂体前叶功能减退，生长激素分泌减少所致，可发生于任何人群，但以儿童多见，男性发病可能相对较多一些，与垂体的先天发育异常、肿瘤、感染等因素相关。
临床表现
矮小症：不同病因导致的矮小症临床表现有所差异。以生长激素缺乏症为例，患儿出生时身长体重往往正常，1岁后生长速度减慢，身高低于同年龄、同性别正常儿童，骨龄落后于实际年龄，面容幼稚，皮下脂肪相对较多等。而软骨发育不全导致的矮小症，患儿表现为头大、四肢短、躯干相对较长，智力发育正常，有特殊的外貌特征，如前额突出、鼻梁塌陷等，多有家族遗传史。
侏儒症：垂体性侏儒症患儿出生时身高体重多正常，1-2岁后生长速度逐渐减慢，身高低于同龄儿童，随着年龄增长，与正常儿童的身高差距越来越大，成人后身高多在130cm以下，同时可能伴有性器官发育不全，第二性征不出现等表现。广义侏儒症中的其他类型则有各自对应的特殊临床表现，如特纳综合征患儿除身材矮小外，还伴有颈部蹼、肘外翻、性腺发育不良等表现，多见于女性儿童。
诊断方法
矮小症：诊断时首先要详细询问病史，包括出生史、生长发育史、家族史等。然后进行体格检查，测量身高、体重、坐高、头围等，评估生长速度。还需要进行相关实验室检查，如检测生长激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及其结合蛋白、甲状腺功能、性激素等；影像学检查，如X线检查骨龄、头颅磁共振成像（MRI）检查垂体等，以明确病因。例如通过检测IGF-1水平可以辅助判断生长激素的分泌情况，骨龄检查可以了解骨骼的发育成熟程度。
侏儒症：垂体性侏儒症的诊断除了上述矮小症的诊断方法外，还可以通过生长激素激发试验来明确生长激素缺乏的情况。一般会进行多种药物激发试验，如胰岛素低血糖试验、精氨酸刺激试验等，观察生长激素的分泌反应。对于广义侏儒症中的其他类型，诊断则主要依据各自疾病的特征性表现及相关检查，如特纳综合征需要进行染色体核型分析来确诊。
治疗原则
矮小症：治疗需根据不同病因进行个体化治疗。如果是生长激素缺乏症导致的矮小症，可采用重组人生长激素替代治疗；如果是甲状腺功能减退症导致的，则需要补充甲状腺激素；对于软骨发育不全等骨代谢性疾病导致的矮小症，目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持，如使用支具等改善外观和功能；对于慢性系统性疾病导致的矮小症，需要积极治疗原发病。治疗过程中需要密切监测患儿的生长发育情况、骨龄变化等。
侏儒症：垂体性侏儒症主要的治疗方法是生长激素替代治疗，在骨骺未闭合前进行治疗效果较好。而对于广义侏儒症中的其他类型，治疗则针对各自病因，如特纳综合征患儿可在青春期给予雌激素替代治疗以促进第二性征发育等。治疗过程中同样需要关注患儿的生长、发育及相关并发症等情况。
温馨提示：对于矮小症和侏儒症患儿，家长应尽早带孩子到正规医院就诊，以便早期明确诊断和治疗。在治疗过程中，要密切配合医生，定期复查，关注孩子的生长发育情况。同时，要给予孩子心理上的支持，避免因为身材矮小给孩子带来心理负担。不同年龄、性别、病因的患儿在治疗和护理上会有不同的注意事项，例如儿童正处于生长发育阶段，在使用任何治疗方法时都要充分考虑对其生长发育的长期影响，女性患儿在涉及性激素治疗时要特别注意其对生殖系统等的影响等。
