矮小症指儿童身高低于同性别等平均身高2个标准差以上等，病因多样，表现为身高低于同龄人且不同病因有不同伴随表现，诊断需病史、体格检查及实验室等检查，治疗依病因而异；侏儒症狭义指垂体性侏儒症，广义包括多种原因，有不同临床表现，诊断方法因类型而异，治疗多为对症或替代等，儿童、青春期及成年患者均有不同需注意事项，二者在定义、病因、临床表现、诊断、治疗及不同人群考虑等方面各有特点且相互区别。
侏儒症：狭义上指垂体性侏儒症，是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足而阻碍身体生长发育。广义的侏儒症还包括多种其他原因引起的身材矮小，如骨骼发育障碍（软骨发育不全等）、代谢性疾病（黏多糖病等）等。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病，由于成软骨细胞的增殖和分化障碍，导致长骨生长板软骨内成骨障碍，引起四肢短小、头大等特殊体型。
临床表现
矮小症：主要表现为身高低于正常同龄人，但身体各部分比例相对匀称。不同病因导致的矮小症可能有不同伴随表现，如生长激素缺乏症患儿除身高矮外，可能有面容幼稚、皮下脂肪多等表现；家族性矮小症患儿往往父母身高也偏矮，患儿身高在其家族遗传身高范围内但低于正常均值。
侏儒症：垂体性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，1-2岁后生长速度逐渐减慢，身高低于同龄儿童，成年后身高多在130cm左右，体型相对匀称；软骨发育不全导致的侏儒症患儿有特殊面容，如头大、前额突出、面中部凹陷等，四肢短粗，手指粗短，腰椎前凸，臀部后凸等；黏多糖病患儿除身材矮小外，还可能有面容丑陋、肝脾肿大、智力低下等表现。
诊断方法
矮小症：需进行详细的病史采集，包括出生史、生长发育史、家族史等。进行体格检查，测量身高、体重、头围等指标，并计算身高标准差分值等。还需进行相关实验室检查，如生长激素激发试验（通过药物刺激垂体分泌生长激素，检测血液中生长激素水平来判断是否缺乏）、甲状腺功能检查（甲状腺功能减退可导致生长发育迟缓）、染色体检查（如先天性卵巢发育不全综合征需进行染色体核型分析）等。
侏儒症：垂体性侏儒症除上述矮小症的诊断方法外，还可通过垂体磁共振成像（MRI）检查垂体的形态、结构等，以明确垂体是否存在病变。对于软骨发育不全等骨骼发育障碍性侏儒症，可通过骨骼X线检查，观察骨骼的形态、结构等改变来辅助诊断。黏多糖病可通过尿黏多糖测定、酶学检查等进行诊断。
治疗与干预
矮小症：如果是生长激素缺乏症导致的矮小症，可采用重组人生长激素替代治疗。对于家族性矮小症，一般不需要特殊治疗，但需密切监测身高增长情况；对于先天性卵巢发育不全综合征导致的矮小症，可在青春期给予雌激素替代治疗，促进第二性征发育，同时也有助于身高增长，但需在专业医生指导下进行。
侏儒症：垂体性侏儒症主要依靠生长激素替代治疗；软骨发育不全目前尚无有效的治愈方法，主要是对症治疗，如通过手术改善肢体不等长等问题；黏多糖病目前也主要是对症支持治疗，如酶替代治疗等，但效果有限。
特殊人群考虑
儿童患者：儿童时期是生长发育的关键阶段，对于矮小症和侏儒症患儿，早期诊断和干预非常重要。家长应密切关注儿童的身高增长情况，如发现身高明显低于同龄人，应及时就医。在治疗过程中，要按照医生的建议定期复查，监测身高、体重等指标以及相关实验室指标的变化。对于使用生长激素治疗的患儿，要注意药物的不良反应，如注射部位疼痛、水肿等，但一般发生率较低。
青春期患者：青春期是生长发育的第二个高峰期，对于矮小症和侏儒症伴有青春期发育异常的患儿，如先天性卵巢发育不全综合征患儿，在青春期给予合适的激素治疗，不仅有助于第二性征的发育，对身高的进一步增长也可能有一定帮助，但要严格掌握激素治疗的适应证和禁忌证。
成年患者：对于成年后的矮小症和侏儒症患者，虽然身高已基本定型，但在生活中仍需注意保持健康的生活方式，如合理饮食、适当运动等，以维持良好的身体状态。同时，要关注可能伴随的其他健康问题，如某些侏儒症可能伴随的骨骼、心脏等方面的病变，定期进行体检，及时发现和处理相关疾病。
