小儿自闭症诊断依据多方面，包括病史采集（家族史、生长发育史）、全面精神检查（社交互动、语言沟通、重复刻板行为评估）、量表评估（CARS、CHAT等）、医学检查排除其他疾病（神经系统检查、遗传代谢病筛查）、发育评估（智力、全面发育评估），需多学科专业人员共同参与，综合多方面信息，结合儿童年龄等因素，尽早诊断干预对预后重要。
一、病史采集
1.家族史：详细询问家族中是否有自闭症或其他神经发育障碍疾病的家族史。有研究表明，自闭症具有一定的遗传倾向，如果家族中有相关病史，儿童患自闭症的风险可能增加。例如，同卵双胞胎中自闭症的共患率明显高于异卵双胞胎，提示遗传因素在自闭症发病中起到重要作用。
2.生长发育史：了解儿童在婴幼儿期的生长发育情况，包括大运动（如抬头、坐、爬、站、走等）、精细运动（如抓握、手指操作等）、语言发育（如发音、词汇量、语言理解和表达等）以及社交行为的发展情况。自闭症儿童通常在婴幼儿期就可能出现生长发育偏离正常的情况，比如语言发育迟缓、社交互动缺乏等。
二、全面的精神检查
1.社交互动能力评估：观察儿童与他人的眼神接触、面部表情、身体姿势等社交行为。自闭症儿童往往存在社交互动缺陷，例如缺乏目光对视，对他人的呼唤缺少回应，不能主动与他人分享兴趣、情感等。比如，在与成人交流时，很少注视对方的眼睛，不会通过眼神来传递自己的意图或感受。
2.语言沟通能力评估：评估儿童的语言发育水平，包括语言理解和表达。自闭症儿童可能存在语言发育迟缓，语言形式及内容异常，如语言刻板重复、模仿语言等。例如，可能只会机械地重复他人说过的话，而不能根据情境进行正常的交流，或者语言内容与当时的情境不相关。
3.重复刻板行为评估：检查儿童是否存在重复刻板的行为、兴趣和活动。常见的有拍手、摇晃身体、旋转物品等刻板运动行为，以及对特定物品的过度依恋、坚持固定的生活routines等。例如，只喜欢玩某一种特定形状的玩具，每天必须按照固定的顺序做某件事情，否则就会出现情绪问题。
三、量表评估
1.儿童自闭症评定量表（CARS）：这是一种常用的评估工具，包含15个项目，从社交行为、语言发育、感觉器官功能、模仿、身体运动能力、对环境的反应、重复刻板行为、智力水平等方面进行评分，根据总分来判断儿童自闭症的严重程度。总分在30-36分为轻-中度自闭症，总分大于36分为重度自闭症。
2.婴幼儿自闭症筛查量表（CHAT）：适用于18-24个月的婴幼儿，通过观察家长填写的问卷以及与婴幼儿的互动来进行筛查。主要评估儿童的社交互动、语言沟通、想象性游戏等方面的表现，若筛查结果异常，则需要进一步进行详细评估。
四、医学检查排除其他疾病
1.神经系统检查：包括神经系统的体格检查、脑电图（EEG）等检查，以排除由于神经系统疾病导致的类似自闭症症状的情况。例如，某些癫痫综合征可能伴有类似自闭症的表现，通过脑电图检查可以发现异常的脑电活动。
2.遗传代谢病筛查：部分自闭症可能与遗传代谢病有关，通过血液等检查进行遗传代谢病的筛查，如甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病，这些疾病如果不及时发现和治疗，可能会对儿童的神经系统发育造成严重影响，而通过相应的筛查可以排除这些疾病导致的类似自闭症的症状。
五、发育评估
1.智力评估：采用合适的智力测验工具对儿童的智力水平进行评估，因为自闭症儿童可能同时存在智力发育的异常，如智力低下或超常。通过智力评估可以全面了解儿童的认知功能情况，为制定干预计划提供依据。
2.全面发育评估：使用如盖塞尔发展量表等工具，对儿童的大运动、精细运动、语言、适应行为等多个领域的发育情况进行全面评估，以确定儿童整体的发育水平以及是否存在发育偏离的情况。
在整个诊断过程中，需要由专业的儿科医生、儿童心理医生等多学科专业人员共同参与，综合以上多方面的信息进行全面、准确的诊断。同时，要考虑儿童的年龄、性别等因素对诊断的影响，不同年龄阶段的儿童在发育表现上有一定差异，需要结合其相应年龄段的正常发育标准进行判断。对于疑似自闭症的儿童，要尽早进行诊断和干预，因为早期干预对改善自闭症儿童的预后具有重要意义。
