强直性肌营养不良1型的表现有哪些

来源:民福康

强直性肌营养不良1型有多系统表现,肌肉骨骼系统有肌无力(从手部小肌肉渐累及其他部位,进行性加重,儿童发病隐匿)和肌强直(收缩后放松困难,寒冷加重,不同年龄表现有差异);眼部有白内障(逐渐混浊致视力下降,不同年龄发展速度有别)和眼外肌麻痹(致眼球运动障碍、复视,成年人常见,儿童较少见);神经系统有认知功能障碍(部分患者出现,成年人易察觉,儿童早期难发现)和周围神经病变(四肢远端感觉异常等,不同年龄表现不同);心血管系统有心律失常(部分患者出现,成年人风险高,儿童较少见)和心肌病(致心肌肥厚等,影响泵血功能,儿童患病影响生长发育);内分泌系统有性腺功能减退(男性睾丸萎缩等,女性月经不调等,不同年龄表现不同)和胰岛素抵抗(部分患者出现,影响血糖代谢,儿童患病影响生长发育);呼吸系统有呼吸肌无力(致呼吸功能下降,儿童影响更明显)和睡眠呼吸障碍(部分患者存在,影响睡眠质量和氧合,不同年龄表现不同)。

肌强直:表现为肌肉收缩后放松困难。比如,患者握拳后不能立即松开,需要经过一段时间才能恢复原状;松手时也不能迅速张开。肌强直在寒冷环境中往往会加重,这与温度对肌肉离子通道功能的影响有关。不同年龄段的患者肌强直表现可能有所不同,儿童患者肌强直症状可能相对较轻,但也会逐渐影响日常生活活动。

眼部表现

白内障:是强直性肌营养不良1型常见的眼部表现之一。晶状体逐渐混浊,影响视力。随着病情进展,白内障可能会逐渐加重,导致视力明显下降。对于不同年龄的患者,白内障的发生和发展速度可能存在差异,儿童患者出现白内障的时间可能相对较晚,但一旦出现也需要密切关注视力变化。

眼外肌麻痹:可导致眼球运动障碍。患者可能出现复视,即看东西重影,这是因为眼球不能正常协调运动,双眼成像不能融合所致。眼外肌麻痹在成年人中较为常见,儿童患者也可能发生,但相对较少见,其发生与眼部肌肉的病变有关,是肌肉无力累及眼外肌的结果。

神经系统表现

认知功能障碍:部分患者会出现认知功能减退,表现为记忆力下降、注意力不集中、学习和理解能力降低等。研究表明,随着病情的发展,认知功能障碍可能会逐渐加重。在不同年龄段中,成年人发病后认知功能障碍相对更易被察觉,儿童患者由于正处于生长发育阶段,认知功能障碍可能会影响其学习和智力发育,但早期可能较难发现,需要通过专业的认知评估来检测。

周围神经病变:可出现四肢远端的感觉异常,如麻木、刺痛等,也可能伴有运动神经受累表现。周围神经病变的发生与神经的病变有关,是神经系统受累的一部分。不同年龄患者周围神经病变的表现可能有所不同,儿童患者周围神经病变可能相对较轻,但也会对其感觉和运动功能产生一定影响。

心血管系统表现

心律失常:部分强直性肌营养不良1型患者会出现心律失常,如房室传导阻滞、室性早搏等。心律失常的发生与心脏传导系统的病变有关。对于不同年龄的患者,心律失常的表现和严重程度可能不同,成年人发生心律失常的风险相对较高,儿童患者相对较少见,但也不能忽视,需要进行心电图等检查来监测心脏电活动情况。

心肌病:可导致心肌肥厚、心脏扩大等,进而影响心脏的泵血功能。心肌病的发生是由于心肌组织受到病变累及,随着病情进展,可能会出现心力衰竭等严重并发症。儿童患者如果患有强直性肌营养不良1型,心肌病的发生可能会影响其生长发育和心脏功能,需要密切关注心脏结构和功能的变化。

内分泌系统表现

性腺功能减退:男性患者可能出现睾丸萎缩、性功能减退;女性患者可能出现月经不调、闭经、不孕等。性腺功能减退与疾病累及内分泌腺体有关,影响了性激素的分泌和调节。不同年龄的患者,性腺功能减退的表现不同,儿童患者处于生长发育阶段,性腺功能减退可能会影响第二性征的发育,需要关注其生长激素、性激素等相关指标的变化。

胰岛素抵抗:部分患者可能出现胰岛素抵抗,导致血糖代谢异常。胰岛素抵抗的发生与机体的代谢紊乱有关,对于不同年龄的患者,需要注意饮食和血糖监测,儿童患者如果出现胰岛素抵抗,可能会影响其能量代谢和生长发育。

呼吸系统表现

呼吸肌无力:会导致呼吸功能下降,表现为肺活量减少、呼吸困难等。呼吸肌无力在病情较重的患者中较为常见,随着病情进展,可能会出现呼吸衰竭等严重情况。儿童患者由于呼吸功能相对较弱,呼吸肌无力可能会对其呼吸功能产生更明显的影响,需要密切观察呼吸情况,必要时进行呼吸支持治疗。

睡眠呼吸障碍:部分患者可能存在睡眠呼吸障碍,如睡眠中打鼾、呼吸暂停等。睡眠呼吸障碍与上气道肌肉功能异常有关,会影响患者的睡眠质量和氧合情况。不同年龄的患者睡眠呼吸障碍的表现可能不同,成年人可能更容易出现夜间睡眠中的呼吸问题,儿童患者也可能发生,但需要通过多导睡眠图等检查来明确诊断。

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营养不良是一种由于体内营养比例失衡或者摄入不足所造成的疾病。
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孕妇营养不良吃什么补?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
孕期营养不良建议多吃鱼、蛋、瘦肉等蛋白质来补充营养,还要适当增加奶类的摄入,建议每日摄入500克奶制品,同时还能补钙,为了防止贫血,多吃含铁量丰富的食物,如红肉、动物内脏等,还要适当的运动,保证身体健康。
什么是杜氏肌营养不良
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
杜氏肌营养不良是最多见的一类进行性肌营养不良症,随着岁数增长,肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步,失去自理能力,是不太容易治愈的。建议你平时也要对孩子进行适量的体育锻炼,有助于增强孩子的肌肉力量。这个疾病是X染色体隐性遗传病,现阶段暂时还没有有效疗法。一般是由母亲遗传给孩子的,此种情况多发于男孩子,建议你
外阴营养不良多久会癌变?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
外阴营养不良出现癌变的时间不好估测,可能是数年或者数十年,而且外阴营养不良不一定会癌变。外阴营养不良是指外阴部分神经和血管营养障碍导致的组织与色素发生改变的疾病。如果患者症状较轻,并且进行积极的治疗,一般不会癌变。如果病情比较严重,长时间治疗也没有出现好转的迹象,则癌变的可能性就会大大增加,但癌变的
孕妇营养不良吃什么好?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
建议:如果处于孕期的女性营养不良,可以多吃含有丰富蛋白质,维生素,氨基酸,膳食纤维等营养成分的食物,可以多吃新鲜的水果蔬菜。女性能吃禽类、蛋类、鱼类等食物,也能吃苹果、葡萄、柚子等水果。
杜氏肌营养不良症的治疗?
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
杜氏肌营养不良症可以在医生指导下经过使用糖皮质激素类的药物来减少,也可以经过使用免疫抑制剂来进行治疗。最好配合中药结合针灸、按摩、理疗等方式来进行缓解,能够很好的延缓疾病的发作,延长病人的生命周期,要注意多休息,防止进行激烈运动。
肌酸激酶多高确诊肌营养不良
王晓莉 主任医师
中日友好医院 三甲
肌酸激酶高不能完全确诊为肌营养不良,但是肌酸激酶增高是肌营养不良确诊的一个重要条件,肌营养不良的人在出生后就可以检测出肌酸激酶增高,随着病情的发展,肌酸激酶会有一个高峰期,但是病情持续发展,身体状况会逐渐下降,各器官功能降低,肌酸激酶也会随着逐渐下降。除了肌酸激酶检测,肌营养不良的人还需要同时做尿检
营养不良分几种?
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
杜氏肌营养不良症:杜氏肌肉营养不良是最多见的一种肌肉营养不良症,多为遗传性因素导致的,多在婴儿期发生。肢型肌营养不良:这是一种较为复杂的疾病。一般来说,在青少年时期会表现出骨盆梁肌无力、萎缩等表现,但进展缓慢。肌肉萎缩,除不能行走的现象外,没有智力。这些障碍并没有致命。
孕妇营养不良对孕妇及胎儿的影响?
冯秀山 主治医师
福建医科大学附属协和医院 三甲
营养不良容易导致孕妇贫血,引起头晕、身体乏力、精神不振、头痛心率加快等不适症状,同时还会使胎儿无法及时摄入足够的营养物质,增加流产、早产、死产、胎儿畸形等情况发生的风险。临床上一般建议孕妇养成良好的饮食习惯,维持蛋白质、叶酸、氨基酸、维生素和微量元素等营养物质的摄入,同时保持规律的作息,不宜进行剧烈
孕妇营养不良对胎儿有什么影响?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
孕期营养不良会影响胎儿的生长发育,造成表现出低体重儿,甚至表现出发育迟缓,生理及智力缺陷等异常。孕妇在正常的饮食以外,每日适当增加蛋白质、钙、锌等营养,来维持机体各项生理功能和基础代谢,避免胎儿表现出畸形、早产等后遗症。如果食物无法满足蛋白营养的摄取量,可经过营养补充剂来补充摄入的不足。如天然博士有
营养不良对胎儿影响吗?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
因为孕妇在怀孕期间,母体对于营养的需求会随着胎儿的不断增加而增加,如果长时间处于一种营养不良的状态,也会对胎儿的生长发育会有一定的影响。在孕期营养不良会造成一些贫血,高血压妊娠的结局,此外严重的也会造成胎儿畸形,智力发育比较缓慢。孕妇在怀孕期间,一定要注重对蛋白质维生素,以及其他营养成分的摄入,来保
宝宝营养不良怎么调理饮食
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
往往营养不良是由于儿童的消化道长期摄入过少,以适应低营养摄入,过快增加食量容易导致营养不良孩子消化不良。所以饮食调整应该个体化,根据孩子的实际消化能力和病情逐步增加。婴幼儿以乳制品为主,较大的儿童可以增加蛋类、干泥、肉末、鱼类等高蛋白的食物,必要时可以使用酪蛋白水解液、氨基酸混合液或要素饮食。食物中应该含有丰富的维生素和微量元素,并且可以
小儿肌营养不良如何治疗
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小儿肌营养不良目前为止没有特效的治疗方法,主要是非特异性治疗,比如假肥大型肌营养不良,主张在合适时间,给予激素口服治疗,激素可以减缓细胞坏死和炎症,不管是哪种肌营养不良,都主张给予合理的、康复的干预。其次,患儿应进行营养、高蛋白饮食,避免体重过重,以免对肢体造成负担,加重病情以及症状。还可以适当给予维生素、非特异性药物,对病情有一定的帮助
孕妇营养不良的症状有哪些
彭武江 副主任医师
广东省妇幼保健院 三甲
孕妇营养不良的症状主要分为以下两大类:第一、体质改变。比如消瘦、肥胖。第二、胎儿发育异常,比如胎儿心脏出现卵圆孔未闭现象等。此外,胎儿出生后,还会出现先天性缺铁性贫血情况。因此,建议营养不良的孕妇在孕期,一定要缺什么补什么,及时改善机体营养不良状态。
女性营养不良吃什么好
潘宇 副主任医师
广西壮族自治区人民医院 三甲
女性营养不良要注意合理增加营养,适当补充一些瘦肉、鱼肉以及蛋类、牛奶、鱼虾等富含高蛋白食物,同时还要经常搭配蔬菜、水果,并且在饮食方面一定要注意营养均衡搭配,适量吃一些粗粮和杂粮,不要挑食,这样才能纠正营养不良现象,除此之外还要保证良好生活习惯,避免熬夜。
营养不良发育迟缓怎么办
潘宇 副主任医师
广西壮族自治区人民医院 三甲
营养不良发育迟缓首先要注意增加营养,一般建议在饮食上可以多吃富含高蛋白食物来补充营养,比如吃瘦肉、牛奶或者鱼虾等,另外要保证足够能量供应,还要检查是否缺乏微量元素,要适量补充钙和锌剂来促进身体发育,注意饮食多样化,纠正挑食不良习惯,同时结合适当运动,营养不良发育迟缓可以得到改善。
女性营养不良吃什么好
王燕 主任医师
中日友好医院 三甲
女性营养不良,在饮食方面一定要合理搭配,保证能够摄入全面营养,千万不要挑食,要保证荤素搭配,要拒绝吃零食和吃太多垃圾食品,可以多吃肉类、蛋类、奶类、鱼类、豆制品等。平时要注意多吃新鲜蔬菜和水果,另外饮食时间和次数也要有规律,还要养成良好生活习惯,注意不要熬夜,保证充足休息和睡眠。
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