强直性肌营养不良1型的表现有哪些

来源:民福康

强直性肌营养不良1型有多系统表现,肌肉骨骼系统有肌无力(从手部小肌肉渐累及其他部位,进行性加重,儿童发病隐匿)和肌强直(收缩后放松困难,寒冷加重,不同年龄表现有差异);眼部有白内障(逐渐混浊致视力下降,不同年龄发展速度有别)和眼外肌麻痹(致眼球运动障碍、复视,成年人常见,儿童较少见);神经系统有认知功能障碍(部分患者出现,成年人易察觉,儿童早期难发现)和周围神经病变(四肢远端感觉异常等,不同年龄表现不同);心血管系统有心律失常(部分患者出现,成年人风险高,儿童较少见)和心肌病(致心肌肥厚等,影响泵血功能,儿童患病影响生长发育);内分泌系统有性腺功能减退(男性睾丸萎缩等,女性月经不调等,不同年龄表现不同)和胰岛素抵抗(部分患者出现,影响血糖代谢,儿童患病影响生长发育);呼吸系统有呼吸肌无力(致呼吸功能下降,儿童影响更明显)和睡眠呼吸障碍(部分患者存在,影响睡眠质量和氧合,不同年龄表现不同)。

肌强直:表现为肌肉收缩后放松困难。比如,患者握拳后不能立即松开,需要经过一段时间才能恢复原状;松手时也不能迅速张开。肌强直在寒冷环境中往往会加重,这与温度对肌肉离子通道功能的影响有关。不同年龄段的患者肌强直表现可能有所不同,儿童患者肌强直症状可能相对较轻,但也会逐渐影响日常生活活动。

眼部表现

白内障:是强直性肌营养不良1型常见的眼部表现之一。晶状体逐渐混浊,影响视力。随着病情进展,白内障可能会逐渐加重,导致视力明显下降。对于不同年龄的患者,白内障的发生和发展速度可能存在差异,儿童患者出现白内障的时间可能相对较晚,但一旦出现也需要密切关注视力变化。

眼外肌麻痹:可导致眼球运动障碍。患者可能出现复视,即看东西重影,这是因为眼球不能正常协调运动,双眼成像不能融合所致。眼外肌麻痹在成年人中较为常见,儿童患者也可能发生,但相对较少见,其发生与眼部肌肉的病变有关,是肌肉无力累及眼外肌的结果。

神经系统表现

认知功能障碍:部分患者会出现认知功能减退,表现为记忆力下降、注意力不集中、学习和理解能力降低等。研究表明,随着病情的发展,认知功能障碍可能会逐渐加重。在不同年龄段中,成年人发病后认知功能障碍相对更易被察觉,儿童患者由于正处于生长发育阶段,认知功能障碍可能会影响其学习和智力发育,但早期可能较难发现,需要通过专业的认知评估来检测。

周围神经病变:可出现四肢远端的感觉异常,如麻木、刺痛等,也可能伴有运动神经受累表现。周围神经病变的发生与神经的病变有关,是神经系统受累的一部分。不同年龄患者周围神经病变的表现可能有所不同,儿童患者周围神经病变可能相对较轻,但也会对其感觉和运动功能产生一定影响。

心血管系统表现

心律失常:部分强直性肌营养不良1型患者会出现心律失常,如房室传导阻滞、室性早搏等。心律失常的发生与心脏传导系统的病变有关。对于不同年龄的患者,心律失常的表现和严重程度可能不同,成年人发生心律失常的风险相对较高,儿童患者相对较少见,但也不能忽视,需要进行心电图等检查来监测心脏电活动情况。

心肌病:可导致心肌肥厚、心脏扩大等,进而影响心脏的泵血功能。心肌病的发生是由于心肌组织受到病变累及,随着病情进展,可能会出现心力衰竭等严重并发症。儿童患者如果患有强直性肌营养不良1型,心肌病的发生可能会影响其生长发育和心脏功能,需要密切关注心脏结构和功能的变化。

内分泌系统表现

性腺功能减退:男性患者可能出现睾丸萎缩、性功能减退;女性患者可能出现月经不调、闭经、不孕等。性腺功能减退与疾病累及内分泌腺体有关,影响了性激素的分泌和调节。不同年龄的患者,性腺功能减退的表现不同,儿童患者处于生长发育阶段,性腺功能减退可能会影响第二性征的发育,需要关注其生长激素、性激素等相关指标的变化。

胰岛素抵抗:部分患者可能出现胰岛素抵抗,导致血糖代谢异常。胰岛素抵抗的发生与机体的代谢紊乱有关,对于不同年龄的患者,需要注意饮食和血糖监测,儿童患者如果出现胰岛素抵抗,可能会影响其能量代谢和生长发育。

呼吸系统表现

呼吸肌无力:会导致呼吸功能下降,表现为肺活量减少、呼吸困难等。呼吸肌无力在病情较重的患者中较为常见,随着病情进展,可能会出现呼吸衰竭等严重情况。儿童患者由于呼吸功能相对较弱,呼吸肌无力可能会对其呼吸功能产生更明显的影响,需要密切观察呼吸情况,必要时进行呼吸支持治疗。

睡眠呼吸障碍:部分患者可能存在睡眠呼吸障碍,如睡眠中打鼾、呼吸暂停等。睡眠呼吸障碍与上气道肌肉功能异常有关,会影响患者的睡眠质量和氧合情况。不同年龄的患者睡眠呼吸障碍的表现可能不同,成年人可能更容易出现夜间睡眠中的呼吸问题,儿童患者也可能发生,但需要通过多导睡眠图等检查来明确诊断。

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营养不良是一种由于体内营养比例失衡或者摄入不足所造成的疾病。
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维生素B12营养不良性贫血怎么治疗
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北京积水潭医院 三甲
维生素B12营养不良性贫血的治疗方法包括补充维生素B12、调整饮食、治疗原发病、监测和随访。 维生素B12营养不良性贫血是由于维生素B12摄入不足、吸收不良或代谢障碍等原因导致的贫血症。治疗方法主要包括以下几个方面: 1.补充维生素B12:这是治疗维生素B12营养不良性贫血的关键。可以通过口服或注射
咋治进行性肌营养不良
周范民 主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
进行性肌营养不良可采取药物治疗、康复治疗以及手术治疗等。 1、药物治疗 部分患者需遵医嘱选择糖皮质激素类药物治疗,以延缓病情发展,提高生存年限,常用药物有泼尼松、泼尼松龙或地塞米松等。 2、康复治疗 患者还需积极配合医生进行康复治疗,通过使用足部矫形支具、站立架等康复器械来改善关节功能,维持良好的姿
婴儿吃到假奶粉的特征是什么?
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淮安市淮阴医院 二甲
婴儿吃到假奶粉的特征是伴有水肿、营养不良、腹泻等问题,严重的会损害婴儿的内脏器官。选购奶粉时,家长应该注意防伪标识,以及包装上的相关信息,如生产日期、生产地、保质期等。
脑白质营养不良症状有什么?
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赣州市人民医院 三甲
脑白质营养不良性疾病是一种遗传代谢性疾病,患儿一般会患有注意力不集中,记忆力下降,走路不稳等症状。病情比较严重时,患儿多会引起视力和听力障碍,还会伴有肢体瘫痪、共济失调、癫痫等现象。疾病后期患儿会有神志不清、长期惊厥等症状的出现。
强直性肌营养不良治疗?
许诚 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
强直性肌营养不良是一种较为常见的肌营养不良的类型,为常染色体的显性遗传。除了会影响到肌肉组织外,还会影响到全身的多系统、多器官的破坏。本病病变一般发展缓慢,经过数十年发展才会逐渐影响到生活质量,但一般不会影响人体的寿命。如果肌强直现象较为突出,可应用卡马西平、美西律等药物减少它的反复发作。但具体如何
女孩进行性肌肉营养不良怎么回事?
谢文瑾 主任医师
连云港市第一人民医院 三甲
女性发生进行性肌肉营养不良的原因,基本是由于患者的基因缺陷引发的,不同的基因缺损会导致患者发病的时间不同。无论是哪种类型的进行性肌肉营养不良,患者的蛋白结构都会出现异常,影响蛋白的功能,导致肌肉被进行性破坏。以杜兴氏肌肉营养不良症为例,是由于X染色体上发生了基因缺陷,导致抗肌萎缩蛋白缺失以及表达障碍
什么是进行性肌营养不良
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
进行性肌营养不良一般是由于基因缺陷造成的肌肉变性病,其症状表现为肌肉无力或萎缩,在婴幼儿时期无明显症状,随着年龄逐渐增长,会出现明显的症状,比如上楼困难、无法顺利的蹲下后起来等,建议尽早进行康复治疗。
婴儿营养不良有什么表现
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
婴儿营养不良的表现主要包括体重不增或下降、身高增长缓慢、皮下脂肪减少、食欲不振、精神不振、免疫力下降、皮肤问题等,严重时可能出现贫血、水肿、低血糖等症状。 婴儿营养不良的表现主要包括以下几个方面: 1.体重不增或下降:婴儿的体重是反映其营养状况的重要指标。如果婴儿的体重增长缓慢或不增,甚至出现下降,
母体营养不良是否坚持母乳喂养?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
你好,宝妈妈。可以给宝宝口服药物补充,妈妈也可以吃,最好妈妈可以食补,祝宝宝健康快乐成长。
指甲营养不良和灰指甲有什么关系?
王梅 副主任医师
扬州市中医院 三甲
甲营养不良一般是身体内缺少铁、钙等微量元素造成的疾病,灰指甲是被真菌感染造成的疾病。甲营养不良不会导致指甲变黄,灰指甲会使指甲颜色变暗变黑,也可能导致凹凸不平、指甲变厚、开裂等异常表现。被确诊为甲营养不良后,需积极的补充微量元素,可以多吃水果蔬菜补充身体需要的营养物质。平时患者还需保持指甲周围皮肤的
宝宝营养不良怎么调理饮食
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
往往营养不良是由于儿童的消化道长期摄入过少,以适应低营养摄入,过快增加食量容易导致营养不良孩子消化不良。所以饮食调整应该个体化,根据孩子的实际消化能力和病情逐步增加。婴幼儿以乳制品为主,较大的儿童可以增加蛋类、干泥、肉末、鱼类等高蛋白的食物,必要时可以使用酪蛋白水解液、氨基酸混合液或要素饮食。食物中应该含有丰富的维生素和微量元素,并且可以
营养不良吃什么好
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
营养不良需要均衡饮食,即补充高能量、高蛋白和营养丰富类的食物。对于婴儿营养不良来说,主要是鼓励母乳喂养,母乳是孩子最理想、最天然、营养最全的食物。母乳不足或者母乳没有时,应该及时补充含有优质蛋白的代乳品,比如针对营养不良的配方奶,以淀粉类食品,炼乳或者麦乳精来喂养。孩子饮食应该由少到多、由细到粗,逐渐加量,较大点的儿童应该注意食物成分的正
重度营养不良诊断标准
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
重度营养不良对于儿保专业医生来说,主要依据体格测量,就是身高、体重,对营养不良进行分度。一般分三个类型三种程度,三种类型就是体重低下、生长迟缓、消瘦。分度就是轻度、中度和重度。体重低下的儿童是指按年龄、性别、体重与同年龄同性别参照人群的体重相比,低于中位数或者是均值减2个标准差。生长迟缓是指儿童按年龄性别的身高与同年龄同性别参考人群的身高
营养不良的最初临床表现是
潘宇 副主任医师
广西壮族自治区人民医院 三甲
营养不良最初的临床表现是身体消瘦、皮下脂肪减少,出现体重减轻、头发枯黄、面黄肌瘦、没有精神等症状。如果是孩子还会出现生长发育迟缓,影响到身高体重的生长以及皮肤干燥、精力减退,甚至还会出现贫血等营养不良的表现,有的孩子还会出现水肿,出现营养不良时要及时检查原因,调理身体。
营养不良患儿最早出现的症状是什么
潘宇 副主任医师
广西壮族自治区人民医院 三甲
营养不良患儿最早出现症状主要是体重不增或者是减轻,随后会出现皮下脂肪减少或者消失,影响正常生长发育,出现身材矮小以及智力下降,而且孩子还会免疫力下降,容易生病,出现口角炎、佝偻病、皮肤病等,需要检查后及时增加营养调理缓解症状。
成人营养不良的症状有哪些
王东梅 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
成人营养不良主要表现为消瘦、体重下降、头发枯黄,以及皮肤黏膜干燥、松弛、没有光泽等情况,部分患者易出现乏力、没有精神、面色苍白等贫血症状。如果是女性患者营养不良,则可引起月经失调、闭经等。对于成人营养不良,则是由于过度节食、饮食不均衡等造成,还可能存在消化系统器质性疾病或其它慢性消耗性疾病。
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