帕金森综合征的诊断包括病史采集、体格检查、辅助检查及依据标准诊断。病史采集需问现病史（运动及非运动症状、诱因）和既往史（脑部疾病、手术、毒物、用药史）；体格检查有运动系统（震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态）和非运动系统（嗅觉、自主神经、认知）检查；辅助检查有头颅MRI、SPECT/PET、实验室（一般、脑脊液）检查；依据相关诊断标准，结合病史、症状及辅助检查排除其他疾病后诊断，明确病因者按相应病因诊断，儿童青少年还需排除遗传代谢病等。
一、病史采集
1.现病史
对于不同年龄、性别的患者，需详细询问运动症状出现的时间、首发部位及进展情况。例如，老年男性患者若首发症状为一侧肢体的震颤，且逐渐累及对侧肢体及躯干，需高度关注。了解症状是从单侧开始还是双侧同时出现，震颤是静止时明显还是活动时明显，有无运动迟缓（如穿衣、系扣、刷牙等动作缓慢）、肌强直（肢体发僵、活动阻力增大）、姿势步态异常（如慌张步态）等情况。同时要询问症状出现前有无明确的诱因，如头部外伤、服用某些特殊药物（如抗精神病药物）等。
关注非运动症状，如有无嗅觉减退、便秘、睡眠障碍（如梦游、快速眼动期睡眠行为障碍）、抑郁、焦虑等情况，这些非运动症状在帕金森综合征早期可能就会出现，对诊断有一定提示作用。
2.既往史
了解患者既往有无脑部疾病史，如脑梗死、脑出血、脑炎等，这些疾病可能导致继发性帕金森综合征。询问有无重大手术史、毒物接触史（如长期接触锰、一氧化碳等），长期接触某些毒物也可能引发帕金森综合征样表现。还需询问用药史，特别是抗精神病药物、胃复安等可能诱发帕金森综合征的药物使用情况。
二、体格检查
1.运动系统检查
震颤：观察静止性震颤，双手置于静止状态时是否可见规律性抖动，频率一般为4-6Hz，双侧对比，看震颤的对称性。同时检查动作性震颤和姿势性震颤，让患者做精细动作或保持特定姿势时观察震颤情况。
肌强直：检查肢体的铅管样强直（屈伸肢体时阻力均匀增高）或齿轮样强直（伴有震颤时，屈伸肢体可感觉如齿轮转动），可通过检查肢体的被动屈伸、颈部的屈伸来判断。
运动迟缓：观察患者的随意运动情况，如瞬目减少、面部表情缺乏（面具脸）、语速减慢、语音单调、书写过小症（字体越写越小）等。让患者做重复动作，如连续眨眼、快速交替伸手握拳等，观察动作的速度和幅度变化。
姿势步态异常：观察患者站立时的姿势，有无前倾屈曲体态；行走时起步困难，启动后步幅变小、步伐急促（慌张步态），转弯时平衡障碍等。
2.非运动系统检查
检查嗅觉，通过让患者辨别不同气味来评估嗅觉功能，嗅觉减退常见于帕金森综合征患者早期。检查自主神经功能，如有无体位性低血压（测量卧位和站立位的血压，站立位收缩压较卧位下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg）、出汗异常、二便障碍等情况。评估认知功能，可使用简易精神状态检查表（MMSE）等工具初步筛查有无认知障碍，帕金森综合征患者后期可能出现认知功能减退。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：有助于排除其他脑部器质性疾病导致的帕金森综合征，如脑梗死、脑出血、颅内肿瘤、脑积水等。一般表现为中脑黑质致密带变薄或消失等，但早期可能无明显异常。对于有头部外伤、怀疑脑部结构异常等情况的患者尤为重要。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：是诊断帕金森综合征的重要辅助手段。通过检测多巴胺转运体（DAT）的功能和多巴胺受体的结合情况，早期帕金森综合征患者可出现患侧基底节区DAT摄取减少，多巴胺受体结合改变等，对帕金森综合征与其他疾病的鉴别诊断有重要价值。其中，多巴胺转运体显像（DaT-SPECT）是目前常用的辅助诊断方法，能在症状出现前发现多巴胺能神经元的变性，有助于早期诊断。
2.实验室检查
一般实验室检查，如血常规、血生化（包括肝肾功能、血糖、电解质等）、甲状腺功能等，用于排除其他系统疾病导致的继发性帕金森综合征。例如，甲状腺功能减退可引起类似帕金森综合征的表现，通过甲状腺功能检查可明确。
脑脊液检查：帕金森综合征患者脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）含量降低，但该项检查为有创检查，一般不作为首选，仅在鉴别诊断困难时考虑。
四、诊断标准
目前主要依据英国帕金森病协会脑库帕金森综合征诊断标准等进行诊断。临床诊断主要基于患者的病史、典型的运动症状（静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常），结合辅助检查排除其他类似疾病后做出诊断。对于有明确病因的帕金森综合征，如药物引起的（药源性帕金森综合征）、脑炎后引起的（脑炎后帕金森综合征）等，需明确病因并进行相应诊断。例如，药源性帕金森综合征有明确的服药史，且在停药后症状可能逐渐缓解。在儿童和青少年帕金森综合征患者中，还需特别注意排除遗传代谢性疾病等，通过详细的家族史询问、相关基因检测等辅助诊断。
