脂肪肉瘤是起源于脂肪细胞及其前体细胞的恶性软组织肉瘤，好发于中老年人及特定部位，有多种病理分型，临床表现包括局部肿块、压迫症状和全身症状，通过影像学检查和病理活检诊断，治疗有手术、放疗、化疗等，预后受病理分型、手术切除情况、肿瘤部位等影响，不同分型和分期5年生存率差异大，早期诊断规范治疗很重要。
一、脂肪肉瘤的定义
脂肪肉瘤是一种起源于脂肪细胞及其前体细胞的恶性肿瘤，属于软组织肉瘤的一种，是成人最常见的软组织肉瘤类型，好发于中老年人，男性发病率略高于女性。
二、脂肪肉瘤的发病部位
常见于大腿（包括臀部）、腹膜后、上肢、腹膜后及腹腔等部位。不同部位的脂肪肉瘤在临床表现、影像学特征及治疗方式上可能会有一定差异。例如，腹膜后脂肪肉瘤早期往往症状不明显，随着肿瘤增大可能会压迫周围组织器官引起相应症状；而肢体部位的脂肪肉瘤可能更易被早期发现。
三、脂肪肉瘤的病理分型
1.分化良好型脂肪肉瘤
包括脂肪瘤样脂肪肉瘤和硬化型脂肪肉瘤等亚型。肿瘤细胞分化程度相对较高，类似正常脂肪细胞，但存在染色体异常，如常见的12q13-15易位，形成MDM2-CCND1融合基因。其生长相对缓慢，局部复发较为常见，但远处转移相对较少。
2.黏液样/圆形细胞型脂肪肉瘤
黏液样型占比较大，肿瘤细胞呈星形或梭形，位于黏液样基质中；圆形细胞型相对少见，细胞呈圆形或卵圆形。该型具有特征性的t(12;16)(q13;p11)易位，形成FUS-DDIT3融合基因。此型多见于年轻人，好发于四肢深部软组织和腹膜后，肿瘤生长较快，容易出现局部复发和远处转移，预后相对较差。
3.多形性脂肪肉瘤
肿瘤细胞形态多样，有明显的异型性，细胞核大小、形态不一，可见多核巨细胞等。多形性脂肪肉瘤恶性程度较高，易发生转移，常发生于下肢、腹膜后等部位，预后较差。
4.去分化脂肪肉瘤
由分化良好型脂肪肉瘤恶变而来，肿瘤组织中同时存在分化良好型脂肪肉瘤的区域和去分化的高级别肉瘤区域。去分化区域的肿瘤细胞具有更高的恶性程度，易复发和转移，常见于腹膜后和肢体等部位。
四、脂肪肉瘤的临床表现
1.局部肿块
患者可在相应发病部位摸到质地不一的肿块，肿块大小不等，小的可能几厘米，大的可占据身体较大空间。例如，肢体部位的脂肪肉瘤可表现为逐渐增大的肿块，可能伴有局部疼痛、压痛等；腹膜后脂肪肉瘤早期肿块较小时可能无明显症状，随着肿块增大，可出现腹部胀满、腹痛等压迫周围组织器官的表现。
2.压迫症状
当肿瘤生长在重要部位压迫神经、血管或其他脏器时，会出现相应症状。如腹膜后脂肪肉瘤压迫输尿管可导致尿路梗阻，出现腰痛、血尿等；压迫胃肠道可引起恶心、呕吐、食欲不振、腹胀、便秘等消化道症状；肢体部位的脂肪肉瘤压迫神经时可出现肢体疼痛、麻木、无力等。
3.全身症状
晚期患者可能出现消瘦、乏力、发热等全身症状，这是由于肿瘤消耗身体能量、肿瘤坏死吸收等原因引起。
五、脂肪肉瘤的诊断方法
1.影像学检查
超声检查：可初步判断肿块的部位、大小、形态及内部回声等情况，有助于区分囊性、实性肿块，但对于脂肪肉瘤的定性诊断有一定局限性。
CT检查：能清晰显示肿瘤的部位、大小、与周围组织的关系，以及肿瘤内的密度变化，对于判断肿瘤是否含有脂肪成分等有重要价值。例如，分化良好型脂肪肉瘤在CT上常表现为含有脂肪密度的肿块。
MRI检查：对软组织的分辨率更高，能更好地显示肿瘤的范围、内部结构以及与周围血管、神经等的关系，是诊断脂肪肉瘤的重要影像学手段。在MRI上，脂肪肉瘤可表现为T1加权像高信号（脂肪信号）、T2加权像不同信号强度的表现，对于鉴别不同病理分型的脂肪肉瘤有一定帮助。
2.病理活检
是确诊脂肪肉瘤的金标准。通过穿刺活检或手术切除活检获取肿瘤组织，进行病理组织学检查和免疫组化染色等，以明确肿瘤的病理分型和诊断。例如，免疫组化染色中可通过检测相关蛋白的表达来辅助判断肿瘤的来源和分型。
六、脂肪肉瘤的治疗
1.手术治疗
手术切除是脂肪肉瘤的主要治疗手段。对于能够完整切除的肿瘤，应尽量争取完整切除，以降低局部复发风险。手术方式根据肿瘤的部位、大小等因素而定。例如，肢体部位的脂肪肉瘤可根据情况选择局部广泛切除或截肢等手术方式；腹膜后脂肪肉瘤手术难度相对较大，需要完整切除肿瘤同时尽量保护周围重要脏器和血管。
2.放疗
对于手术切除不彻底、肿瘤复发风险较高的患者，可考虑术后辅助放疗。放疗可以降低局部复发率。对于无法手术切除的晚期患者，放疗也可用于缓解症状，如减轻肿瘤压迫引起的疼痛等。
3.化疗
对于高级别脂肪肉瘤（如去分化脂肪肉瘤、黏液样/圆形细胞型脂肪肉瘤等），术后辅助化疗有一定的应用。常用的化疗药物有阿霉素、异环磷酰胺等，但化疗的疗效因肿瘤分型而异，且化疗可能会带来一些不良反应，如骨髓抑制、胃肠道反应等。
七、脂肪肉瘤的预后
1.影响预后的因素
病理分型：分化良好型脂肪肉瘤预后相对较好，局部复发率较高，但远处转移率低；而黏液样/圆形细胞型、多形性、去分化脂肪肉瘤预后较差，容易出现局部复发和远处转移。
手术切除情况：完整切除肿瘤的患者预后好于切除不彻底的患者。
肿瘤部位：发生在腹膜后等深部重要部位的脂肪肉瘤，手术切除难度大，预后相对较差；发生在肢体等相对表浅部位的脂肪肉瘤，若能完整切除，预后相对较好。
2.总体预后情况
脂肪肉瘤的总体5年生存率因病理分型和分期不同而有较大差异。分化良好型脂肪肉瘤5年生存率相对较高，而高级别脂肪肉瘤的5年生存率较低。早期诊断、规范治疗对于改善患者预后至关重要。
