肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传性脂质代谢病,主要由ABCD1基因突变引发。

该突变导致体内极长链脂肪酸代谢受阻,在脑白质和肾上腺皮质等组织中异常蓄积,破坏神经髓鞘结构并引发肾上腺皮质功能减退。患者多在儿童或青少年期发病,典型症状包括进行性运动障碍、视力听力下降、认知功能退化,以及皮肤色素沉着、低血压等肾上腺功能不全表现。病情呈慢性进展,严重时可致瘫痪、痴呆甚至危及生命。
诊断需结合血浆VLCFA检测、基因分析及头颅MRI特征性改变。目前尚无根治方法,治疗以饮食控制、造血干细胞移植为主,旨在延缓病情进展。



