肾上腺脑白质营养不良是什么病

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肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传性脂质代谢病,主要由ABCD1基因突变引发。

该突变导致体内极长链脂肪酸代谢受阻,在脑白质和肾上腺皮质等组织中异常蓄积,破坏神经髓鞘结构并引发肾上腺皮质功能减退。患者多在儿童或青少年期发病,典型症状包括进行性运动障碍、视力听力下降、认知功能退化,以及皮肤色素沉着、低血压等肾上腺功能不全表现。病情呈慢性进展,严重时可致瘫痪、痴呆甚至危及生命。

诊断需结合血浆VLCFA检测、基因分析及头颅MRI特征性改变。目前尚无根治方法,治疗以饮食控制、造血干细胞移植为主,旨在延缓病情进展。

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肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良主要是指脂肪酸在患者的脑和肾上腺皮质等部位沉积而引起的脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
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维生素B12营养不良性贫血怎么治疗
鲍立 主任医师
北京积水潭医院 三甲
维生素B12营养不良性贫血的治疗方法包括补充维生素B12、调整饮食、治疗原发病、监测和随访。 维生素B12营养不良性贫血是由于维生素B12摄入不足、吸收不良或代谢障碍等原因导致的贫血症。治疗方法主要包括以下几个方面: 1.补充维生素B12:这是治疗维生素B12营养不良性贫血的关键。可以通过口服或注射
咋治进行性肌营养不良
周范民 主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
进行性肌营养不良可采取药物治疗、康复治疗以及手术治疗等。 1、药物治疗 部分患者需遵医嘱选择糖皮质激素类药物治疗,以延缓病情发展,提高生存年限,常用药物有泼尼松、泼尼松龙或地塞米松等。 2、康复治疗 患者还需积极配合医生进行康复治疗,通过使用足部矫形支具、站立架等康复器械来改善关节功能,维持良好的姿
婴儿吃到假奶粉的特征是什么?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
婴儿吃到假奶粉的特征是伴有水肿、营养不良、腹泻等问题,严重的会损害婴儿的内脏器官。选购奶粉时,家长应该注意防伪标识,以及包装上的相关信息,如生产日期、生产地、保质期等。
脑白质营养不良症状有什么?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
脑白质营养不良性疾病是一种遗传代谢性疾病,患儿一般会患有注意力不集中,记忆力下降,走路不稳等症状。病情比较严重时,患儿多会引起视力和听力障碍,还会伴有肢体瘫痪、共济失调、癫痫等现象。疾病后期患儿会有神志不清、长期惊厥等症状的出现。
强直性肌营养不良治疗?
许诚 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
强直性肌营养不良是一种较为常见的肌营养不良的类型,为常染色体的显性遗传。除了会影响到肌肉组织外,还会影响到全身的多系统、多器官的破坏。本病病变一般发展缓慢,经过数十年发展才会逐渐影响到生活质量,但一般不会影响人体的寿命。如果肌强直现象较为突出,可应用卡马西平、美西律等药物减少它的反复发作。但具体如何
女孩进行性肌肉营养不良怎么回事?
谢文瑾 主任医师
连云港市第一人民医院 三甲
女性发生进行性肌肉营养不良的原因,基本是由于患者的基因缺陷引发的,不同的基因缺损会导致患者发病的时间不同。无论是哪种类型的进行性肌肉营养不良,患者的蛋白结构都会出现异常,影响蛋白的功能,导致肌肉被进行性破坏。以杜兴氏肌肉营养不良症为例,是由于X染色体上发生了基因缺陷,导致抗肌萎缩蛋白缺失以及表达障碍
肾上腺脑白质营养不良症状?
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传病,儿童脑型、青少年脑型的症状比较相似,初期会有注意力不集中、记忆力减退、步态不稳、行为异常等症状。随着病情发展会有视力以及听力下降、语言障碍、肾上腺皮质功能低下、共济失调、瘫痪、痴呆等症状。最后会出现完全性瘫痪、失明、耳聋、持续惊厥等症状。本病好发于男性,其病理特
什么是进行性肌营养不良
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
进行性肌营养不良一般是由于基因缺陷造成的肌肉变性病,其症状表现为肌肉无力或萎缩,在婴幼儿时期无明显症状,随着年龄逐渐增长,会出现明显的症状,比如上楼困难、无法顺利的蹲下后起来等,建议尽早进行康复治疗。
婴儿营养不良有什么表现
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
婴儿营养不良的表现主要包括体重不增或下降、身高增长缓慢、皮下脂肪减少、食欲不振、精神不振、免疫力下降、皮肤问题等,严重时可能出现贫血、水肿、低血糖等症状。 婴儿营养不良的表现主要包括以下几个方面: 1.体重不增或下降:婴儿的体重是反映其营养状况的重要指标。如果婴儿的体重增长缓慢或不增,甚至出现下降,
母体营养不良是否坚持母乳喂养?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
你好,宝妈妈。可以给宝宝口服药物补充,妈妈也可以吃,最好妈妈可以食补,祝宝宝健康快乐成长。
宝宝营养不良怎么调理饮食
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
往往营养不良是由于儿童的消化道长期摄入过少,以适应低营养摄入,过快增加食量容易导致营养不良孩子消化不良。所以饮食调整应该个体化,根据孩子的实际消化能力和病情逐步增加。婴幼儿以乳制品为主,较大的儿童可以增加蛋类、干泥、肉末、鱼类等高蛋白的食物,必要时可以使用酪蛋白水解液、氨基酸混合液或要素饮食。食物中应该含有丰富的维生素和微量元素,并且可以
营养不良吃什么好
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
营养不良需要均衡饮食,即补充高能量、高蛋白和营养丰富类的食物。对于婴儿营养不良来说,主要是鼓励母乳喂养,母乳是孩子最理想、最天然、营养最全的食物。母乳不足或者母乳没有时,应该及时补充含有优质蛋白的代乳品,比如针对营养不良的配方奶,以淀粉类食品,炼乳或者麦乳精来喂养。孩子饮食应该由少到多、由细到粗,逐渐加量,较大点的儿童应该注意食物成分的正
重度营养不良诊断标准
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
重度营养不良对于儿保专业医生来说,主要依据体格测量,就是身高、体重,对营养不良进行分度。一般分三个类型三种程度,三种类型就是体重低下、生长迟缓、消瘦。分度就是轻度、中度和重度。体重低下的儿童是指按年龄、性别、体重与同年龄同性别参照人群的体重相比,低于中位数或者是均值减2个标准差。生长迟缓是指儿童按年龄性别的身高与同年龄同性别参考人群的身高
营养不良的最初临床表现是
潘宇 副主任医师
广西壮族自治区人民医院 三甲
营养不良最初的临床表现是身体消瘦、皮下脂肪减少,出现体重减轻、头发枯黄、面黄肌瘦、没有精神等症状。如果是孩子还会出现生长发育迟缓,影响到身高体重的生长以及皮肤干燥、精力减退,甚至还会出现贫血等营养不良的表现,有的孩子还会出现水肿,出现营养不良时要及时检查原因,调理身体。
营养不良
王世佳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
营养不良是形容健康状况的一个词语,它是因为不适当或者是不充足的饮食所造成的,正常是因为饮食的摄入不足所导致营养不足。如果长期的营养不良,可能会导致饥饿死亡。所以如果营养不良时,一定要适当的调节自己的饮食习惯,一定要加强自己的营养;同时要保证充足的睡眠,增强体育锻炼。
肾上腺脑白质营养不良出现病症是否能医好呢?
王世佳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
肾上腺脑蛋白营养不良是一种脂质代谢障碍病,严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官。目前没有特效治疗,也有人采用饮食治疗,药物治疗,包括肾上腺皮质激素代替治疗。一般是先天性,目前治疗的比较少,需要去正规的医院做专门治疗。
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