卵黄囊瘤是一种来源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，多见于儿童和年轻女性，其诊断需结合多种方法综合判断，比如临床表现评估、影像学检查、肿瘤标志物检测、病理学检查等。
1.临床表现评估
患者常出现腹部包块、腹胀、腹痛等症状，儿童患者可能伴有性早熟或乳房发育。由于肿瘤生长迅速，症状通常在短期内加重，需结合其他检查进一步明确。
2.影像学检查
超声检查是初步筛查手段，可显示卵巢区不均质肿块，伴有囊实性结构。CT或MRI能进一步评估肿瘤大小、边界及周围组织侵犯情况，有助于鉴别其他卵巢肿瘤。
3.肿瘤标志物检测
血清甲胎蛋白（AFP）水平显著升高是重要特征，约90%的患者AFP高于200μg/L，动态监测AFP水平对诊断及疗效评估具有重要价值。部分患者乳酸脱氢酶（LDH）也可能增高。
4.病理学检查
手术切除标本或活检组织的病理检查是确诊金标准。镜下可见瘤细胞呈网状、微囊状或乳头状排列，可见Schiller-Duval小体，免疫组化检测AFP、Glypican-3等标志物阳性可进一步确诊。
卵黄囊瘤恶性程度高，早期即可发生转移，需综合临床表现、影像学、肿瘤标志物及病理结果进行诊断，避免误诊或漏诊。
