儿童自闭症的诊断方法有行为观察、标准化评估工具、发育评估、医学检查、基因检测等。

1.行为观察
通过直接观察儿童在自然环境或结构化场景中的互动行为,重点记录社交反应、沟通模式及重复刻板行为。例如,观察儿童是否主动回应他人呼唤、能否通过眼神或表情传递情绪、是否沉迷于排列物品或重复特定动作(如拍手、转圈)。医生或评估师会使用标准化行为量表(如ADOS-2)记录异常表现,作为诊断的重要依据。
2.标准化评估工具
采用国际公认的评估量表进行系统筛查,如《孤独症行为量表》(ABC)、《儿童孤独症评定量表》(CARS)等。这些量表通过家长或教师填写,量化儿童在社交、语言、感知觉等方面的异常程度,辅助判断是否符合自闭症谱系障碍(ASD)的诊断标准。
3.发育评估
结合儿童发展里程碑,评估语言、认知、运动及自理能力是否滞后。例如,2岁儿童若仍无有意义的语言、3岁无法完成简单指令或4岁不会玩假装游戏,可能提示发育偏离,需进一步排查自闭症。
4.医学检查
排除躯体疾病或神经系统异常,如听力筛查、脑电图(EEG)、头颅MRI等,确认症状是否由其他疾病(如癫痫、代谢病)引发。
5.基因检测
对有家族史或伴发异常体征的儿童,进行基因测序(如全外显子组检测)以排查遗传综合征(如脆性X综合征、雷特综合征),为病因诊断提供依据。
一旦确诊,需及时配合医生进行干预,改善预后水平。



