多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型的检查包括实验室检查、影像学检查和基因检测。实验室检查有血清钙、降钙素、儿茶酚胺及其代谢产物检测；影像学检查有超声（甲状腺、肾上腺）、CT（甲状腺、肾上腺）、MRI（甲状腺、肾上腺）；基因检测主要是RET基因检测，不同患者检查时需注意相关特殊情况。
降钙素检测：降钙素由甲状腺C细胞分泌，多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型患者甲状腺C细胞可能异常，血清降钙素水平会升高。一般采用放射免疫法等检测降钙素，若降钙素明显高于正常参考值（正常参考值因检测方法不同有差异，通常＜100pg/mL），对疾病诊断有提示作用。
儿茶酚胺及其代谢产物检测：该疾病常累及肾上腺髓质，导致儿茶酚胺分泌异常。检测尿中儿茶酚胺及其代谢产物（如香草扁桃酸VMA），正常情况下尿VMA含量为2~6mg/24h，若明显升高，提示可能存在嗜铬细胞瘤相关病变，而嗜铬细胞瘤在多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型中较常见。
影像学检查
超声检查
甲状腺超声：可观察甲状腺形态、大小及有无结节等情况。对于多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型患者，能发现甲状腺C细胞增生或相关肿瘤。例如，可发现甲状腺内是否有异常回声结节，有助于初步判断甲状腺病变情况。
肾上腺超声：能初步筛查肾上腺是否有占位性病变。嗜铬细胞瘤在肾上腺超声下可表现为肾上腺区的实性肿块，通过超声可发现肾上腺大小、形态的异常改变，为进一步检查提供线索。
CT检查
甲状腺CT：能更清晰地显示甲状腺组织的结构，对于甲状腺内的微小病变、结节的边界、形态等观察更细致。可明确甲状腺C细胞相关肿瘤的位置、大小等，有助于诊断甲状腺髓样癌等病变，因为多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型常合并甲状腺髓样癌。
肾上腺CT：是诊断嗜铬细胞瘤的重要影像学手段。能准确显示肾上腺肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系等。典型的嗜铬细胞瘤在CT上表现为单侧或双侧肾上腺区圆形或椭圆形肿块，边界清晰，增强扫描时肿块明显强化，有助于明确肾上腺病变情况。
MRI检查
甲状腺MRI：对软组织的分辨率较高，对于甲状腺病变的评估有独特优势。尤其在显示甲状腺与周围组织的关系方面，比CT更具优势。可更清晰地观察甲状腺髓样癌等病变侵犯周围组织的情况，为制定治疗方案提供更准确的信息。
肾上腺MRI：对于肾上腺病变的诊断价值与CT类似，但在某些情况，如对碘过敏不能进行CT增强检查时，MRI可作为替代检查方法。同时，MRI在显示肾上腺肿瘤的内部结构、与血管的关系等方面有一定优势，有助于更精准地诊断嗜铬细胞瘤等肾上腺病变。
基因检测
RET基因检测：多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型与RET基因种系突变密切相关。通过基因检测技术，如聚合酶链反应（PCR）等方法检测RET基因的突变情况。若检测到RET基因有特定的致病性突变，如外显子10、11、13、14等区域的突变，可明确诊断为多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型，且有助于家族遗传咨询和风险评估。例如，外显子10的C618R突变、外显子11的V804M突变等在多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型患者中较常见，通过基因检测发现这些突变可确诊疾病，并为家族成员的筛查提供依据。
不同年龄、性别、生活方式和病史的患者在检查时需注意：儿童患者进行影像学检查时要考虑辐射剂量问题，尽量选择对儿童辐射影响较小的检查方法，并做好防护；女性患者在进行超声、CT等检查时要注意检查时间避开月经期等特殊时期；有不良生活方式（如长期吸烟、酗酒等）的患者，在检查前需告知医生，因为生活方式可能对内分泌功能有一定影响，在解读检查结果时需综合考虑；有相关家族病史的患者，基因检测对于明确诊断和家族成员筛查更为重要，需积极配合进行基因检测。
