矮小症是指儿童身高低于同种族、同性别、同年龄健康儿童平均身高2个标准差以上或低于第3百分位数，常见病因有生长激素缺乏或分泌不足、遗传性疾病、慢性疾病、内分泌疾病等，诊断需病史采集、体格检查、实验室检查（如生长激素激发试验、甲状腺功能检查、骨龄测定等），治疗包括生长激素替代治疗、针对病因治疗，不同人群如儿童期、青春期、特殊人群等有相应注意事项。
一、矮小症的定义
矮小症是指在相似环境下，儿童的身高低于同种族、同性别、同年龄健康儿童平均身高的2个标准差（-2SD）以上，或低于第3百分位数（-1.88SD）。
二、常见病因
1.生长激素缺乏或分泌不足：下丘脑-垂体疾病等可导致生长激素（GH）分泌减少，影响骨骼生长和身体发育。例如垂体发育异常等情况。
2.遗传性疾病：如特纳综合征（仅见于女性，由于X染色体异常导致）、软骨发育不全等，这些疾病有遗传倾向，基因缺陷影响骨骼生长相关的结构或功能。
3.慢性疾病：如先天性心脏病、慢性肾衰竭、营养不良等，会影响机体的营养状况和内分泌功能，从而阻碍生长。例如慢性肾衰竭时，体内毒素积聚等因素干扰生长激素-胰岛素样生长因子-1（GH-IGF-1）轴的正常功能。
4.内分泌疾病：甲状腺功能减退症，甲状腺激素分泌不足会影响机体的代谢和生长发育，导致生长迟缓。
三、诊断方法
1.病史采集：了解儿童的出生史（如是否早产、难产等）、生长发育史（包括身高增长速度等）、家族史（家族中有无矮小症患者等）。
2.体格检查：测量身高、体重、坐高，评估第二性征发育情况等。
3.实验室检查
生长激素激发试验：通过药物刺激垂体分泌生长激素，检测血液中生长激素的水平，以判断是否存在生长激素缺乏。
甲状腺功能检查：包括甲状腺激素（T3、T4）、促甲状腺激素（TSH）等，排查甲状腺功能减退症。
骨龄测定：拍摄左手腕部X线片，根据骨化中心的发育情况判断骨龄，骨龄与实际年龄的差异有助于矮小症的诊断。
四、治疗方法
1.生长激素替代治疗：对于生长激素缺乏导致的矮小症，可使用基因重组人生长激素进行治疗。研究表明，使用生长激素治疗后，儿童身高增长速度可明显加快，能使最终身高接近正常范围。
2.针对病因治疗
甲状腺功能减退症：给予甲状腺素替代治疗，使甲状腺功能恢复正常后，生长发育可逐渐恢复。
先天性心脏病等慢性疾病：积极治疗原发疾病，改善机体的营养和代谢状况，为生长发育创造良好的身体条件。
遗传性疾病：对于特纳综合征等遗传性疾病，目前也有一些针对性的治疗措施，如特纳综合征可使用雌激素等药物促进第二性征发育，但身高方面的改善主要依赖生长激素等治疗。
五、不同人群的注意事项
1.儿童期：家长应密切关注儿童的身高增长情况，定期测量身高并与正常儿童身高标准对比。如果发现身高增长缓慢等异常情况，及时就医。在治疗过程中，要按照医生的要求定期复查，监测生长激素水平、骨龄等指标，根据情况调整治疗方案。同时，保证儿童有充足的睡眠，因为生长激素在睡眠时分泌旺盛，充足的睡眠有助于儿童的生长发育；还要保证合理的营养摄入，提供富含蛋白质、钙、维生素等营养物质的饮食。
2.青春期：处于青春期的矮小症儿童，除了继续遵循上述一般治疗原则外，要特别关注第二性征的发育情况，定期进行相关检查。同时，青春期的心理变化也需要家长和医生的关注，帮助儿童正确应对青春期的身心变化。
3.特殊人群：对于特纳综合征等特殊遗传性疾病的患儿，在治疗过程中要考虑到其性别相关的问题，除了身高的改善，还要注重第二性征的正常发育和心理健康等多方面的管理。对于患有慢性疾病的矮小症儿童，在治疗矮小症的同时，要更加注重原发疾病的控制和整体身体状况的维护，因为原发疾病的不稳定可能会影响矮小症的治疗效果和儿童的生长发育。
