矮小症指儿童身高低于同性别等平均身高2个标准差或每年生长速度低于5厘米，病因多样；侏儒症狭义为垂体性侏儒症，广义包括多种原因。两者临床表现、诊断方法、治疗原则有别，临床需综合多因素评估，家长应关注儿童生长发育，早期发现干预很重要。
侏儒症：狭义上指垂体性侏儒症，是由于垂体前叶功能减退或对生长激素不敏感所致的生长发育障碍，主要病因是垂体分泌生长激素不足。广义的侏儒症还包括多种其他原因引起的身材矮小，如上述矮小症中的一些类型也可能表现出类似侏儒症的身材矮小表现，但本质病因不同。
临床表现方面的区分
矮小症：不同病因导致的矮小症临床表现有所差异，但一般共同表现为身高低于正常同龄儿童。以生长激素缺乏症为例，患儿出生时身高体重往往正常，1岁后生长速度逐渐减慢，身高落后越来越明显；甲状腺功能减退症导致的矮小症除身高落后外，还可伴有智力发育迟缓、表情呆滞、皮肤粗糙、面色苍黄、喂养困难等表现；软骨发育不全引起的矮小症主要表现为四肢短粗，躯干相对较长，头大、前额突出、鼻梁塌陷等特殊面容。
侏儒症：垂体性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，数年后生长速度减慢，身材矮小但比例相对匀称，智力发育一般正常；而由其他病因引起的广义侏儒症则会有相应病因的特异性表现，如特纳综合征导致的女性侏儒症，除身材矮小外，还伴有颈部皮肤松弛呈蹼颈、后发际低、盾状胸、性腺发育不良等表现。
诊断方法方面的区分
矮小症：诊断时需要详细询问病史，包括家族史、出生史、生长发育史等；进行全面的体格检查，测量身高、体重、头围等，并评估生长速度；还需要进行一系列实验室检查，如生长激素激发试验（通过药物刺激垂体分泌生长激素，测定不同时间点的生长激素水平来判断垂体分泌生长激素的功能）、甲状腺功能检查（包括甲状腺激素及促甲状腺激素测定等）、骨龄测定（通过X线拍摄左手腕部骨片来判断骨骼的发育程度，骨龄落后常提示生长发育迟缓）、染色体检查（对于怀疑有遗传性疾病导致矮小症的患儿，如特纳综合征等，需要进行染色体核型分析）等。
侏儒症：垂体性侏儒症的诊断主要依靠生长激素激发试验结果，若生长激素峰值低于正常水平可辅助诊断；同时需要排除其他导致身材矮小的病因。对于广义的侏儒症，除了按照矮小症的诊断流程进行相关检查外，还需要针对可能的病因进行针对性检查，如对于怀疑有骨代谢异常的患儿进行骨密度、骨代谢标志物等检查，对于怀疑有慢性系统性疾病的患儿进行相应系统的检查等。
治疗原则方面的区分
矮小症：治疗需要根据不同的病因采取相应的措施。如果是生长激素缺乏症导致的矮小症，可采用重组人生长激素替代治疗；如果是甲状腺功能减退症引起的，需要补充甲状腺激素进行替代治疗；对于软骨发育不全等骨代谢性疾病导致的矮小症，目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如通过手术改善肢体比例等；对于遗传性疾病如特纳综合征导致的矮小症，可在青春发育期使用雌激素等进行替代治疗以促进第二性征发育和身高增长；对于慢性系统性疾病导致的矮小症，需要积极治疗原发病，同时关注儿童的生长发育情况。
侏儒症：垂体性侏儒症主要的治疗方法是生长激素替代治疗，通过补充外源性生长激素来促进患儿的生长发育；而对于广义侏儒症中其他病因导致的情况，则是针对具体病因进行相应治疗，如治疗甲状腺功能减退症、纠正慢性系统性疾病等，从而改善患儿的生长状况。
在临床实践中，准确区分矮小症与侏儒症对于制定正确的治疗方案至关重要，需要医生综合患儿的病史、临床表现、实验室检查等多方面因素进行全面评估。同时，对于家长来说，要密切关注儿童的生长发育情况，如发现儿童身高明显低于同龄儿童，应及时带儿童到医院就诊，进行相关检查以明确诊断，并采取适当的干预措施。尤其对于儿童群体，早期发现和干预对于改善最终身高和健康状况具有重要意义。
