卵巢早衰的诊断需综合多方面：详细采集月经史、家族遗传病史及既往手术史等病史；体格检查观察第二性征发育；实验室检查进行性激素六项检测（FSH超25mIU/mL等有提示，LH等有相应变化，E2等水平降低）、抗苗勒管激素（AMH<1.1ng/mL等提示卵巢储备功能下降，<0.2ng/mL高度提示卵巢早衰）；超声检查看卵巢形态大小（体积缩小、卵泡数目减少）；有家族倾向者可行基因检测，综合多方面结果确诊，不同患者有不同表现需全面评估，儿童及青少年、有不良生活方式者诊断需结合特殊情况。
卵巢早衰的诊断需综合多方面：详细采集月经史、家族遗传病史及既往手术史等病史；体格检查观察第二性征发育；实验室检查进行性激素六项检测（FSH超25mIU/mL等有提示，LH等有相应变化，E2等水平降低）、抗苗勒管激素（AMH<1.1ng/mL等提示卵巢储备功能下降，<0.2ng/mL高度提示卵巢早衰）；超声检查看卵巢形态大小（体积缩小、卵泡数目减少）；有家族倾向者可行基因检测，综合多方面结果确诊，不同患者有不同表现需全面评估，儿童及青少年、有不良生活方式者诊断需结合特殊情况。
一、病史采集
详细询问患者的月经史，包括初潮年龄、月经周期、经期持续时间、经量等情况。例如，有些患者可能原本月经规律，突然出现月经周期延长、经量减少，直至闭经。同时，了解有无家族中卵巢早衰相关的遗传病史，因为部分卵巢早衰可能与遗传因素有关。另外，还需询问患者既往是否有手术史，如盆腔手术等，因为盆腔手术可能会影响卵巢的血液供应，从而增加卵巢早衰的风险。
二、体格检查
进行全面的体格检查，观察患者的第二性征发育情况。比如，检查乳房发育是否正常，阴毛、腋毛分布情况等。卵巢早衰患者可能会出现第二性征退化的表现，如乳房萎缩、阴毛腋毛稀疏等。
三、实验室检查
1.性激素六项检测
促卵泡生成素（FSH）：一般来说，女性在月经周期的卵泡期，FSH正常范围是5~10mIU/mL。如果患者年龄在40岁以下，连续两次（间隔1个月以上）检测FSH>25mIU/mL，对卵巢早衰的诊断有重要提示意义。因为卵巢早衰时，卵巢功能减退，对垂体的负反馈作用减弱，垂体分泌FSH增加。
促黄体生成素（LH）：正常情况下，LH与FSH的比值应小于2~3。卵巢早衰患者LH也可能升高，且LH/FSH比值异常。
雌二醇（E2）：卵巢早衰患者体内雌二醇水平降低，通常低于正常卵泡期水平。
孕酮（P）：卵巢功能衰退后，孕酮水平也会降低。
睾酮（T）：部分卵巢早衰患者睾酮水平可能有一定变化，但不是诊断的主要依据。
泌乳素（PRL）：需排除泌乳素瘤等情况导致的泌乳素升高，因为泌乳素升高可能会影响卵巢功能，但单纯泌乳素升高一般不是卵巢早衰的直接原因。
2.抗苗勒管激素（AMH）检测：AMH由卵巢小窦卵泡的颗粒细胞分泌，卵巢早衰患者AMH水平明显降低，可早期反映卵巢储备功能下降。一般来说，AMH<1.1ng/mL提示卵巢储备功能下降，<0.2ng/mL高度提示卵巢早衰。
四、超声检查
通过盆腔超声检查观察卵巢的形态和大小。卵巢早衰患者的卵巢通常会缩小，超声下可见卵巢内卵泡数目减少。一般来说，卵巢体积小于正常（正常卵巢体积约为4cm×3cm×1cm），且卵泡数目明显减少。
五、基因检测
对于有家族遗传倾向的患者，可进行相关基因检测，如检查是否存在FMR1基因前突变等与卵巢早衰相关的基因异常情况，以明确是否为遗传性卵巢早衰。
需要注意的是，确诊卵巢早衰需要综合病史、体格检查、实验室检查和超声检查等多方面的结果。不同年龄、不同生活方式的患者在诊断过程中可能有不同的表现，医生会根据具体情况进行全面评估。对于儿童及青少年患者，若出现疑似卵巢早衰的情况，更需要谨慎评估，因为儿童的卵巢功能发育尚未完全成熟，诊断标准可能有其特殊性；对于有不良生活方式（如长期熬夜、过度节食等）的患者，在诊断时需要结合生活方式调整对卵巢功能的影响来综合判断。
