儿童抽动症的诊断需综合多方面,包括详细采集病史,了解发病年龄与病程、家族史、围生期情况;观察临床表现,包括运动性抽动(简单和复杂)、发声性抽动(简单和复杂);进行体格检查,包括神经系统和一般体格检查;还需辅助检查,如脑电图、头颅影像学、实验室检查等,综合多方面信息确诊,且要考虑儿童年龄因素并排除其他类似症状疾病。
一、病史采集
1.发病年龄与病程:儿童抽动症通常起病于2-15岁,多在4-12岁之间。需要详细询问症状开始出现的时间、持续时间以及病情的变化情况,比如是间歇性发作还是持续性存在,症状是逐渐加重还是有所缓解等。对于不同年龄的儿童,发病年龄的差异可能提示不同的病情发展趋势,低龄儿童发病可能需要更密切观察其后续的发展。
2.家族史:询问家族中是否有类似抽动障碍的病史,因为抽动症具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有抽动症,那么儿童患抽动症的风险可能会增加。例如,有研究表明抽动障碍的家族聚集性较为明显,一级亲属中有抽动障碍患者的儿童,其发病风险比无家族史儿童高。
3.围生期情况:了解儿童出生时的围生期情况,如是否有早产、难产、窒息等情况。围生期的不良事件可能与儿童神经系统发育异常有关,而神经系统发育异常与抽动症的发生可能存在关联。
二、临床表现观察
1.运动性抽动:
简单运动抽动:多表现为快速、短暂、突然发生的单一肌肉或肌群抽动,常见的有眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩、摇头、转颈等。例如眨眼,可能表现为频繁的快速眨眼动作,每天发作多次,持续时间较短但会反复出现。不同年龄的儿童,简单运动抽动的表现可能有所不同,低龄儿童可能更易出现一些较为简单、不自主的局部肌肉抽动。
复杂运动抽动:表现为稍复杂的动作行为,如蹦跳、触摸物品、旋转、跳跃、模仿他人动作等。复杂运动抽动的出现往往提示病情相对更为复杂一些,需要仔细观察其动作的协调性和目的性等情况。
2.发声性抽动:
简单发声抽动:表现为快速、无意义的发声,如清嗓子、咳嗽、吸鼻、哼声、犬吠声等。简单发声抽动可能在日常生活中较为容易被发现,比如儿童频繁清嗓子,这可能会影响其日常交流和学习环境。
复杂发声抽动:表现为有意义的词语、句子,重复言语、模仿言语、秽语等。复杂发声抽动相对较少见,但一旦出现,对儿童的心理和社会功能影响较大,例如出现秽语,可能会导致儿童被同伴排斥,影响其社交关系。
三、体格检查
1.神经系统检查:包括肌力、肌张力、腱反射、病理反射等检查。抽动症儿童一般神经系统检查多无明显异常,但有时可能会发现一些轻微的神经系统体征,如轻微的共济失调等。通过神经系统检查可以排除其他神经系统疾病导致的类似抽动症状的情况。例如,一些颅内病变可能会引起类似抽动的表现,通过神经系统检查可以进行初步排查。
2.一般体格检查:检查儿童的生长发育情况、营养状况等。抽动症儿童一般生长发育多在正常范围,但如果存在营养不良等情况,可能会影响神经系统的发育,从而与抽动症的发生或发展相关。
四、辅助检查
1.脑电图(EEG):多数抽动症儿童脑电图正常,部分可能会有非特异性异常,如慢波增多等,但一般无癫痫样放电。脑电图检查主要是为了排除癫痫等其他脑部疾病引起的抽动症状。
2.头颅影像学检查:如头颅CT或MRI检查,目的是排除颅内器质性病变,如颅内肿瘤、脑血管畸形、脑发育异常等。一般来说,抽动症儿童头颅影像学检查多无异常发现,但对于一些发病年龄较早、症状不典型或伴有其他神经系统症状的儿童,头颅影像学检查是必要的排查手段。
3.实验室检查:包括血常规、血生化、甲状腺功能等检查。血常规主要了解有无感染等情况;血生化可以排除代谢紊乱等因素;甲状腺功能检查是为了排除甲状腺功能异常导致的抽动症状,因为有研究发现部分抽动症儿童可能存在甲状腺功能的轻微异常。
医生会综合病史采集、临床表现观察、体格检查以及辅助检查等多方面的信息来确诊儿童抽动症。在整个确诊过程中,需要充分考虑儿童的年龄因素,不同年龄儿童的表现可能有所差异,同时要排除其他可能导致类似症状的疾病,确保诊断的准确性。



